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CAGリピート伸長による、神経細胞死の組織特異性の解析

Research Project

Project/Area Number 09280239
Research Category

Grant-in-Aid for Scientific Research on Priority Areas

Allocation TypeSingle-year Grants
Research InstitutionNational Research Institute for Child Health and Development

Principal Investigator

山田 正夫  国立小児病院, 小児医療研究センター・先天異常研究部, 部長 (40124218)

Project Period (FY) 1997
Project Status Completed (Fiscal Year 1997)
Budget Amount *help
¥1,500,000 (Direct Cost: ¥1,500,000)
Fiscal Year 1997: ¥1,500,000 (Direct Cost: ¥1,500,000)
Keywordsトリプレットリピート / 遺伝病 / 神経変性疾患 / 歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症 / DRPLA / ポリグルタミン / プロモーター / アポトーシス
Research Abstract

(1)DRPLA遺伝子の発現調節を解析するために、まず5'上流域の塩基配列を決定したところ、すでに報告されているHD遺伝子の上流域と極めて類似していた。そこでDRPLAおよびHDについて、相同領域のプロモーター活性を測定して比較し、転写調節因子や薬剤に対する効果に違いを見出した。
(2)アポトーシス過程におけるDRPLA蛋白質の限定分解
CAGリピート伸長病における神経細胞死とアポトーシスの関係が示唆されている。アポトーシス過程でDRPLA蛋白質は限定分解を受けることを見出し、caspase-3の関与を推定し、切断部位を同定した。さらにDRPLA蛋白質の細胞内局在化と、アポトーシス切断後の細胞内局在化を解析した。
(3)DRPLA遺伝子の機能
DRPLAと相同性の高いアミノ酸配列を有する、EST-M78755で代表される遺伝子の単離を進め、また、DRPLA蛋白質と会合できる蛋白質の分離を進めている。

Report

(1 results)
  • 1997 Annual Research Report
  • Research Products

    (6 results)

All Other

All Publications (6 results)

  • [Publications] Azuma,N.,et al.: "Missense mutation at the C-terminal of the PAX6 gene in ocular anterior segment anomalies." Invest.Ophthalmol.Vis.Sci.(in press).

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  • [Publications] Okuyama,T.,et al.: "Fas mediated apoptosis is involved in the elimination of gene-transduced hepatocytes with E1/E3-deleted adenoviral vectors." J.Gastroenterol.Hepatol.(in press).

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  • [Publications] Miyashita,T.,et al.: "Dentatorubral pallidoluysian atrophy (DRPLA)protein is cleaved by caspase-3 during apoptosis." J.Biol.Chem.272. 29238-29242 (1997)

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  • [Publications] Yamaguchi,Y.,et al.: "Autoregulation of Pax6 transcriptional activation by two distinct DNA-binding subdomains of the paired domain." Genes Cells. 2. 255-261 (1997)

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  • [Publications] Nishiyama,K.et al.: "Regional and cellular expression of the dentatorubral-pallidoluysian atrophy gene in brains of normal and affected individuals." Ann.Neurol.41. 599-605 (1997)

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  • [Publications] Miyashita,T,et al.: "Bcl-2 relieves the trans-repressive function of the glucocorticoid receptor and inhibits the activation of CPP32-like cysteine proteases." Biochem.Biophys.Res.Commun.233. 781-787 (1997)

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Published: 1997-04-01   Modified: 2016-04-21  

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