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家族性大腸腫瘍症の原因遺伝子解析とDNA診断

Research Project

Project/Area Number 09671355
Research Category

Grant-in-Aid for Scientific Research (C)

Allocation TypeSingle-year Grants
Section一般
Research Field Digestive surgery
Research InstitutionTokyo Metropolitan Organization for Medical Research

Principal Investigator

宮木 美知子  (財)東京都臨床医学総合研究所, 腫瘍生化学研究部門, 研究員 (20085624)

Project Period (FY) 1997
Project Status Completed (Fiscal Year 1997)
Budget Amount *help
¥2,100,000 (Direct Cost: ¥2,100,000)
Fiscal Year 1997: ¥2,100,000 (Direct Cost: ¥2,100,000)
KeywordsFAP / HNPCC / DNA診断
Research Abstract

家族性大腸腫瘍症(FAP)に関して、既に明らかにした70家系の生殖細胞突然変異に加え、今回新たに7家系の生殖細胞変異を同定した。
遺伝性非腺腫性大腸癌(HNPCC)に関して、今回新たにミスマッチ修復遺伝子hMSH6遺伝子の生殖細胞突然変異(codon534 C deletion)を持つ日本のHNPCC家系を見い出した。この家系では、hMSH2やhMLH1遺伝子変異を持つ家系に比べてやや高年齢で卵巣癌、子宮癌、大腸癌が発生する傾向が見られた。家系内の1患者には、子宮体癌、表面型横行結腸癌とともに、表面型過形成性ポリ-プが約10個見い出された。子宮体癌と大腸癌ではhMSH6遺伝子の体細胞突然変異も検出され、遺伝子不安定性(RER)が認められた。大腸癌にはAPC、p53遺伝子変異は検出されず、Kras遺伝子変異、TGFβRII遺伝子(A)_<10>、BAX遺伝子(G)_8の突異変異が検出された。RERとTGFβRII遺伝子の異常は、調べた2個の表面型過形成性ポリ-プにも認められた。
生殖細胞突然変異が明らかになったFAPとHNPCC15家系の38人の家系員について、インフォームドコンセントに基づき末梢血DNAのPCR-SSCP分析により発症前診断を実施し、22人の保因者を見い出した。

Report

(1 results)
  • 1997 Annual Research Report
  • Research Products

    (5 results)

All Other

All Publications (5 results)

  • [Publications] Miyaki,M.: "Germline mutation of MSH6 as the cause of hereditary nonpolyposis colorectal cancer" Nature Genetics. 17. 271-272 (1997)

    • Related Report
      1997 Annual Research Report
  • [Publications] Miyaki,M.: "Drastic genetic instability of tumors and normal tissues in Turcot syndrome" Oncogene. 15. 2877-2881 (1997)

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      1997 Annual Research Report
  • [Publications] Chong,J-M.: "Expression of CD44 variants in gastric carcinoma with or without Epstein-Barr virus." Int.J.Cancer. 74. 450-454 (1997)

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  • [Publications] Chong,J-M.: "Microsatellite instability and loss of heterozygosity in gastric lymphoma" Lab.Invest.77. 639-645 (1997)

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  • [Publications] Senba,S.: "Clinicopathologic and genetic features of non-familial colorectal carcinomaswith a DNA replication error" Cancer. 82. 279-285 (1998)

    • Related Report
      1997 Annual Research Report

URL: 

Published: 1997-04-01   Modified: 2016-04-21  

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