フコース転移酵素遺伝子(FUT2,FUT3)の人種特異的多型の解析

• Project/Area Number: 10770196
• Research Category: Grant-in-Aid for Encouragement of Young Scientists (A)
• Allocation Type: Single-year Grants
• Research Field: Legal medicine
• Research Institution: Kurume University
• Principal Investigator: 副島 美貴子 久留米大学, 医学部, 助手 (80279140)
• Project Period (FY): 1998 – 1999
• Project Status: Completed (Fiscal Year 1999)
• Budget Amount: ¥1,600,000 (Direct Cost: ¥1,600,000); Fiscal Year 1999: ¥600,000 (Direct Cost: ¥600,000); Fiscal Year 1998: ¥1,000,000 (Direct Cost: ¥1,000,000)
• Keywords: FUT2 / 人種 / 多型 / admixture / 遺伝子欠失 / フコース転移酵素 / DNA多型 / 人類遺伝学 / FUT3

Research Abstract

ウルムチ人(55名)の血液サンプルからDNAを抽出し、PCR法を用いてFUT2のコーディング領域を増幅した。得られた産物についてダイレクトシークエンスをおこなったところ、他の集団と同様に47.3%の割合でnull alleleが存在した。その内訳は、白人に特異的であるとされるallele、se^<428>が63%、アジア人に特徴的なse^<385>が31%であり、更に最近タイ人に低い頻度で存在し中国人には見い出されないことが報告された302番目のCからTへの置換をもつalleleが6%を占めた。培養細胞を用いた酵素活性測定の結果、このalleleはnullallele(se^<302>)であることが分かった。以上のことから、ウルムチの集団はFUT2を指標として考えた場合白人種約7割、アジア人種3割のadmixtureであることが示唆された。この考察は他のグループのミトコンドリアDNAを用いた解析結果と矛盾が無かった(現在論文投稿準備中)。
また、我々はバングラディッシュとサモアの人々のサンプルについても同様の解析をおこなった。その結果バングラディッシュ人には最近我々が同定したインド人ボンベイ個体のFUT2欠失allele(se^<del>)を、サモア人にはse^<del>とは異なる欠失点をもつ欠失allele(se^<del2)>)を見い出した。なお、バングラディッシュ人のse^<del>は、ボンベイ個体にみられるFUT1のnull alleleを伴っていなかった。FUT2座位は繰り返し配列として知られるAlu配列に富み、これらの欠失はこのAluを介した組み換えによって生じたと考えられ、他の集団にも同様の機構による欠失が存在する可能性を示すデータであった(現在論文投稿中)。

Research Products

• [Publications] H.Pang,Y.Liu,Y.Koda,M.Soejima,JT.Jia,T.Schlaphoff,ED.du Toit,H.Kimura.: "Five novel missense mutations of the Lewis gene (FUT3) in African (Xhosa) and Caucasian populations in South Africa."Hum Genet,. 102. 675-680 (1998)
• [Publications] Y.Liu,Y.Koda,M.Soejima,H.Pang,T.Schlaphoff,ED.du Toit,H.Kimura: "Extensive polymorphism of the FUT2 gene in an African (Xhosa) population of South Africa."Hum Genet,. 103. 204-210 (1998)
• [Publications] Y.Liu,Y.Koda,M.Soejima,B.Wang,H.Kimura,: "Lewis(FUT3) genotypes in two different Chinese populations."J Forensic Sci,. 44. 82-86 (1999)
• [Publications] Y.Liu,Y.Koda,M.Soejima,H.Pang,B.Wang,DS.Kim,HB.Oh,H.Kimura.: "The fusion gene at the ABO-Secretor locus(FUT2):absence in Chinese populations."J Hum Genet,. 44. 181-184 (1999)
• [Publications] Y.Koda,M.Soejima,PH.Johnson,E.Smart,H.Kimura.: "An Alu-mediated large deletion of the FUT2 gene in indiduals with the ABO-Bombay phenotype."Hum Genet,. 106. 80-85 (2000)
• [Publications] H.Pang,Y.Liu,Y.Koda,M.Soejima,JT.Jia,T.Schlaphoff,ED.du Toit,H.Kimura: "Five novel missense mutations of the Lewis gene (FUT3) in African (Xhosa) and Caucasian populations in South Africa." Hum Genet,. 102. 675-680 (1998)
• [Publications] Y.Liu,Y.Koda,M.Soejima,H.Pang,T.Schlaphoff,ED.du Toit,H.Kimura: "Extensive polymorphism of the FUT2 gene in an Africa (Xhosa) population of South Africa." Hum Genet,. 103. 204-210 (1998)
• [Publications] Y.Liu,Y.Koda,M.Soejima,B.Wang,H.Kimura: "Lewis (FUT3) genotypes in two different Chinese pupulations." J Forensic Sci,. 44. 82-86 (1999)
• [Publications] H.Pang,Y.Koda,M.Soejima,H.Kimura: "Significance of each of three missense mutations,G484A,G667A,and G808A,present in an inactive allele of the human Lewis gene (FUT3) for α(1,3/1,4)fucosyltransferase inactivation." Glycoconjugate J,. 15. 959-965 (1998)
• [Publications] Liu YH,Koda Y,Soejima M,Pang H,Wang BJ,Kim DS,Oh HB,Kimura H: "The fusion gene at the ABO-Secretor locus (FUT2):absence in Chinese populations." J Hum Genet,. (in press). (1999)