| Project/Area Number |
10770370
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| Research Category |
Grant-in-Aid for Encouragement of Young Scientists (A)
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| Allocation Type | Single-year Grants |
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| Research Field |
Pediatrics
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| Research Institution | Jikei University School of Medicine |
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Principal Investigator |
黒澤 健司 (黒沢 健司) 東京慈恵会医科大学, 医学部, 助手 (20277031)
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| Project Period (FY) |
1998 – 1999
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| Project Status |
Completed (Fiscal Year 1999)
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| Budget Amount *help |
¥1,800,000 (Direct Cost: ¥1,800,000)
Fiscal Year 1999: ¥700,000 (Direct Cost: ¥700,000)
Fiscal Year 1998: ¥1,100,000 (Direct Cost: ¥1,100,000)
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| Keywords | 異染性白質変性症 / 遺伝子変異 / 臨床表現型 / 異染性脳白質変性症 / ASA |
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| Research Abstract |
異染性白質変性症(MLD)には幼児型、若年型、成人型の三つの臨床型が存在する。このうち幼児型については臨床的、分子生物学的解析が進んでいるが、日本人成人型MLDについてはほとんど研究がなされていあにのが現状である。本年度は性格変化と進行性の知力障害を主訴にした成人型MLDを同定し、その遺伝子型を同定した。いずれも99Gly→Aspと409Thr→Ileのcompound heterozygoteであった。99Gly→Aspは重症型である幼児型に多く認められる変異であり、409Thr→Ileは成人型のみに認められることより409Thr→Ile変異は軽微な臨床表現型とリンクすることが明らかとなった。(Psychiatry and Clinical Neuroscience 53:425,1999)
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