ポジショナルクローニング法を用いた多脾症／左右内臓逆位原因遺伝子の検索
| Project/Area Number |
10771338
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| Research Category |
Grant-in-Aid for Encouragement of Young Scientists (A)
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| Allocation Type | Single-year Grants |
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| Research Field |
Human genetics
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| Research Institution | Nippon Medical School |
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Principal Investigator |
飯田 有俊 (飯田 有敏) 日本医大, 助手 (10277585)
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| Project Period (FY) |
1998 – 1999
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| Project Status |
Completed (Fiscal Year 1999)
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| Budget Amount *help |
¥1,800,000 (Direct Cost: ¥1,800,000)
Fiscal Year 1999: ¥700,000 (Direct Cost: ¥700,000)
Fiscal Year 1998: ¥1,100,000 (Direct Cost: ¥1,100,000)
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| Keywords | 内臓逆位症 / 複雑心奇形 / 脾臓,肺形成等の異常 / inv(11)(q13、q25) / 染色体逆位 / ポジショナルクローニング法 / EST(Expressed Sequence Tag) / coiled-coil |
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| Research Abstract |
内臓逆位症は、本来非対称性の発育を行う臓器や臓器系が対称性の発育を行うところにあり、複雑心奇形と脾臓、肺形成等の異常を伴う。この疾患は非対称性器官の左右の位置を決定する遺伝子の異常であると考えられている。我々は先にinv(11)(q13,q25)の染色体逆位をもつ内蔵逆位症を見出し、ポジショナルクローニング法を用いて逆位切断点領域をクローン化し、逆位切断点の構造を明らかにしてきた。さらに患者由来の切断点を含むゲノミッククローンより約30Kbにわたる全塩基配列を決定し、2つの候補遺伝子断片EST(Expressed Sequence Tag)をマッピングした。本研究では、逆位切断点によって分断されている遺伝子(DHTX)を同定した。ノーザン解析からヒト成人、胎児各組織で高い発現を認め、その遺伝子産物はcoiled-coil構造を有するタンパク質と推定された。DHTX遺伝子のゲノム構造を決定した結果、15個のエキソンからなる全長約250-300Kbの遺伝子であることがわかった。また、患者逆位切断点はイントロン6にあることが明らかとなった。
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Report
(1 results)
Research Products
(6 results)
