| Project/Area Number |
10877134
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| Research Category |
Grant-in-Aid for Exploratory Research
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| Allocation Type | Single-year Grants |
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| Research Field |
Dermatology
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| Research Institution | Nagoya University |
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Principal Investigator |
安立 あゆみ (1999) 名古屋大学, 医学部, 助教授 (00151069)
小野 博紀 (1998) 名古屋大学, 医学部, 教授 (50224275)
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| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
宮村 佳典 名古屋大学, 医学部, 助手 (50272034)
岩井 昭樹 名古屋大学, 医学部, 助手 (10311713)
富田 靖 名古屋大学, 医学部, 教授 (70108512)
安立 あゆみ 名古屋大学, 医学部, 講師 (00151069)
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| Project Period (FY) |
1998 – 1999
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| Project Status |
Completed (Fiscal Year 1999)
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| Budget Amount *help |
¥600,000 (Direct Cost: ¥600,000)
Fiscal Year 1999: ¥600,000 (Direct Cost: ¥600,000)
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| Keywords | チロジナーゼ / 黄色変異型眼皮膚白皮症 / 遺伝性疾患 / 白皮症 / 色素異常症 |
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| Research Abstract |
チロジナーゼ陰性型眼皮膚白皮症は、劣性遺伝性疾患で、メラニン生成の律速酵素であるチロジナーゼの遺伝子変異により発症する。メラニン生成が全く起こらないため、全身の皮膚、毛髪、眼球が白色を呈する。一方、黄色変異型眼皮膚白皮症は、出生時には全身白色、白髪であるが、成長に伴い皮膚はやや黄色化し、頭髪は金髪から更に褐色へと変化する。チロジナーゼ活性は弱いながらも検出されるため、以前ははチロジナーゼ陽性型白皮症に分類され、チロジナーゼ遺伝子以外の遺伝子変異により発症すると考えられていた。今回検索した症例は、出生時には全身白色、頭髪は金髪であるが、成長に伴い皮膚は両親や兄弟の皮膚よりは色白という程度、生後9ヶ月時には頭髪は黒褐色にまで変化し、蒙古斑も認められ、とても白皮症には見えない子供である。この子供のチロジナーゼ遺伝子を検索したところ、(1)+ C310と(2)イントロン2の3'末端の2番目のtがaに変換していることが明らかになった。前者(1)の変異はすでにチロジナーゼ陰性型眼皮膚白皮症の病因となる変異として1989年に我々が報告しており、この変異によりチロジナーゼ活性は完全に失われる。この子供ではメラニン生成が起こっていることから、(2)の変異はチロジナーゼ活性の低下をもたらすものの、完全には喪失させる変異ではないと判断される。黄色変異型に対して、黒褐色変異型とでも呼べる新しい表現型のチロジナーゼ遺伝子変異による眼皮膚白皮症(チロジナーゼ関連型眼皮膚白皮症)を、今回の研究により見い出した。
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