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もやもや病の病態解明

Research Project

Project/Area Number 10F00427
Research Category

Grant-in-Aid for JSPS Fellows

Allocation TypeSingle-year Grants
Section外国
Research Field Hygiene
Research InstitutionKyoto University

Principal Investigator

小泉 昭夫  京都大学, 医学研究科, 教授

Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) LIU Wangyang  京都大学, 医学研究科, 外国人特別研究員
Project Period (FY) 2010 – 2012
Project Status Completed (Fiscal Year 2012)
Budget Amount *help
¥2,100,000 (Direct Cost: ¥2,100,000)
Fiscal Year 2012: ¥600,000 (Direct Cost: ¥600,000)
Fiscal Year 2011: ¥900,000 (Direct Cost: ¥900,000)
Fiscal Year 2010: ¥600,000 (Direct Cost: ¥600,000)
Keywordsもやもや病 / 脳血管疾患 / 遺伝解析 / mysterin / SNP / 東アジア / Raptor / ヨーロッパ
Research Abstract

昨年度はもやもや病感受性遺伝子としてmysterin遺伝子(RNF213遺伝子)を同定した、またp.R4810Kが日中韓の患者が共有する創始者感受性多型であることを示した(PLoS ONE 2011)。
本年度は、発症リスクの高い遺伝子キャリアー(p.R4810Kを有しているが発症していない者)の遺伝疫学に主に従事し、東アジアの一般人口を対象にした検討では、日本、韓国では遺伝子キャリアーが人口の約3%、中国では0.4%存在することを見出した(Neurol Med Chir 2012)。また日本の一般人口集団でのp.R4810K多型と血圧の相関を検討した結果、p.R4810Kは、量的形質として収縮期血圧と正の相関を示し、p.R4810Kのキャリアーにおける内皮細胞障害の可能性を示唆した(Environ Health Prev Med 2013)。さらに近年のもやもや病と糖尿病の合併性を示す報告に着目し、mysterinの機能を明らかにするためにmysterinノックアウトマウスと小胞体ストレスによる糖尿病モデルマウスであるAkitaマウスと交配し、mysterin欠損がAkitaマウスの糖尿病に与える影響を検討した。その結果、mysterin欠損はAkitaマウスの血清および膵島インスリン量を増加させることで、摂食量の低下、小胞体ストレスの低下を通じて糖尿病を改善することが示され(Biochem Biophys Res Commun 2013)、mysterinが小胞体関連分解する可能性を示した。

Report

(3 results)
  • 2012 Annual Research Report
  • 2011 Annual Research Report
  • 2010 Annual Research Report
  • Research Products

    (27 results)

All 2013 2012 2011 2010 Other

All Journal Article (8 results) (of which Peer Reviewed: 8 results) Presentation (16 results) Remarks (3 results)

  • [Journal Article] P.R4810K, a polymorphism of RNF213, the susceptibility gene for moyamoya disease, is associated with blood pressure2013

    • Author(s)
      Koizumi A, Kobayashi H, Liu W, et al.
    • Journal Title

      Environ. Health Prev. Med.

      Volume: 18(2) Pages: 121-9

    • Related Report
      2012 Annual Research Report
    • Peer Reviewed
  • [Journal Article] Ablation of Rnf213 retards progression of diabetes in the Akita mouse2013

    • Author(s)
      Kobayashi H, Yamazaki S, Takashima S, Liu W, Okuda H, Yan J, Fujii Y, Hitomi T, Harada KH, Habu T, Koizumi A
    • Journal Title

      Biochem Biophys Res Commun

      Volume: 432 Issue: 3 Pages: 519-525

    • DOI

      10.1016/j.bbrc.2013.02.015

    • Related Report
      2012 Annual Research Report
    • Peer Reviewed
  • [Journal Article] Levels of urinary isoflavones and lignan polyphenols in Japanese females2013

    • Author(s)
      Liu W, et al.
    • Journal Title

      Environ. Health Prev. Med

      Volume: (印刷中)

    • Related Report
      2012 Annual Research Report
    • Peer Reviewed
  • [Journal Article] Distribution of Moyamoya Disease Susceptibility Polymorphism p.R4810K in RNF213 in East and Southeast Asian Populations2012

    • Author(s)
      Liu W, et al.
    • Journal Title

      Neurologia medico-chirurgica

      Volume: 52 Issue: 5 Pages: 299-303

    • DOI

      10.2176/nmc.52.299

    • NAID

      10030314485

    • ISSN
      0470-8105, 1349-8029
    • Related Report
      2012 Annual Research Report
    • Peer Reviewed
  • [Journal Article] Expansion of Intronic GGCCTG Hexanucleotide Repeat in NOP56 Causes a Type of Spinocerebellar Ataxia (SCA36) Accompanied by Motor Neuron Involvement2011

    • Author(s)
      Hatasu Kobayashi, Koji Abe, Tohru Matsuura, Yoshio Ikeda, Toshiaki Hitomi, Yuji Akechi, Toshiyuki Habu, Wangyang Liu, Hiroko Okuda, Akio Koizumi
    • Journal Title

      Am J Hum Genet

      Volume: 89(1) Issue: 1 Pages: 121-130

    • DOI

      10.1016/j.ajhg.2011.05.015

    • Related Report
      2011 Annual Research Report
    • Peer Reviewed
  • [Journal Article] Identification of RNF213 as a Susceptibility Gene for Moyamoya Disease and Its Possible Role in Vascular Development2011

    • Author(s)
      Wanyang Liu, et al
    • Journal Title

      PLoS ONE

      Volume: 6(7) Issue: 7 Pages: e22542-e22542

    • DOI

      10.1371/journal.pone.0022542

    • Related Report
      2011 Annual Research Report
    • Peer Reviewed
  • [Journal Article] Analysis of perfluoroalkyl carboxylates in vacuum cleaner dust samples in Japan2011

    • Author(s)
      Liu W, Chen S, Harada KH, Koizumi A
    • Journal Title

      Chemosphere

      Volume: 85(11) Issue: 11 Pages: 1734-1741

    • DOI

      10.1016/j.chemosphere.2011.09.024

    • Related Report
      2011 Annual Research Report
    • Peer Reviewed
  • [Journal Article] Confirmation of an association of SNP rs1333040 on 9p21 with familial and sporadic intracranial aneurysms in Japanese patients2010

    • Author(s)
      Hashikata H., et al.
    • Journal Title

      Stroke

      Volume: 41 Pages: 1138-1144

    • Related Report
      2010 Annual Research Report
    • Peer Reviewed
  • [Presentation] 白人人口のもやもや病のゲノムワイド関連研究2013

    • Author(s)
      劉万洋、STMLD Senevirathna、人見敏明、小林果、原田浩二、小泉昭夫
    • Organizer
      第83回 日本衛生学会総会
    • Place of Presentation
      金沢大学
    • Year and Date
      2013-03-25
    • Related Report
      2012 Annual Research Report
  • [Presentation] もやもや病特異的iPS細胞の血管内皮細胞への分化誘導2013

    • Author(s)
      人見敏明、小林果、奥田裕子、劉万洋、中尾―和、小泉昭夫、他
    • Organizer
      第83回 日本衛生学会総会
    • Place of Presentation
      金沢大学
    • Year and Date
      2013-03-25
    • Related Report
      2012 Annual Research Report
  • [Presentation] Mysterin遺伝子欠損によるAkitaマウス糖尿病進行の遅延2013

    • Author(s)
      小林果、劉万洋.人見敏明、原田浩二、小泉昭夫、他
    • Organizer
      第83回 日本衛生学会総会
    • Place of Presentation
      金沢大学
    • Year and Date
      2013-03-25
    • Related Report
      2012 Annual Research Report
  • [Presentation] 東アジアに共通するもやもや病の感受性遺伝子Mysterin2012

    • Author(s)
      峰晴陽平、小泉昭夫、箸方宏州、劉万洋、他
    • Organizer
      第37回日本脳卒中学会総会
    • Place of Presentation
      福岡国際会議場
    • Year and Date
      2012-04-26
    • Related Report
      2012 Annual Research Report
  • [Presentation] NOP56遺伝子イントロンにおける6塩基リピート拡張は脊髄小脳変性症36型を引き起こす2012

    • Author(s)
      小林果、劉万洋、小泉昭夫, 他
    • Organizer
      第82回日本衛生学会総会
    • Place of Presentation
      京都大学
    • Year and Date
      2012-03-25
    • Related Report
      2011 Annual Research Report
  • [Presentation] ゼブラフィッシュモデルによるもやもや病感受性遺伝子mysterinの機能解析2012

    • Author(s)
      小林果、劉万洋、小泉昭夫, 他
    • Organizer
      第82回日本衛生学会総会
    • Place of Presentation
      京都大学
    • Year and Date
      2012-03-25
    • Related Report
      2011 Annual Research Report
  • [Presentation] 「もやもや病」特異的iPS細胞の樹立と血管内皮細胞への分化誘導2012

    • Author(s)
      人見敏明、劉万洋、小泉昭夫, 他
    • Organizer
      第82回日本衛生学会総会
    • Place of Presentation
      京都大学
    • Year and Date
      2012-03-25
    • Related Report
      2011 Annual Research Report
  • [Presentation] もやもや病感受性遺伝子であるATPase/ユビキチンリガーゼMysterinの生化学的検討2012

    • Author(s)
      人見敏明、劉万洋、小泉昭夫, 他
    • Organizer
      第82回日本衛生学会総会
    • Place of Presentation
      京都大学
    • Year and Date
      2012-03-25
    • Related Report
      2011 Annual Research Report
  • [Presentation] もやもや病に対する感受性遺伝子としてMysterinの同定2012

    • Author(s)
      劉万洋、小泉昭夫, 他
    • Organizer
      第82回日本衛生学会総会
    • Place of Presentation
      京都大学
    • Year and Date
      2012-03-25
    • Related Report
      2011 Annual Research Report
  • [Presentation] ALS様運動神経障害を伴う新規脊髄小脳変性症(SCA36)の原因遺伝子発見2012

    • Author(s)
      小林果、劉万洋、小泉昭夫, 他
    • Organizer
      第11回分子予防環境医学研究会
    • Place of Presentation
      川崎医科大学
    • Year and Date
      2012-01-28
    • Related Report
      2011 Annual Research Report
  • [Presentation] もやもや病感受性遺伝子mysterinの同定と血管発生への関与2012

    • Author(s)
      人見敏明、劉万洋、小泉昭夫, 他
    • Organizer
      第11回分子予防環境医学研究会
    • Place of Presentation
      川崎医科大学
    • Year and Date
      2012-01-28
    • Related Report
      2011 Annual Research Report
  • [Presentation] Raptorのまれなアジア人の創始者多型は、もやもや病の有病率の人種間の乖離を説明する2011

    • Author(s)
      劉万洋, ほか
    • Organizer
      第81回日本衛生学会総会
    • Place of Presentation
      昭和大学
    • Year and Date
      2011-03-26
    • Related Report
      2010 Annual Research Report
  • [Presentation] Raptorのpromoter多型は、家族性もやもや病においてり患者と非り患者を完全に分離する2010

    • Author(s)
      劉万洋, ほか
    • Organizer
      第80回日本衛生学会
    • Place of Presentation
      仙台国際センター(宮城)
    • Year and Date
      2010-05-10
    • Related Report
      2010 Annual Research Report
  • [Presentation] Moyamoya病感受性遺伝子の日本国内における患者対照研究2010

    • Author(s)
      人見敏明, ほか
    • Organizer
      第80回日本衛生学会
    • Place of Presentation
      仙台国際センター(宮城)
    • Year and Date
      2010-05-10
    • Related Report
      2010 Annual Research Report
  • [Presentation] もやもや病感受性遺伝子のアジア、ヨーロッパにおける患者対照研究2010

    • Author(s)
      小林果, ほか
    • Organizer
      第80回日本衛生学会
    • Place of Presentation
      仙台国際センター(宮城)
    • Year and Date
      2010-05-10
    • Related Report
      2010 Annual Research Report
  • [Presentation] 新規巨大ATPアーゼ/ユビキチンリガーゼMysterinは血管新生を制御し,モヤモヤ病(ウイリス動脈輪閉塞症)に関与する2010

    • Author(s)
      森戸大介, ほか
    • Organizer
      第62回日本細胞生物学会大会
    • Place of Presentation
      大阪国際会議場
    • Related Report
      2010 Annual Research Report
  • [Remarks] もやもや病感受性遺伝子の特定とその機能についての発見(京都大学HP)

    • URL

      http://www.kyoto-u.ac.jp/ja/news_data/h/h1/news6/2011/110721_1.htm

    • Related Report
      2012 Annual Research Report
  • [Remarks] もやもや病感受性遺伝子の特定とその機能についての発見(京都大学HP)

    • URL

      http://www.kyoto-u.ac.jp/ja/news_data/h/h1/news6/2011/11072_1.htm

    • Related Report
      2011 Annual Research Report
  • [Remarks]

    • URL

      http://hes.pbh.med.kyoto-u.ac.jp/

    • Related Report
      2010 Annual Research Report

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Published: 2010-12-03   Modified: 2024-03-26  

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