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トリプレット病におけるミスマッチ修復遺伝子の関与及び治療に関する研究

Research Project

Project/Area Number 11770079
Research Category

Grant-in-Aid for Encouragement of Young Scientists (A)

Allocation TypeSingle-year Grants
Research Field Pathological medical chemistry
Research InstitutionNippon Medical School

Principal Investigator

渡邉 淳  日本医科大学, 医学部, 助手 (10307952)

Project Period (FY) 1999 – 2000
Project Status Completed (Fiscal Year 2000)
Budget Amount *help
¥2,200,000 (Direct Cost: ¥2,200,000)
Fiscal Year 2000: ¥1,000,000 (Direct Cost: ¥1,000,000)
Fiscal Year 1999: ¥1,200,000 (Direct Cost: ¥1,200,000)
Keywordsトリプレット病 / ミスマッチ修復遺伝子
Research Abstract

ミスマッチ修復遺伝子に蛋白結合し相互作用する新たなミスマッチ修復蛋白や修飾因子を同定を目標として実験を進めた。新規遺伝子の遺伝子クローニングを行うためにミスマッチ修復遺伝子ならびに候補遺伝子の発現ベクターを作成した。現在、遺伝子発現を確認し、新規遺伝子の検索を行った。
また、今まで知られているミスマッチ修復遺伝子が欠損している細胞株を用いて、DNA修復機構に影響をおよぼすメソトレキサートやアルキル化剤などの修飾因子候補の添加の有無による3塩基繰り返し数の変動をPCR法及びサザンブロット法を行い検討を加えた。その際に発現が変動する遺伝子を検索し、変動の程度をノザンブロット法ならびにRT-PCR法で確認後、3塩基繰り返し数の変動との関連を検討している。

Report

(2 results)
  • 2000 Annual Research Report
  • 1999 Annual Research Report
  • Research Products

    (2 results)

All Other

All Publications (2 results)

  • [Publications] Nishiyama Y,Nejima J,Watanabe A,Kotani E,Sakai N,Hatamochi A,Shinkai H,Kiuchi K,Tamura K,Shimada T,Takano T,Katayama Y.: "Ehlers-Danlos syndrome type IV with a unique point mutation in COL3A1 and familial phenotype of myocardial infarction without organic coronary stenosis."J Intern Med.. 249(1). 103-108 (2001)

    • Related Report
      2000 Annual Research Report
  • [Publications] Takeda K,Takemoto C,Kobayashi I,Watanabe A,Nobukuni Y,Fisher DE,Tachibana M.: "Ser298 of MITF, a mutation site in Waardenburg syndrome type 2, is a phosphorylation site with functional significance."Hum Mol Genet.. 9(1). 125-131 (2000)

    • Related Report
      2000 Annual Research Report

URL: 

Published: 1999-04-01   Modified: 2016-04-21  

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