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新メチル化解析法を用いた皮膚老化に関する遺伝子のメチル化の解析

Research Project

Project/Area Number 13770440
Research Category

Grant-in-Aid for Young Scientists (B)

Allocation TypeSingle-year Grants
Research Field Dermatology
Research InstitutionNagoya University

Principal Investigator

宮村 佳典  名古屋大学, 大学院・医学系研究科, 助手 (50272034)

Project Period (FY) 2001 – 2002
Project Status Completed (Fiscal Year 2002)
Budget Amount *help
¥2,000,000 (Direct Cost: ¥2,000,000)
Fiscal Year 2002: ¥900,000 (Direct Cost: ¥900,000)
Fiscal Year 2001: ¥1,100,000 (Direct Cost: ¥1,100,000)
Keywords老化 / 皮膚 / メチル化 / 遺伝性対側性色素異常症 / モザイク / SNP / Single Base Extension法 / ダイレクトシーケンス
Research Abstract

本研究の目的は老化と皮膚のメチル化との関係を調べることである。平成13年度はメチル化の解析に関して存在していた技術上の問題を、実験手法の改良により改善することに成功している。
平成14年度にはメチル化の解析を開始する予定であったが、健常者サンプルの収集が未だ不十分であった。一方、本講座で行われている、モザイク様の色素斑、脱色素斑を形成する疾患である遺伝性対側性色素異常症(Dyschromatosis Symmetrica Hereditaria以下DSHと略。)の研究及び、近年発表されたモザイクとDNAメチル化の研究から、DSHの発症に老化とメチル化が関与するのではないかとの発想に至った。また皮膚におけるモザイク構造の解明をしないまま、漫然と皮膚全体におけるメチル化を調べることでは、加齢現象を明らかにはできないのではないかと考えた。そこで平成14年度は、加齢によりモザイク状に現れる色素斑、脱色素斑とDNAメチル化に関して明らかにする前段階として、DSHの原因遺伝子の発見を目的とした研究をおこなった。具体的にはDSH原因遺伝子の発見のため、DSH候補領域内に存在しDSHの原因と考えられそうな遺伝子配列を、Beckman社のDTCS kitと同社のCEQ2000XL Genetic Analyzerを用いてダイレクトシーケンスを行い、変異及びSNPに関して調べた。また、DSH候補領域内の既知SNPに関しては、ABI杜のHuman Assays-on-Demand^<TM> SNP Genotyping Productsと、同社のABI PRISM【○!R】 7700 Sequence Detection Systemを用い、判定を行った。その結果変異こそ見つからなかったものの、SNPとこれまで調べられたハプロタイプ及び家系のデータを統合することで、約800kbであったDSH原因遺伝子の候補領域を約350kbに縮めることができた。

Report

(2 results)
  • 2002 Annual Research Report
  • 2001 Annual Research Report
  • Research Products

    (4 results)

All Other

All Publications (4 results)

  • [Publications] M.Tanita et al.: "Polymorphic sequences of the tyrosinase gene : Allele analysis on 16 OCA patients in Japan indicated that three polymorphic sequence in the tyrosinase gene promoter could be powerful markers for indirect gene diagnosis"J. Hum. Gemet.. 47・1. 1-6 (2002)

    • Related Report
      2002 Annual Research Report
  • [Publications] E.Nakamura et al.: "A novel mutation of the tyrosinase gene causing oculocutaneous albinism type 1 (OCA1)"J. Dermatol. Sci.. 28・2. 106-110 (2002)

    • Related Report
      2002 Annual Research Report
  • [Publications] Nakamura E: "A novel mutation of the tyrosinase gene causing oculocutaneous albinism type 1(OCA1)"J Dermatol Sci.. 28・2. 102-105 (2002)

    • Related Report
      2001 Annual Research Report
  • [Publications] Tanita M: "Polymorphic sequences of the tyrosinase gene : allele analysis on 16 OCA1 patients in Japan indicate that three polymorphic sequences in the tyrosinase gene promoter could be powerful markers for indirect diagnosis"J Hum Genet.. 47・1. 1-6 (2002)

    • Related Report
      2001 Annual Research Report

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Published: 2001-04-01   Modified: 2016-04-21  

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