ヒトの体毛分布に関する遺伝子探索と進化学研究

• Project/Area Number: 13J02544
• Research Category: Grant-in-Aid for JSPS Fellows
• Allocation Type: Single-year Grants
• Section: 国内
• Research Field: 自然人類学
• Research Institution: University of the Ryukyus
• Principal Investigator: 佐藤 丈寛 琉球大学, 医学(系), 特別研究員(PD)
• Project Period (FY): 2013-04-01 – 2016-03-31
• Project Status: Discontinued (Fiscal Year 2015)
• Budget Amount: ¥4,680,000 (Direct Cost: ¥3,900,000、Indirect Cost: ¥780,000); Fiscal Year 2015: ¥1,690,000 (Direct Cost: ¥1,300,000、Indirect Cost: ¥390,000); Fiscal Year 2014: ¥1,690,000 (Direct Cost: ¥1,300,000、Indirect Cost: ¥390,000); Fiscal Year 2013: ¥1,300,000 (Direct Cost: ¥1,300,000)
• Keywords: 体毛 / GWAS / 本土日本 / 琉球 / 人類学 / 遺伝学 / ゲノムワイドSNP / 集団構造

Outline of Annual Research Achievements

クオリティーコントロール後のゲノムワイドSNPデータに対して、1000ゲノム計画のJPTとCHBを参照パネルに用いたインピュテーションを行い、約530万SNPsのデータを得た。前腕の毛の濃さを5段階に分類したデータを表現型データとして、線形回帰モデルによる関連解析を行った。データセットはゲノムワイドSNPデータを用いた主成分分析の結果から、k-means法を用いて本土セットと琉球セットに分割し、それぞれのデータセットに対して再び主成分分析を行って上位10主成分得点を得た。得られた主成分得点と年齢を共変数に用いて重回帰分析を行った後、メタ解析により結果を統合した。結果として、6番染色体のETV7遺伝子上にゲノムワイド有意水準を満たすSNPを検出した。
検出されたSNPのアリル頻度は本土と琉球の間でほとんど差が無かったため、このSNPが本土集団と琉球集団の体毛の濃さの違いを説明しているとは考えられないが、Human Genome Diversity projectのデータによると、ネイティブアメリカン集団において派生型アリルの頻度が顕著に高いことが分かった。ネイティブアメリカンは非常に薄い体毛をもつことが人類学分野では古くから知られており、この特徴が本研究で検出されたSNPによって部分的に説明できるかもしれない。ネイティブアメリカン集団において、当該領域に対する自然選択が作用した可能性を検証したが、正の自然選択が作用した痕跡は検出できなかった。
ETV7と体毛の関係についてはこれまでのところ報告されていないが、ETV7と相互作用するIRF4は毛髪の色と関連することが知られており、ETV7が何らかの形で体毛の濃さに影響を与えている可能性は十分考えられる。

Research Progress Status

27年度が最終年度であるため、記入しない。

Strategy for Future Research Activity

27年度が最終年度であるため、記入しない。

Research Products

• [Journal Article] Genome-wide SNP analysis reveals population structure and demographic history of the Ryukyu Islanders in the southern part of the Japanese Archipelago (2014)
  • Author(s): Sato T., Nakagome S., Watanabe C., Yamaguchi K., Kawaguchi A., Koganebuchi K., Haneji K., Yamaguchi T., Hanihara T., Yamamoto K., Ishida H., Mano S., Kimura R., Oota H.
  • Journal Title: Molecular Biology and Evolution Volume: 31(11) Issue: 11 Pages: 2929-2940
  • DOI: 10.1093/molbev/msu230
  • Peer Reviewed / Open Access / Acknowledgement Compliant
• [Presentation] Middle phalangeal hair (MPH)に関連する遺伝的多型の探索 (2015)
  • Author(s): 佐藤 丈寛
  • Organizer: 日本人類遺伝学会
  • Place of Presentation: 東京 京王プラザホテル
  • Year and Date: 2015-10-15
• [Presentation] 成人男性の体毛の濃さと分布パターンに関連する遺伝的多型の探索 (2015)
  • Author(s): 佐藤 丈寛
  • Organizer: 日本人類学会
  • Place of Presentation: 東京 産業技術総合研究所 臨海副都心センター
  • Year and Date: 2015-10-10
• [Presentation] 日本人男性の体毛の多さに関するゲノムワイド関連解析 (2014)
  • Author(s): 佐藤丈寛、渡辺千晶、山口今日子、川口亮、山本健、石田肇、木村亮介
  • Organizer: 第59回日本人類遺伝学会
  • Place of Presentation: 東京都江戸川区 タワーホール船堀
  • Year and Date: 2014-11-19 – 2014-11-22
• [Presentation] ゲノムワイド関連解析による体毛の濃さに関するSNPの探索 (2014)
  • Author(s): 佐藤丈寛、渡辺千晶、山口今日子、川口亮、山本健、石田肇、木村亮介
  • Organizer: 第68回日本人類学会大会
  • Place of Presentation: 静岡県浜松市 アクトシティ浜松コングレスセンター
  • Year and Date: 2014-10-31 – 2014-11-03