緑内障に対する位置的候補遺伝子アプローチを用いた分子遺伝学的研究

• Project/Area Number: 15790986
• Research Category: Grant-in-Aid for Young Scientists (B)
• Allocation Type: Single-year Grants
• Research Field: Ophthalmology
• Research Institution: Osaka University
• Principal Investigator: 岡田 正喜 大阪大学, 医学系研究科, 助手 (90344457)
• Project Period (FY): 2003 – 2005
• Project Status: Completed (Fiscal Year 2005)
• Budget Amount: ¥3,600,000 (Direct Cost: ¥3,600,000); Fiscal Year 2005: ¥1,000,000 (Direct Cost: ¥1,000,000); Fiscal Year 2004: ¥1,100,000 (Direct Cost: ¥1,100,000); Fiscal Year 2003: ¥1,500,000 (Direct Cost: ¥1,500,000)
• Keywords: 緑内障 / 候補遺伝子 / 分子遺伝学

Research Abstract

本研究では,本邦における緑内障患者の原因遺伝子の検索,解明をめざす。具体的には,大阪大学医学部附属病院眼科に通院中の,家族歴を有する緑内障患者の原因遺伝子解析を進める。当科には50家系以上の遺伝歴の明らかな緑内障患者が通院しており,原因遺伝子の解明を待ち望んでいる。これらの患者の緑内障原因遺伝子を,位置的候補遺伝子アプローチ法により解析した。私は,既に報告されている,3番染色体長腕のGLC1Cという家族性緑内障遺伝子座をターゲットとした。その染色体領域に存在し,かつ,配列が報告されている9個の遺伝子NCK1/PCOLCE2/BITE/RBP1/PLSCR4/GPRK7/CHR3SYT/MRAS/MRPS22をまず候補遺伝子として変異解析を行った。現在までの解析で多数のSNPsを発見した。発見されたSNPsに対し,ケース・コントロールスタディを施行した。SNPsの中で、GRPK7遺伝子エクソン1領域の690番目の塩基(T)の欠失の変異についてのみ,患者群で3.5%(6/170),健常群で0.97%(5/515)と頻度の差を見出した。カイ2乗検定でP=0.00074と統計学上有意な差を得た。

Research Products

• [Journal Article] Protective effect of donepezil on retinal ganglion cells in vitro and in vivo. (2006)
  • Author(s): Miki A, Otori Y, Morimoto T, Okada M, Tano Y
  • Journal Title: Curr Eye Res. 31(1) Pages: 69-77
• [Journal Article] 眼科検査診断法 新しい視機能評価システムの開発 (2004)
  • Author(s): 不二門尚, 岡田正喜
  • Journal Title: 日本眼科学会雑誌 108巻12号 Pages: 809-835
• [Journal Article] 片眼投与によるウノプロストンからラタノプロストへの変更における眼圧下降効果の検討 (2004)
  • Author(s): 大鳥安正, 岡田正喜
  • Journal Title: 日本眼科学会雑誌 108巻4号 Pages: 207-212
  • NAID: 10012926629
• [Journal Article] Novel Mutations in the Arrestin Gene and Associated Clinical Features in Japanese Patients with Oguchi Disease (2004)
  • Author(s): Makoto Nakamura, Masaki Okada, et al.
  • Journal Title: Ophthalmology 111(7) Pages: 1410-1414
• [Publications] Makoto Nakamura, Shuji Yamamoto, Masaki Okada, Sei Ito, Yasuo Tano, Yozo Miyake: "Novel Mutations in the Arrestin Gene and Associated Clinical Features in Japanese Patients with Oguchi Disease"Ophthalmology. 発表予定. (2004)