緑内障に対する位置的候補遺伝子アプローチを用いた分子遺伝学的研究
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15790986
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| Research Category |
Grant-in-Aid for Young Scientists (B)
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| Allocation Type | Single-year Grants |
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| Research Field |
Ophthalmology
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| Research Institution | Osaka University |
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Principal Investigator |
岡田 正喜 大阪大学, 医学系研究科, 助手 (90344457)
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| Project Period (FY) |
2003 – 2005
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| Project Status |
Completed (Fiscal Year 2005)
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| Budget Amount *help |
¥3,600,000 (Direct Cost: ¥3,600,000)
Fiscal Year 2005: ¥1,000,000 (Direct Cost: ¥1,000,000)
Fiscal Year 2004: ¥1,100,000 (Direct Cost: ¥1,100,000)
Fiscal Year 2003: ¥1,500,000 (Direct Cost: ¥1,500,000)
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| Keywords | 緑内障 / 候補遺伝子 / 分子遺伝学 |
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| Research Abstract |
本研究では,本邦における緑内障患者の原因遺伝子の検索,解明をめざす。具体的には,大阪大学医学部附属病院眼科に通院中の,家族歴を有する緑内障患者の原因遺伝子解析を進める。当科には50家系以上の遺伝歴の明らかな緑内障患者が通院しており,原因遺伝子の解明を待ち望んでいる。これらの患者の緑内障原因遺伝子を,位置的候補遺伝子アプローチ法により解析した。私は,既に報告されている,3番染色体長腕のGLC1Cという家族性緑内障遺伝子座をターゲットとした。その染色体領域に存在し,かつ,配列が報告されている9個の遺伝子NCK1/PCOLCE2/BITE/RBP1/PLSCR4/GPRK7/CHR3SYT/MRAS/MRPS22をまず候補遺伝子として変異解析を行った。現在までの解析で多数のSNPsを発見した。発見されたSNPsに対し,ケース・コントロールスタディを施行した。SNPsの中で、GRPK7遺伝子エクソン1領域の690番目の塩基(T)の欠失の変異についてのみ,患者群で3.5%(6/170),健常群で0.97%(5/515)と頻度の差を見出した。カイ2乗検定でP=0.00074と統計学上有意な差を得た。
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Report
(3 results)
Research Products
(5 results)
