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Newborn screening and high risk screening for Pompe disease in Japan

Research Project

Project/Area Number 15K08619
Research Category

Grant-in-Aid for Scientific Research (C)

Allocation TypeMulti-year Fund
Section一般
Research Field Laboratory medicine
Research InstitutionKumamoto University

Principal Investigator

Okumiya Toshika  熊本大学, 大学院生命科学研究部(保), 教授 (50284435)

Research Collaborator NAKAMURA KIMITOSHI  熊本大学, 大学院生命科学研究部, 教授 (30336234)
Project Period (FY) 2015-04-01 – 2019-03-31
Project Status Completed (Fiscal Year 2018)
Budget Amount *help
¥4,940,000 (Direct Cost: ¥3,800,000、Indirect Cost: ¥1,140,000)
Fiscal Year 2018: ¥780,000 (Direct Cost: ¥600,000、Indirect Cost: ¥180,000)
Fiscal Year 2017: ¥910,000 (Direct Cost: ¥700,000、Indirect Cost: ¥210,000)
Fiscal Year 2016: ¥910,000 (Direct Cost: ¥700,000、Indirect Cost: ¥210,000)
Fiscal Year 2015: ¥2,340,000 (Direct Cost: ¥1,800,000、Indirect Cost: ¥540,000)
Keywordsポンペ病 / 酸性α-グルコシダーゼ / 新生児マススクリーニング / Ⅱ型糖原病 / ライソゾーム病 / 乾燥血液濾紙 / Ⅱ糖原病 / 酸性マルターゼ / 血液濾紙 / 遺伝子多型 / 新生児スクリーニング / common mutation / スプライス異常 / リソソーム病
Outline of Final Research Achievements

We have performed newborn screening for Pompe disease with dried blood spots in Japanese population, from April 2013 to November 2016, in which 103,204 newborns were screened. 71 had low acid alpha-glucosidase (AαGlu) activity. GAA sequencing showed that 32(45.1%) homozygotes and 37 (52.1%) heterozygotes for pseudodeficiency alleles [1726G>A; 2965G>A], respectively. Eight of 32 newborns with homozygous [1726G>A; 2965G>A] alleles had one mutation each. Two of 37 newborns with heterozygous [1726G>A; 2965G>A] alleles had two mutations each. Only one newborn who had two mutations did not harbor [1726G>A; 2965G>A] alleles. Based on these data, no infantile-onset Pompe disease was detected, and three newborns were diagnosed with potential late-onset Pompe disease. It was difficult to distinguish newborns with [1726G>A; 2965G>A] alleles from newborns with pre-symptomatic Pompe disease using AαGlu assays in DBSs or fibroblasts, GAA gene sequencing was necessary.

Academic Significance and Societal Importance of the Research Achievements

申請者は日本人新生児103,204例を対象に、アジア人固有の多型[c.1726G>A;c.2065G>A]の迅速解析法と当該遺伝子多型の影響を低減したBa/Zn法、ならびに次世代シークエンサーによる遺伝子解析を技術基盤として、わが国初のポンペ病マスクスリーニングを実施した。その結果、血液濾紙(Ba/Zn法含む)や培養線維芽細胞による活性測定だけでは、最終診断まで至らないことが示され、次世代シークエンサーを用いたAαGlu遺伝子解析が有効であることが示唆された。この早期診断により、より速い治療介入が可能となり、患者のQOLやADLを顕著に完全できるものと思われた。

Report

(5 results)
  • 2018 Annual Research Report   Final Research Report ( PDF )
  • 2017 Research-status Report
  • 2016 Research-status Report
  • 2015 Research-status Report
  • Research Products

    (19 results)

All 2019 2018 2016 2015 Other

All Int'l Joint Research (3 results) Journal Article (1 results) (of which Peer Reviewed: 1 results) Presentation (13 results) (of which Invited: 2 results) Patent(Industrial Property Rights) (2 results)

  • [Int'l Joint Research] Erasmu MC/Clinical Genetics(オランダ)

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  • [Int'l Joint Research] Erasmus Medical Center,Rotterdam(オランダ)

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  • [Journal Article] Newborn screening for Pompe disease in Japan: report and literature review of mutations in the GAA gene in Japanese and Asian patients2019

    • Author(s)
      Jun Kido, Ken Momosaki, Shinichiro Yoshida, Keishin Sugawara, Tatsuki Miyamoto, Takahito Inoue, Toshika Okumiya, Shirou Matsumoto, Fumio endo, Shinichi Hirose, and Kimitoshi Nakamura
    • Journal Title

      Journal of Human Geneticis

      Volume: 印刷中

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  • [Presentation] ポンペ病由来iPS細胞から心筋細胞への分化誘導および機能解析2018

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      田中智宏、一ノ瀬祐果、國宗勇希、江良択実、奥宮敏可
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      第58回(2018年)日本臨床化学会年次学術集会
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      國宗勇希、奥宮敏可
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      國宗 勇希,山中万次郎, 奥宮敏可
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      第65回日本臨床検査医学会学術集会
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      石橋潤,山中万次郎,奥宮敏可
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      第56回 日本臨床化学会 年次学術集会
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      熊本市
    • Year and Date
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  • [Presentation] 遺伝性代謝病の新生児スクリーニングと新規治療戦略2016

    • Author(s)
      奥宮敏可
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      第56回 日本臨床化学会 年次学術集会
    • Place of Presentation
      熊本市
    • Year and Date
      2016-12-02
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    • Invited
  • [Presentation] ポンペ病発症におけるアジア人固有の遺伝子多型の関与2016

    • Author(s)
      石橋潤,西岡和輝,山中万次郎,奥宮敏可
    • Organizer
      第63回 日本臨床検査医学会学術集会
    • Place of Presentation
      神戸市
    • Year and Date
      2016-09-01
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  • [Presentation] 遺伝性代謝病発症への複合型遺伝子多型の関与2016

    • Author(s)
      石橋潤,山中万次郎,奥宮敏可
    • Organizer
      第11回 日本臨床検査学教育学会学術集会
    • Place of Presentation
      神戸市
    • Year and Date
      2016-08-31
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  • [Presentation] 遺伝性代謝病に対する化学シャペロンのフォールディング制御の解析2015

    • Author(s)
      西岡和輝、石橋潤一、奥宮敏可
    • Organizer
      第62回日本臨床検査医学会学術集会
    • Place of Presentation
      長良川国際会議場・岐阜都ホテル(岐阜市)
    • Year and Date
      2015-11-19
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      2015 Research-status Report
  • [Presentation] ガスリー濾紙からのゲノムDNAの抽出ならびにダイレクトシークエンス法の確立2015

    • Author(s)
      石橋潤一、山中万次郎、西岡和輝、奥宮敏可
    • Organizer
      第62回日本臨床検査医学会学術集会
    • Place of Presentation
      長良川国際会議場・岐阜都ホテル(岐阜市)
    • Year and Date
      2015-11-19
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  • [Presentation] ポンペ病に対する酵素補充と化学シャペロンの併用療法の分子メカニズムの解析2015

    • Author(s)
      西岡和輝、石橋潤一、奥宮敏可
    • Organizer
      第55回日本臨床化学会年次学術集会
    • Place of Presentation
      大阪大学コンベンションセンター(吹田市)
    • Year and Date
      2015-10-30
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  • [Presentation] 日本人ポンペ病における遺伝子変異のホットスポットの解析2015

    • Author(s)
      石橋潤一、山中万次郎、西岡和輝、奥宮敏可
    • Organizer
      第55回日本臨床化学会年次学術集会
    • Place of Presentation
      大阪大学コンベンションセンター(吹田市)
    • Year and Date
      2015-10-30
    • Related Report
      2015 Research-status Report
  • [Presentation] 遺伝性代謝病を対象とした組換酵素製剤と化学シャペロンの併用療法の有効性2015

    • Author(s)
      西岡和輝、石橋潤一、奥宮敏可
    • Organizer
      第10回日本臨床検査医学教育学会学術大会
    • Place of Presentation
      信州大学医学部(松本市)
    • Year and Date
      2015-08-19
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      2015 Research-status Report
  • [Presentation] 血液濾紙を用いたポンペ病患者の遺伝子解析2015

    • Author(s)
      石橋潤一、山中万次郎、西岡和輝、奥宮敏可
    • Organizer
      第10回日本臨床検査医学教育学会学術大会
    • Place of Presentation
      信州大学医学部(松本市)
    • Year and Date
      2015-08-19
    • Related Report
      2015 Research-status Report
  • [Patent(Industrial Property Rights)] 細胞内酵素タンパク質の構造異常の正常化方法、細胞内酵素タンパク質の構造異常の検出方法、及び、遺伝性代謝病の治療方法ならびにその治療効果の予測・評価方法2018

    • Inventor(s)
      奥宮敏可、西岡和樹、石橋潤一
    • Industrial Property Rights Holder
      奥宮敏可、西岡和樹、石橋潤一
    • Industrial Property Rights Type
      特許
    • Filing Date
      2018
    • Related Report
      2018 Annual Research Report
  • [Patent(Industrial Property Rights)] 細胞内酵素タンパク質の構造異常の正常化方法、細胞内酵素タンパク質の構造異常の検出方法、及び、遺伝性代謝病の治療方法ならびにその治療効果の予測・評価方法2016

    • Inventor(s)
      熊本大学,奥宮敏可,西岡和輝,石橋潤一
    • Industrial Property Rights Holder
      熊本大学,奥宮敏可,西岡和輝,石橋潤一
    • Industrial Property Rights Type
      特許
    • Industrial Property Number
      2016-087502
    • Filing Date
      2016-04-25
    • Related Report
      2016 Research-status Report

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Published: 2015-04-16   Modified: 2022-02-16  

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