Identification of new causative gene for congenital anomalies of the kidney and urinary tract (CAKUT) and elucidation for pathology of CAKUT by iPS cells

• Project/Area Number: 15K09261
• Research Category: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• Allocation Type: Multi-year Fund
• Section: 一般
• Research Field: Kidney internal medicine
• Research Institution: Kobe University
• Principal Investigator: Morisada Naoya 神戸大学, 医学研究科, 客員准教授 (00389446)
• Co-Investigator(Kenkyū-buntansha): 庄野 朱美 関西医科大学, 医学部, 研究員 (10535066)
• Co-Investigator(Renkei-kenkyūsha): Iijima Kazumoto 神戸大学, 大学院医学研究科, 教授 (00240854)
• Project Period (FY): 2015-04-01 – 2018-03-31
• Project Status: Completed (Fiscal Year 2017)
• Budget Amount: ¥4,680,000 (Direct Cost: ¥3,600,000、Indirect Cost: ¥1,080,000); Fiscal Year 2017: ¥1,560,000 (Direct Cost: ¥1,200,000、Indirect Cost: ¥360,000); Fiscal Year 2016: ¥1,560,000 (Direct Cost: ¥1,200,000、Indirect Cost: ¥360,000); Fiscal Year 2015: ¥1,560,000 (Direct Cost: ¥1,200,000、Indirect Cost: ¥360,000)
• Keywords: CAKUT / 小児CKD / 嚢胞性腎疾患 / ネフロン癆 / 次世代シークエンサー / 先天性腎尿路異常 / 繊毛病 / 遺伝カウンセリング / NPHP-RC

Outline of Final Research Achievements

Congenital anomalies of the kidney and urinary tract (CAKUT) is an important disease as a cause of chronic kidney disease (CKD), but its detailed cause is still unknown. The purpose of this study was to clarify the genetic background of CAKUT in Japan, and to reveal new causative genes of CAKUT and perform gene functional analysis using iPS cells. We analyzed 531 families with CAKUT, nephronophthisis (NPHP) or polycystic kidneys (PKD), which are clinically similar disorder with CAKUT, in the whole research period using next generation sequencing. We identified causative genes in 185 families. The diagnoses in some patients were changed from CAKUT to NPHP or PKD after genetic analysis, so genetic diagnosis was extremely useful. However, no new candidate gene could be identified in this study, and CAKUT related iPS cells could not be established.

Research Products

• [Journal Article] Clinically diverse phenotypes and genotypes of patients with branchio-oto-renal syndrome (2018)
  • Author(s): Unzaki Ai、Morisada Naoya、Nozu Kandai、Ye Ming Juan et al
  • Journal Title: Journal of Human Genetics Volume: 63 Issue: 5 Pages: 647-656
  • DOI: 10.1038/s10038-018-0429-8
  • NAID: 120006647352
  • Peer Reviewed
• [Journal Article] Development of ultra-deep targeted RNA sequencing for analyzing X-chromosome inactivation in female Dent disease (2018)
  • Author(s): Minamikawa S, Nozu K, Nozu Y, Yamamura T, Taniguchi-Ikeda M, Nakanishi K, Fujimura J, Horinouchi T, Shima Y, Nakanishi K, Hattori M, Kanda K, Tanaka R, Morisada N, Nagano C, Sakakibara N, Nagase H, Morioka I, Kaito H, Iijima K.
  • Journal Title: Journal of Human Genetics Volume: 63 Issue: 5 Pages: 589-595
  • DOI: 10.1038/s10038-018-0415-1
  • Peer Reviewed
• [Journal Article] Detection of copy number variations by pair analysis using next-generation sequencing data in inherited kidney diseases (2018)
  • Author(s): Nagano C, Nozu K, Morisada N, Yazawa M, Ichikawa D, Numasawa K, Kourakata H, Matsumura C, Tazoe S, Tanaka R, Yamamura T, Minamikawa S, Horinouchi T, Nakanishi K, Fujimura J, Sakakibara N, Nozu Y, Ye MJ, Kaito H, Iijima K
  • Journal Title: Clinical and Experimental Nephrology Volume: 印刷中 Issue: 4 Pages: 881-888
  • DOI: 10.1007/s10157-018-1534-x
  • NAID: 120006624236
  • Peer Reviewed
• [Journal Article] Diversity of renal phenotypes in patients with WDR19 mutations: Two case reports (2017)
  • Author(s): Yoshikawa Takahisa、Kamei Koichi、Nagata Hiroko、Saida Ken、Sato Mai、Ogura Masao、Ito Shuichi、Miyazaki Osamu、Urushihara Maki、Kondo Shuji、Sugawara Noriko、Ishizuka Kiyonobu、Hamasaki Yuko、Shishido Seiichiro、Morisada Naoya、Iijima Kazumoto、Nagata Michio、Yoshioka Takako、Ogata Kentaro、Ishikura Kenji
  • Journal Title: Nephrology Volume: 22 Issue: 7 Pages: 566-571
  • DOI: 10.1111/nep.12996
• [Journal Article] Pseudo-Bartter syndrome in an infant with renal hypo/dysplasia: <i>PAX2</i> mutation identified by next-generation sequencing led to the diagnosis, renal coloboma syndrome (2017)
  • Author(s): 波多江 健、慶田 裕美、檜山 麻衣子、黒木 理恵、黒川 麻里、森貞 直哉、野津 寛大、飯島 一誠
  • Journal Title: Japanese journal of pediatric nephrology Volume: 30 Issue: 1 Pages: 54-59
  • DOI: 10.3165/jjpn.cr.2016.0105
  • NAID: 130006789708
  • ISSN: 0915-2245, 1881-3933
• [Journal Article] Cryptic exon activation in SLC12A3 in Gitelman syndrome. (2017)
  • Author(s): Nozu K, Nozu Y, Nakanishi K, Konomoto T, Horinouchi T, Shono A, Morisada N, Minamikawa S, Yamamura T, Fujimura J, Nakanishi K, Ninchoji T, Kaito H, Morioka I, Taniguchi-Ikeda M, Vorechovsky I, Iijima K
  • Journal Title: J Hum Genet. Volume: 62 Issue: 2 Pages: 335-337
  • DOI: 10.1038/jhg.2016.129
  • NAID: 40021065185
  • Peer Reviewed / Int'l Joint Research
• [Journal Article] Diverse Renal Phenotypes Observed in a Single Family with a Genetic Mutation in Paired Box Protein 2. (2016)
  • Author(s): Iwafuchi Y, Morioka T, Morita T, Yanagihara T, Oyama Y, Morisada N, Iijima K, Narita I.
  • Journal Title: Case Rep Nephrol Dial. Volume: 58 Issue: 1 Pages: 83-89
  • DOI: 10.1159/000445679
  • Peer Reviewed / Open Access
• [Journal Article] Daughter and mother with orofaciodigital syndrome type 1 and glomerulocystic kidney disease. (2016)
  • Author(s): Iijima T, Hoshino J, Mise K, Sumida K, Suwabe T, Hayami N, Ueno T, Takaichi K, Fujii T, Ohashi K, Morisada N, Iijima K, Ubara Y.
  • Journal Title: Hum Pathol. Volume: 55 Pages: 24-29
  • Peer Reviewed
• [Journal Article] Rare renal ciliopathies in non-consanguineous families that were identified by targeted resequencing. (2016)
  • Author(s): Yamamura T, Morisada N, Nozu K, Minamikawa S, Ishimori S, Toyoshima D, Ninchoji T, Yasui M, Taniguchi-Ikeda M, Morioka I, Nakanishi K, Nishio H, Iijima K.
  • Journal Title: Clin Exp Nephrol. Volume: 20 Issue: 1 Pages: 136-142
  • DOI: 10.1007/s10157-016-1256-x
  • Peer Reviewed
• [Journal Article] New-onset diabetes after renal transplantation in a patient with a novel HNF1B mutation (2016)
  • Author(s): Kanda S, Morisada N, Kaneko N, Yabuuchi T, Nawashiro Y, Tada N, Nishiyama K, Miyai T, Sugawara N, Ishizuka K, Chikamoto H, Akioka Y, Iijima K, Hattori M.
  • Journal Title: Pediatric Transplantation Volume: 20 Issue: 3 Pages: 467-471
  • DOI: 10.1111/petr.12690
  • Peer Reviewed
• [Journal Article] Alternative splicing of a cryptic exon embedded in intron 6 of SMN1 and SMN2. (2016)
  • Author(s): Yoshimoto S, Harahap NI, Hamamura Y, Ar Rochmah M, Shima A, Morisada N, Shinohara M, Saito T, Saito K, Lai PS, Matsuo M, Awano H, Morioka I, Iijima K, Nishio H.
  • Journal Title: Hum Genome Var. Volume: 3 Issue: 1 Pages: 16040-16040
  • DOI: 10.1038/hgv.2016.40
  • Peer Reviewed / Open Access
• [Journal Article] Female X-linked Alport syndrome with somatic mosaicism (2016)
  • Author(s): Yokota K, Nozu K, Minamikawa S, Yamamura T, Nakanishi K, Kaneda H, Hamada R, Nozu Y, Shono A, Ninchoji T, Morisada N, Ishimori S, Fujimura J, Horinouchi T, Kaito H, Nakanishi K, Morioka I, Taniguchi-Ikeda M, Iijima K.
  • Journal Title: Clin Exp Nephrol. Volume: 印刷中 Issue: 5 Pages: 877-883
  • DOI: 10.1007/s10157-016-1352-y
  • Peer Reviewed / Open Access
• [Journal Article] A 12p13 GRIN2B deletion is associated with developmental delay and macrocephaly. (2016)
  • Author(s): Morisada N, Ioroi T, Taniguchi-Ikeda M, Juan Ye M, Okamoto N, Yamamoto T, Iijima K.
  • Journal Title: Hum Genome Var. Volume: 3 Issue: 1 Pages: 16029-16029
  • DOI: 10.1038/hgv.2016.29
  • Peer Reviewed / Open Access
• [Journal Article] Genetic, Clinical, and Pathologic Backgrounds of Patients with Autosomal Dominant Alport Syndrome. (2016)
  • Author(s): Kamiyoshi N, Nozu K, Fu XJ, Morisada N, Nozu Y, Ye MJ, Imafuku A, Miura K, Yamamura T, Minamikawa S, Shono A, Ninchoji T, Morioka I, Nakanishi K, Yoshikawa N, Kaito H, Iijima K
  • Journal Title: Clin J Am Soc Nephrol. Volume: 11 Issue: 8 Pages: 1441-1449
  • DOI: 10.2215/cjn.01000116
  • Peer Reviewed
• [Journal Article] Telomeric Region of the Spinal Muscular Atrophy Locus Is Susceptible to Structural Variations. (2016)
  • Author(s): Noguchi Y, Onishi A, Nakamachi Y, Hayashi N, Harahap NI, Rochmah MA, Shima A, Yanagisawa S, Morisada N, Nakagawa T, Iijima K, Kasagi S, Saegusa J, Kawano S, Shinohara M, Tairaku S, Saito T, Kubo Y, Saito K, Nishio H.
  • Journal Title: Pediatr Neurol Volume: 58 Pages: 83-89
  • Peer Reviewed
• [Journal Article] Pathogenesis of hypokalemia in autosomal dominant hypocalcemia type 1. (2016)
  • Author(s): Kamiyoshi N, Nozu K, Urahama Y, Matsunoshita N, Yamamura T, Minamikawa S, Ninchoji T, Morisada N, Nakanishi K, Kaito H, Iijima K.
  • Journal Title: Clin Exp Nephrol. Volume: 20 Issue: 2 Pages: 253-257
  • DOI: 10.1007/s10157-015-1160-9
  • Peer Reviewed / Acknowledgement Compliant
• [Journal Article] 次世代シークエンサーを用いた先天性腎尿路奇形(CAKUT)の原因遺伝子解析 (2016)
  • Author(s): 森貞 直哉, 庄野 朱美, 野津 寛大, 叶 明娟, 神田 祥一郎, 井藤 奈央子, 亀井 宏一, 伊藤 秀一, 山本 勝輔, 里村 憲一, 田中 亮二郎, 西尾 久英, 飯島 一誠
  • Journal Title: 発達腎研究会誌 Volume: 24 Pages: 13-15
• [Journal Article] X-linked Alport syndrome associated with a synonymous p.Gly292Gly mutation alters the splicing donor site of the type IV collagen alpha chain 5 gene. (2015)
  • Author(s): Fu XJ, Nozu K, Eguchi A, Nozu Y, Morisada N, Shono A, Taniguchi-Ikeda M, Shima Y, Nakanishi K, Vorechovsky I, Iijima K
  • Journal Title: Clin Exp Nephrol. Volume: 20 Issue: 5 Pages: 699-702
  • DOI: 10.1007/s10157-015-1197-9
  • Peer Reviewed
• [Journal Article] A Novel <i>UMOD</i> Gene Mutation Associated with Uromodulin-associated Kidney Disease in a Young Woman with Moderate Kidney Dysfunction (2015)
  • Author(s): Kuma A, Tamura M, Ishimatsu N, Miyamoto T, Serino R, Ishimori S, Morisada N, IijimaK, Takeuchi M, Abe H, Otsuji Y:
  • Journal Title: Internal Medicine Volume: 54 Issue: 6 Pages: 631-635
  • DOI: 10.2169/internalmedicine.54.3151
  • NAID: 130004903078
  • ISSN: 0918-2918, 1349-7235
  • Peer Reviewed / Open Access
• [Journal Article] ヒトCAKUTの原因遺伝子解析 (2015)
  • Author(s): 森貞 直哉, 野津 寛大, 亀井 宏一, 伊藤 秀一, 田中 亮二郎, 飯島 一誠
  • Journal Title: 発達腎研究会誌 Volume: 23 Pages: 19-22
• [Presentation] Comprehensive analysis using target sequencing panel for congenital anomalies of the kidney and urinary tract and nephronophthisis in Japan (2017)
  • Author(s): Naoya Morisada, Akemi Shono, Kandai Nozu, Ryojiro Tanaka, Kazumoto Iijima
  • Organizer: American society of Human Genetics 2017
  • Int'l Joint Research
• [Presentation] Clinical Diagnosis of Senior Loken Syndrome in a Patient with SDCCAG8 Mutation Genetically Diagnosed as Having Bardet-Biedle Syndrome (2017)
  • Author(s): Yuko Fujii, Hiroshi Tamai, Akira Ashida, Hideki Matsumura, Akihiko Shirasu, Satoshi Yamazaki, Hyogo Nakakura, Naoya Morisada, Kazumoto Iijima, Motoshi Hattori
  • Organizer: Kidney Week (American Society of Nephrology) 2017
  • Int'l Joint Research
• [Presentation] NPH・MCKDの遺伝子診断と病型 (2017)
  • Author(s): 森貞直哉、野津寛大、飯島一誠
  • Organizer: 第60回日本腎臓学会学術総会
  • Invited
• [Presentation] NGSターゲット遺伝子シークエンスパネルによるCAKUTおよびNPHの包括的原因遺伝子解析 (2017)
  • Author(s): 森貞直哉、庄野朱美、野津寛大、忍頂寺毅史、田中亮二郎、飯島一誠
  • Organizer: 第60回日本腎臓学会学術総会
• [Presentation] EYA1遺伝子欠損による鰓弓耳腎症候群の1例 (2017)
  • Author(s): 岩重洋平、伊東悠貴、嘉藤光歩、大棟浩平、杉谷盛太、前沢浩司、東義人、森貞直哉、野津寛大、飯島一誠
  • Organizer: 第47回日本腎臓学会西部学術大会
• [Presentation] 腎病理所見にて髄質嚢胞腎（MCKD）の特徴を認めた2例 (2017)
  • Author(s): 岡田絵里、川口武彦、森維久郎、山田亜純、上原正樹、岡島真里、山川貴史、首村守俊、北村博司、森貞直哉、野津寛大、今澤俊之
  • Organizer: 第47回日本腎臓学会東部学術大会
• [Presentation] 3歳時に蛋白尿を契機に発見されたmulticentric carpotarsal osteolysis syndromeの1例 (2017)
  • Author(s): 白鳥孝俊、稲熊洋祐、中川 拓、神田杏子、森貞直哉、飯島一誠、田中亮二郎
  • Organizer: 第52回日本小児腎臓病学会学術集会
• [Presentation] OFD1ヘミ接合性ミスセンス変異を認めたネフロン癆関連シリオパチーの1男児例 (2017)
  • Author(s): 清水順也、森貞直哉、飯島一誠、神農陽子、城 謙輔、竹村 司、久保俊英、塚原宏一
  • Organizer: 第52回日本小児腎臓病学会学術集会
• [Presentation] 海綿状血管腫を合併した鰓弓耳腎(Branchio-oto-renal)症候群の1例 (2017)
  • Author(s): 岩城拓磨、近藤健夫、小西行彦、福家典子、郡司朗子、岡田 仁、日下 隆、若林誉幸、森貞直哉、飯島一誠
  • Organizer: 第52回日本小児腎臓病学会学術集会
• [Presentation] NGSターゲット遺伝子シークエンスパネルによるCAKUTおよびNPHの包括的原因遺伝子解析 (2017)
  • Author(s): 森貞直哉、庄野朱美、野津寛大、忍頂寺毅史、叶 明娟、井藤奈央子、神田祥一郎、亀井宏一、石倉健司、伊藤秀一、山本勝輔、塚口裕康、里村憲一、田中亮二郎、飯島一誠
  • Organizer: 第52回日本小児腎臓病学会学術集会
• [Presentation] 家族内検索が有用であった腎コロボーマ症候群の一家系 (2017)
  • Author(s): 溝端理恵、大塚泰史、陣内久美子、大串栄彦、岡 政史、佐藤忠司、青木茂久、森貞直哉、叶 明娟、飯島一誠、松尾宗明
  • Organizer: 第52回日本小児腎臓病学会学術集会
• [Presentation] 出生前に常染色体劣性多発性嚢胞腎と画像診断され遺伝子診断を行った2症例 (2017)
  • Author(s): 金井麻子、武藤はる香、林 周作、金川武司、岡本陽子、石井桂介、光田信明、岡本伸彦、森貞直哉、飯島一誠
  • Organizer: 第41回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
• [Presentation] 未診断疾患における網羅的ゲノム解析時代の遺伝カウンセリング 小児CKD(慢性腎臓病)の原因遺伝子解析と遺伝カウンセリング (2017)
  • Author(s): 森貞直哉、野津寛大、飯島一誠
  • Organizer: 第41回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
  • Invited
• [Presentation] 原因遺伝子が同定された稀少ネフロン癆関連シリオパチー症例の検討 (2017)
  • Author(s): 森貞直哉、叶 明娟、庄野朱美、野津寛大、飯島一誠
  • Organizer: 第62回日本人類遺伝学会
• [Presentation] OFD1ヘミ接合性変異を認めたネフロン癆関連シリオパチーの1男児例 (2017)
  • Author(s): 森貞直哉、清水順也、庄野朱美、野津寛大、飯島一誠
  • Organizer: 第271回 日本小児科学会兵庫県地方会
• [Presentation] Potter Sequenceの原因となり得る遺伝性腎泌尿器疾患 (2017)
  • Author(s): 森貞直哉
  • Organizer: Dysmorphologyの夕べ
  • Invited
• [Presentation] 次世代シークエンサーによる稀少ネフロン癆関連シリオパチーの原因遺伝子解析 (2016)
  • Author(s): 森貞直哉，野津寛大，庄野朱美，忍頂寺毅史，田中亮二郎，飯島一誠
  • Organizer: 第39回日本小児遺伝学会
  • Place of Presentation: 慶應義塾大学三田北館ホールと会議室（東京）
  • Year and Date: 2016-12-09
• [Presentation] Rare nephronophthisis related ciliopathy identified by next generation sequencing in ten non-consanguineous families (2016)
  • Author(s): Naoya Morisada, Akemi Shono, Kandai Nozu, Takeshi Ninchoji, Koji Nagatani, Toshiyuki Ohta, Junya Shimizu, Takahisa Yoshikawa, Ken Saida, Shingo Ishimori, Masato Yasui, China Nagano, Koichi Kamei, Kenji Ishikura, Shuichi Ito, Ryojiro Tanaka, Kazumoto Iijima
  • Organizer: American Society of Human Genetics 2016
  • Place of Presentation: Vancouver (Canada)
  • Year and Date: 2016-10-18
  • Int'l Joint Research
• [Presentation] 頻回の尿路感染症を契機に子宮膀胱瘻の診断に至ったHDR症候群の1例 (2016)
  • Author(s): 富井祐治,神田祥一朗,森貞直哉,滝澤慶一,笹田洋平,薮内智朗,金子直人,佐藤泰征,石塚喜世伸,近本裕子,秋岡祐子,三浦健一郎,飯島一誠,服部元史
  • Organizer: 第46回日本腎臓学会東部学術大会
  • Place of Presentation: 京王プラザホテル（東京都新宿区）
  • Year and Date: 2016-10-07
• [Presentation] PAX2変異のある先天性腎尿路奇形に合併した後腹膜成熟奇形腫にectopic immature renal tissueを認めた一例 (2016)
  • Author(s): 菅原典子, 永野千代子, 稲垣徹史, 森貞直哉, 野津寛大, 飯島一誠
  • Organizer: 第46回日本腎臓学会東部学術大会
  • Place of Presentation: 京王プラザホテル（東京都新宿区）
  • Year and Date: 2016-10-07
• [Presentation] 左後腹膜成熟奇形腫にEctopic immature renal tissueを伴った左無形成腎・右低形成 腎の一例 (2016)
  • Author(s): 菅原典子,永野千代子,安藤 亮,遠藤尚文,佐藤智樹,高橋立子,手塚文明,稲垣徹史,佐藤 篤,森貞直哉,野津寛大,飯島一誠
  • Organizer: 第51回日本小児腎臓病学会学術集会
  • Place of Presentation: ウインクあいち（愛知県名古屋市）
  • Year and Date: 2016-07-07
• [Presentation] 女性先天性腎尿路奇形（Congenital Anomalies of the Kidney and Urinary Tract：CAKUT）患者の生殖器奇形合併について (2016)
  • Author(s): 神田祥一郎、森貞直哉, 滝澤慶一, 富井祐治, 濱 浩隆, 金子直人, 薮内智朗, 中野栄治, 多田憲正, 石塚喜世伸, 近本裕子, 秋岡祐子, 三浦健一郎, 飯島一誠, 服部元史
  • Organizer: 第51回日本小児腎臓病学会学術集会
  • Place of Presentation: ウインクあいち（愛知県名古屋市）
  • Year and Date: 2016-07-07
• [Presentation] 頻回の尿路感染症を契機に子宮膀胱瘻の診断に至ったHDR (hypoparathyroidism, deafness, renal dysplasia)症候群の1例 (2016)
  • Author(s): 富井祐治,神田祥一朗,森貞直哉,滝澤慶一,笹田洋平,薮内智朗,金子直人,佐藤泰征,石塚喜世伸,近本裕子,秋岡祐子,三浦健一郎,飯島一誠,服部元史
  • Organizer: 第51回日本小児腎臓病学会学術集会
  • Place of Presentation: ウインクあいち（愛知県名古屋市）
  • Year and Date: 2016-07-07
• [Presentation] BOR（Branchio－Oto－Renal）症候群が確定 した腎移植の1例 (2016)
  • Author(s): 濱 浩隆, 神田祥一郎, 森貞直哉, 熊谷直憲, 滝澤慶一, 富井祐治, 薮内智朗, 金子直人, 中野栄治, 多田憲正, 菅原典子, 石塚喜世伸, 近本裕子, 秋岡祐子, 飯島一誠, 服部元史
  • Organizer: 第51回日本小児腎臓病学会学術集会
  • Place of Presentation: ウインクあいち（愛知県名古屋市）
  • Year and Date: 2016-07-07
• [Presentation] 次世代シークエンサーにて診断に至った SDCCAG8変異によるネフロン虜の女児例 (2016)
  • Author(s): 中西 啓太, 忍頂寺毅史, 藤村順也, 堀之内智子, 南川将吾, 山村智彦, 神吉直宙, 石森真吾, 野津寛大, 森貞直哉, 飯島一誠
  • Organizer: 第51回日本小児腎臓病学会学術集会
  • Place of Presentation: ウインクあいち（愛知県名古屋市）
  • Year and Date: 2016-07-07
• [Presentation] 偽性バーター症候群を呈し次世代シークエン サーによりPAX2遺伝子変異が同定された 腎低異形成の1女児例 (2016)
  • Author(s): 波多江健, 慶田裕美, 檜山麻衣子, 黒木理恵, 黒川麻里, 山中一郎, 森貞直哉, 野津寛大, 飯島一誠
  • Organizer: 第51回日本小児腎臓病学会学術集会
  • Place of Presentation: ウインクあいち（愛知県名古屋市）
  • Year and Date: 2016-07-07
• [Presentation] 平滑筋腫を合併したアルポート症候群の臨床 像と遺伝学的検討 (2016)
  • Author(s): 南川 将吾, 野津 寛大, 中西 啓太, 藤村 順也, 堀之内 智子, 神吉 直宙, 忍頂寺 毅史, 長野 智那, 後藤 芳充, 平野 大志, 藤永 周一郎, 高橋 英彦, 森下 高弘, 森貞直哉, 田村 雅仁, 飯島 一誠
  • Organizer: 第51回日本小児腎臓病学会学術集会
  • Place of Presentation: ウインクあいち（愛知県名古屋市）
  • Year and Date: 2016-07-07
• [Presentation] 臨床的にAlagille症候群が疑われたが次世 代シークエンサーによる解析でNPHP3遺 伝子変異を認めRHPD1と診断した1例 (2016)
  • Author(s): 白鳥 孝俊, 中川 拓, 神田 杏子, 叶 明娟, 森貞 直哉, 飯島 一誠, 田中 亮二郎
  • Organizer: 第51回日本小児腎臓病学会学術集会
  • Place of Presentation: ウインクあいち（愛知県名古屋市）
  • Year and Date: 2016-07-07
• [Presentation] X染色体連鎖型Alport症候群女性267例 の遺伝学的・臨床的検討 (2016)
  • Author(s): 山村 智彦, 野津 寛大, 中西 啓太, 堀之内 智子, 藤村 順也, 南川 将吾, 神吉 直宙, 忍頂寺 毅史, 貝藤 裕史, 森貞 直哉, 中西 浩一, 吉川 徳茂, 飯島 一誠
  • Organizer: 第51回日本小児腎臓病学会学術集会
  • Place of Presentation: ウインクあいち（愛知県名古屋市）
  • Year and Date: 2016-07-07
• [Presentation] CAKUT及び原因不明の小児期発症慢性腎機能障害患者への包括的原因遺伝子解析 (2016)
  • Author(s): 森貞 直哉, 野津 寛大, 庄野 朱美, 忍頂寺 毅史, 叶 明娟, 井藤 奈央子, 神田 祥一郎, 亀井 宏一, 石倉 健司, 伊藤 秀一, 山本 勝輔, 里村 憲一, 服部 元史, 田中 亮二郎, 西尾 久英, 飯島 一誠
  • Organizer: 第51回日本小児腎臓病学会学術集会
  • Place of Presentation: ウインクあいち（愛知県名古屋市）
  • Year and Date: 2016-07-07
• [Presentation] 遺伝性腎疾患 (2016)
  • Author(s): 野津寛大, 森貞直哉, 飯島一誠
  • Organizer: 第59回日本腎臓学会学術総会
  • Place of Presentation: パシフィコ横浜（神奈川県横浜市）
  • Year and Date: 2016-06-17
• [Presentation] ネフロン発生にかかわる遺伝子とその腎外での役割と異常の検出方法 (2016)
  • Author(s): 森貞直哉, 飯島一誠
  • Organizer: 第59回日本腎臓学会学術総会
  • Place of Presentation: パシフィコ横浜（神奈川県横浜市）
  • Year and Date: 2016-06-17
• [Presentation] 次世代シークエンサーによる重症心身障害者施設での原因遺伝子解析 (2016)
  • Author(s): 森貞 直哉, 加藤 威, 加藤 神奈, 島 亜衣, 藤田 花織, 西村 範行, 西尾 久英, 和田 博子, 飯島 一誠
  • Organizer: 第119回日本小児科学会学術集会
  • Place of Presentation: ロイトン札幌、ホテルさっぽろ芸文館（北海道札幌市）
  • Year and Date: 2016-05-13
• [Presentation] The comprehensive genetic analysis of congenital anomalies of the kidney and urinary tract (CAKUT) in Japan (2016)
  • Author(s): Naoya Morisada, Akemi Shono, Mariko Taniguchi-Ikeda, Kandai Nozu, Koichi Kamei, Kenji Ishikura, Shuichi Ito, Ryojiro Tanaka, Hisahide Nishio, Kazumoto Iijima
  • Organizer: The 13th International Congress of Human GeneticsKyoto
  • Place of Presentation: Kyoto (Japan)
  • Year and Date: 2016-04-03
  • Int'l Joint Research
• [Presentation] CAKUTとネフロン癆の臨床遺伝学 (2016)
  • Author(s): 森貞直哉
  • Organizer: 第24回中部日本小児腎臓病研究会
  • Place of Presentation: 信州大学（長野県松本市）
  • Invited
• [Presentation] 次世代シークエンサーとアレイCGHによる神経発達疾患の網羅的原因遺伝子解析 (2016)
  • Author(s): 森貞直哉
  • Organizer: 南阪神小児神経疾患研究会
  • Place of Presentation: 西宮すなご医療福祉センター（兵庫県西宮市）
  • Invited
• [Presentation] 腎外症状のないNPHP1遺伝子欠失若年性ネフロン癆の2例 (2015)
  • Author(s): 堀 朋子, 上野 茉央, 前川 明洋, 中沢 将之, 岩崎 啓介, 早田 宏, 森貞 直哉, 飯島 一誠, 澄川 耕二, 西野 友哉
  • Organizer: 第45回日本腎臓学会西部学術大会
  • Place of Presentation: 金沢市
  • Year and Date: 2015-10-23
• [Presentation] Target gene sequencing panelを用いた先天性腎尿路奇形症候群（CAKUT）の網羅的遺伝子解析 (2015)
  • Author(s): 森貞直哉、庄野朱美、野津寛大、叶明娟、神田祥一郎、井藤奈央子、 亀井宏一、伊藤秀一、山本勝輔、里村憲一、西尾久英、飯島一誠
  • Organizer: 第60回日本人類遺伝学会
  • Place of Presentation: 東京都
  • Year and Date: 2015-10-14
• [Presentation] 巨大腎腫大を認めた口顔指症候群1型（OFD1）の一例 (2015)
  • Author(s): 竹村浩至、早見典子、乳原善文、今福 礼、川田真宏、住田圭一、上野智敏、三瀬広記、平松里佳子、長谷川詠子、諏訪部達也、星野純一、澤直樹、森貞直哉、飯島一誠、高市憲明
  • Organizer: 第45回日本腎臓学会東部学術大会
  • Place of Presentation: 東京都
  • Year and Date: 2015-10-02
• [Presentation] HNF1B変異が同定されたNODAT(New-Onset Diabetes After Transplantation)の1例 (2015)
  • Author(s): 神田祥一郎、森貞直哉、秋岡祐子、滝澤慶一、富井祐治、金子直人、薮内智朗、濱浩隆、中野栄治、多田憲正、石塚喜世伸、近本裕子、飯島一誠、服部元史
  • Organizer: 第45回日本腎臓学会東部学術大会
  • Place of Presentation: 東京都
  • Year and Date: 2015-10-02
• [Presentation] Branchio-oto-renal（BOR）症候群の原因遺伝子と腎症状に関する検討 (2015)
  • Author(s): 森貞直哉、野津寛大、松永達雄、飯島一誠
  • Organizer: 第50回日本小児腎臓病学会学術集会
  • Place of Presentation: 神戸市
  • Year and Date: 2015-06-18
• [Presentation] PAX2異常を認めた腎コロボーマ症候群の2例 (2015)
  • Author(s): 山本 雅紀、 藤田 直也, 深山 雄大, 大前 隆志, 森貞 直哉, 飯島 一誠
  • Organizer: 第50回日本小児腎臓病学会学術集会
  • Place of Presentation: 神戸市
  • Year and Date: 2015-06-18
• [Presentation] 肝酵素上昇を契機にHNF1b変異が同定されたCAKUT(Congenital Anomalies of the Kidney and Urinary Tract)の1例 (2015)
  • Author(s): 神田 祥一郎, 森貞 直哉, 秋岡 祐子, 金子 直人, 苗代 有鈴, 薮内 智朗, 多田 憲正, 宮井 貴之, 菅原 典子, 石塚 喜世伸, 近本 裕子, 飯島 一誠, 服部 元史
  • Organizer: 第50回日本小児腎臓病学会学術集会
  • Place of Presentation: 神戸市
  • Year and Date: 2015-06-18
• [Presentation] Branchio-oto-renal（BOR）症候群の原因遺伝子と腎症状に関する検討 (2015)
  • Author(s): 森貞直哉、野津寛大、松永達雄、飯島一誠
  • Organizer: 第58回日本腎臓学会学術集会
  • Place of Presentation: 名古屋市
  • Year and Date: 2015-06-05
• [Book] 腎と透析【多発性嚢胞腎-基礎と臨床のトピックス】 臨床 遺伝カウンセリングの実際 (2016)
  • Author(s): 森貞直哉、飯島一誠
  • Total Pages: 1080
  • Publisher: 東京医学社
• [Book] 腎臓内科・泌尿器科 CAKUT (2016)
  • Author(s): 森貞直哉、飯島一誠
  • Total Pages: 114
  • Publisher: 科学評論社
• [Book] こどもの病気 遺伝について聞かれたら (2015)
  • Author(s): 森貞直哉
  • Total Pages: 260
  • Publisher: 診断と治療社
• [Book] 小児疾患診療のための病態生理2 改訂5版 (2015)
  • Author(s): 森貞直哉、飯島一誠
  • Total Pages: 1120
  • Publisher: 東京医学社