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Devlopment of diagnostic marker and new treatment for inherited glycosylphosphatidylinositol anchored protein deficiency

Research Project

Project/Area Number 15K09618
Research Category

Grant-in-Aid for Scientific Research (C)

Allocation TypeMulti-year Fund
Section一般
Research Field Pediatrics
Research InstitutionOsaka University

Principal Investigator

KOJI TOMINAGA  大阪大学, 連合小児発達学研究科, 助教 (20599245)

Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) 青天目 信  大阪大学, 医学系研究科, 講師 (30570072)
岩谷 祥子  大阪大学, 連合小児発達学研究科, 特任助教 (60724903)
Research Collaborator MURAKAMI YOSHIKO  大阪大学, 微生物病研究所・籔本難病解明寄附研究部門, 教授 (00304048)
TANIGAWA JUNPEI  大阪大学, 医学系研究科, 医員 (40768636)
Project Period (FY) 2015-04-01 – 2019-03-31
Project Status Completed (Fiscal Year 2018)
Budget Amount *help
¥4,810,000 (Direct Cost: ¥3,700,000、Indirect Cost: ¥1,110,000)
Fiscal Year 2017: ¥1,690,000 (Direct Cost: ¥1,300,000、Indirect Cost: ¥390,000)
Fiscal Year 2016: ¥2,210,000 (Direct Cost: ¥1,700,000、Indirect Cost: ¥510,000)
Fiscal Year 2015: ¥910,000 (Direct Cost: ¥700,000、Indirect Cost: ¥210,000)
Keywords先天性GPI欠損症 / ピリドキシン / てんかん / 先天性GPIアンカー欠損症 / 活性化葉酸
Outline of Final Research Achievements

1.We assessed that phenotype-genotype correlations in PIGO patients,and published to the journal of Human mutation.In this journal,we showed how the clinical severity of IGDs correlates with flow cytometric analysis of blood,functional analysis using a PIGO-deficient cell line,and the degree of hyperphosphatasia.The flow cytometric analysis and hyperphosphatasia are useful for IGD diagnosis,but the expression level of GPI-anchored proteins and the degree of hyperphosphatasia do not correlate,although functional studies do, with clinical severity.
2.In 10 IGD patients,serum alkaline phosphatase was examined.The results were that hyperphosphatasia was not always in individual cases.Then,flow cytometric analysis of blood was necessary in suspected IGD cases with normal range of alkaline phosphatase.
3.A study of pyridoxin therapy for 9 IGD patients was performed.

Academic Significance and Societal Importance of the Research Achievements

先天性GPI欠損症は、疾患概念が確立してから間もない神経難病である。また多数の原因遺伝子が存在するため、各遺伝子変異に対応する病型は今後も増える可能性がある。主症状が知的障害と運動発達遅滞、てんかんといった非特異的症状であるため、実際には多くの患者が診断されずに存在すると考えられる。そのため本疾患のスクリーニング検査や確定診断の方法、更には治療法の確立は非常に学術的意義、社会的意義が高いと考える。

Report

(5 results)
  • 2018 Annual Research Report   Final Research Report ( PDF )
  • 2017 Research-status Report
  • 2016 Research-status Report
  • 2015 Research-status Report
  • Research Products

    (11 results)

All 2018 2017 2016 2015 Other

All Journal Article (1 results) (of which Int'l Joint Research: 1 results,  Peer Reviewed: 1 results,  Open Access: 1 results) Presentation (7 results) Remarks (3 results)

  • [Journal Article] phenotypes from infantile lethality to mild learning difficulties2017

    • Author(s)
      Tanigawa J, Mimatsu H, Mizuno S, Okamoto N, Fukushi D, Tominaga K, Kidokoro H, Muramatsu Y, Nishi E, Nakamura S, Motooka D, Nomura N, Hayasaka K, Niihori T, Aoki Y, Nabatame S, Hayakawa M, Natsume J, Ozono K, Kinoshita T, Wakamatsu N, Murakami Y
    • Journal Title

      Human Mutation

      Volume: 印刷中 Issue: 7 Pages: 805-815

    • DOI

      10.1002/humu.23219

    • Related Report
      2017 Research-status Report 2016 Research-status Report
    • Peer Reviewed / Open Access / Int'l Joint Research
  • [Presentation] 先天性GPI欠損症と鑑別を要した症例を含むZTTK症候群の新規3例の検討2018

    • Author(s)
      谷河純平
    • Organizer
      日本小児神経学会
    • Related Report
      2018 Annual Research Report
  • [Presentation] 胎児発育不全を呈した先天性GPI欠損症の一例2017

    • Author(s)
      野口真由子 宮下恵美子 富永康仁 徳永康行
    • Organizer
      第53回日本周産期・新生児医学会総会および学術集会
    • Related Report
      2017 Research-status Report
  • [Presentation] 先天性GPIアンカー欠損症における血清ALP値の検討2017

    • Author(s)
      富永康仁 谷河純平 山下朋代 広恒実加 渡辺陽和 岩谷祥子 下野九理子 青天目信 村上良子 木下タロウ 永井利三郎 大薗恵一
    • Organizer
      第59回日本小児神経学会
    • Related Report
      2017 Research-status Report
  • [Presentation] 持続する高ALP血症を契機に診断された先天性GPI欠損症の一男児例2017

    • Author(s)
      橋本泰佑 宮下恵実子 山本浩継 吉川真紀子 徳永康行 谷河純平 富永康仁 青天目信 岡本伸彦 茶山公祐
    • Organizer
      第30回近畿小児科学会
    • Place of Presentation
      大阪
    • Related Report
      2016 Research-status Report
  • [Presentation] Clinical spectrum of PIGO mutations2016

    • Author(s)
      谷河純平 村上良子 富永康仁 青天目信 見松はるか 城所博之 早川昌弘 水野誠司 若松延昭 岡本伸彦 夏目淳 木下タロウ 大薗恵一
    • Organizer
      第58回日本小児神経学会
    • Place of Presentation
      東京
    • Year and Date
      2016-06-03
    • Related Report
      2016 Research-status Report
  • [Presentation] West症候群を呈した先天性GPI欠損症に対するビタミンB6療法の効果2015

    • Author(s)
      富永康仁
    • Organizer
      日本てんかん学会
    • Place of Presentation
      長崎
    • Year and Date
      2015-10-30
    • Related Report
      2015 Research-status Report
  • [Presentation] 先天性GPI欠損症に対する当院での取り組み2015

    • Author(s)
      谷河純平
    • Organizer
      日本小児神経学会
    • Place of Presentation
      大阪
    • Year and Date
      2015-05-28
    • Related Report
      2015 Research-status Report
  • [Remarks] 先天性GPI欠損症

    • Related Report
      2018 Annual Research Report
  • [Remarks] 先天性GPI欠損症(IGD)

    • URL

      http://igd.biken.osaka-u.ac.jp/healthcare-worker/research-team.html

    • Related Report
      2017 Research-status Report 2016 Research-status Report
  • [Remarks] 先天性GPI欠損症(IGD)

    • URL

      http://igd.biken.osaka-u.ac.jp/index.html

    • Related Report
      2015 Research-status Report

URL: 

Published: 2015-04-16   Modified: 2020-03-30  

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