Research for the identification of the genetic factor for ischemic stroke

• Project/Area Number: 15K19949
• Research Category: Grant-in-Aid for Young Scientists (B)
• Allocation Type: Multi-year Fund
• Research Field: Neurosurgery
• Research Institution: The University of Tokyo
• Principal Investigator: Miyawaki Satoru 東京大学, 医学部附属病院, 助教 (70407914)
• Project Period (FY): 2015-04-01 – 2017-03-31
• Project Status: Completed (Fiscal Year 2016)
• Budget Amount: ¥3,900,000 (Direct Cost: ¥3,000,000、Indirect Cost: ¥900,000); Fiscal Year 2016: ¥1,560,000 (Direct Cost: ¥1,200,000、Indirect Cost: ¥360,000); Fiscal Year 2015: ¥2,340,000 (Direct Cost: ¥1,800,000、Indirect Cost: ¥540,000)
• Keywords: 脳梗塞 / 頭蓋内主幹動脈狭窄 / RNF213 / 動脈硬化 / negative remodeling / 全エクソン解析 / 脳卒中 / 危険因子 / もやもや病 / 前方循環

Outline of Final Research Achievements

We have conducted a basic research aiming at the establishment of preventive medicine for ischemic stroke caused by intracranial major artery stenosis. We have collected DNA samples and clinical information from over 1200 patients with various cerebrovascular diseases. We have reported several clinical characteristics of the intracranial major artery stenosis with RNF213 c.14576G>A variant. We have performed comprehensive genetic analysis aiming at the identification of the novel genetic variant causative for the onset of ischemic stroke.

Research Products

• [Journal Article] Imaging mass spectrometry detects dynamic changes of phosphatidylcholine in rat hippocampal CA1 after transient global ischemia. (2016)
  • Author(s): Miyawaki S, Imai H, Hayasaka T, Masaki N, Ono H, Ochi T, Ito A, Nakatomi H, Setou M, Saito N.
  • Journal Title: Neuroscience. Volume: 322 Pages: 66-77
  • DOI: 10.1016/j.neuroscience.2016.02.013
  • Peer Reviewed / Open Access / Acknowledgement Compliant
• [Journal Article] The Importance of Encephalo-Myo-Synangiosis in Surgical Revascularization Strategies for Moyamoya Disease in Children and Adults. (2015)
  • Author(s): H Imai, S Miyawaki, H Ono, H Nakatomi, Y Yoshimoto, N Saito.
  • Journal Title: World Neurosurg Volume: 83 Issue: 5 Pages: 691-9
  • DOI: 10.1016/j.wneu.2015.01.016
  • Peer Reviewed / Acknowledgement Compliant
• [Journal Article] Genetic Analysis of RNF213 c.14576G>A Variant in Non-atherosclerotic Quasi-Moyamoya Disease. (2015)
  • Author(s): Miyawaki S, Imai H, Shimizu M, Yagi S, Ono H, Nakatomi H, Shimizu T, Saito N.
  • Journal Title: J Stroke Cerebrovasc Dis Volume: 24(5) Issue: 5 Pages: 1075-1079
  • DOI: 10.1016/j.jstrokecerebrovasdis.2015.01.005
  • Peer Reviewed / Acknowledgement Compliant
• [Journal Article] Repeated de novo aneurysm formation after anastomotic surgery: Potential risk of genetic variant RNF213 c.14576G>A. (2015)
  • Author(s): Fukushima Y, Miyawaki S, Inoue T, Shimizu S, Yoshikawa G, Imai H, Saito N, Tsutsumi K.
  • Journal Title: Surg Neurol Int Volume: 6 Issue: 1 Pages: 41-41
  • DOI: 10.4103/2152-7806.153709
  • Peer Reviewed
• [Journal Article] Recurrent cerebral aneurysm formation and rupture within a short period due to invasive aspergillosis of the nasal sinus; pathological analysis of the catastrophic clinical course. (2015)
  • Author(s): Shinya Y, Miyawaki S, Nakatomi H, Okano A, Imai H, Shin M, Sato K, Tsuchida T, Hayashi T, Terao Y, Numakura S, Morikawa T, Shibahara J, Kikuta S, Kondo K, Tatsuno K, Mori H, Kunimatsu A, Tsuji S, Saito N.
  • Journal Title: Int J Clin Exp Pathol Volume: 8(10) Pages: 13510-13522
  • Peer Reviewed / Open Access / Acknowledgement Compliant
• [Presentation] もやもや病および関連疾患の遺伝子解析 (2016)
  • Author(s): 宮脇哲 東京大学医学部脳神経外科
  • Organizer: 西東京IVRセミナー
  • Place of Presentation: 大宮
  • Year and Date: 2016-12-03
• [Presentation] 虚血性神経細胞死のimaging mass spectrometryによる分子動態解析(虚血急性期と慢性炎症期の解析) (2016)
  • Author(s): 宮脇哲1, 今井英明1, 早坂孝宏2, 正木紀隆3, 小野秀明1, 越智崇1, 中冨浩文1, 瀬藤光利3, 斉藤延人1 1 東京大学医学部脳神経外科 2 北海道大学大学院保健科学研究院健康イノベーションセンター 3 浜松医科大学医学部解剖学講座細胞生物学分野
  • Organizer: 第59回脳循環代謝学会
  • Place of Presentation: 東京
  • Year and Date: 2016-11-12
• [Presentation] Genetics aspects of intracranial atherosclerosis （シンポジウム） (2016)
  • Author(s): Satoru Miyawaki Department of Neurosurgery, Faculty of Medicine, The University of Tokyo
  • Organizer: 13th International Symposium on Thrombolysis, Thrombectomy and Acute Stroke Therapy
  • Place of Presentation: 神戸
  • Year and Date: 2016-10-30
  • Int'l Joint Research
• [Presentation] もやもや病の遺伝子解析研究 (2016)
  • Author(s): 宮脇哲 東京大学医学部脳神経外科
  • Organizer: 名古屋もやもや病研究会
  • Place of Presentation: 名古屋
  • Year and Date: 2016-10-29
  • Invited
• [Presentation] Genetics of Moyamoya and Atheromatous Disease. (2016)
  • Author(s): Satoru Miyawaki Department of Neurosurgery, Faculty of Medicine, The University of Tokyo
  • Organizer: Pierre Lasjaunias Neurovascular Educational Team Course 2016
  • Place of Presentation: 東京
  • Year and Date: 2016-10-26
  • Int'l Joint Research
• [Presentation] 視神経近傍髄膜腫の手術戦略 機能温存を目指したFeederの解剖と神経機能の可視化 (2016)
  • Author(s): 宮脇哲，中冨浩文，金太一，庄野直之，野村征司，中川大地，斉藤延人 東京大学医学部脳神経外科
  • Organizer: 第75回日本脳神経外科学会総会
  • Place of Presentation: 福岡
  • Year and Date: 2016-09-30
• [Presentation] 視神経近傍髄膜腫（前床突起部髄膜腫）の手術戦略 ーFeederの解剖と神経機能可視化による機能温存ー (2016)
  • Author(s): 宮脇哲，中冨浩文，金太一，庄野直之，野村征司，中川大地，斉藤延人 東京大学医学部脳神経外科
  • Organizer: 第21回脳腫瘍の外科学会
  • Place of Presentation: 東京
  • Year and Date: 2016-09-09
• [Presentation] 一過性全脳虚血後のラット海馬のimaging mass spectrometryによる分子動態解析 (2016)
  • Author(s): 宮脇哲1, 今井英明1, 早坂孝宏2, 正木紀隆3, 小野秀明1, 越智崇1, 中冨浩文1, 瀬藤光利3, 斉藤延人1 1 東京大学医学部脳神経外科 2 北海道大学大学院保健科学研究院健康イノベーションセンター 3 浜松医科大学医学部解剖学講座細胞生物学分野
  • Organizer: 第17回分子脳神経外科学会
  • Place of Presentation: 東京
  • Year and Date: 2016-08-28
• [Presentation] 頭蓋内主幹動脈狭窄の遺伝的要因 (2016)
  • Author(s): 宮脇哲1, 今井英明1, 清水暢裕2, 八木伸一2 , 小野秀明1, 武笠晃丈1 , 中冨浩文1 , 清水庸夫2 , 斉藤延人1 1東京大学医学部脳神経外科 2関東脳神経外科病院
  • Organizer: 第21回臨床脳神経外科学会
  • Place of Presentation: 熊谷
  • Year and Date: 2016-07-28
• [Presentation] RNF213 and Moyamoya syndrome (2016)
  • Author(s): 宮脇哲 東京大学医学部脳神経外科
  • Organizer: 第10回Niche Neuro-Angiology Conference
  • Place of Presentation: 大阪
  • Year and Date: 2016-06-04
  • Int'l Joint Research
• [Presentation] RNF213に関連する脳血管疾患は どこまで解明されたか（シンポジウム） (2016)
  • Author(s): 宮脇哲1, 今井英明1, 清水暢裕2, 八木伸一2 , 小野秀明1, 武笠晃丈1 , 中冨浩文1 , 清水庸夫2 , 斉藤延人1 1東京大学医学部脳神経外科 2関東脳神経外科病院
  • Organizer: 第57回日本神経学会
  • Place of Presentation: 神戸
  • Year and Date: 2016-05-18
• [Presentation] Genetic analysis of Moyamoya disease and various cerebrovascular diseases (2016)
  • Author(s): 宮脇哲 東京大学医学部脳神経外科
  • Organizer: 第9回脳血管手術研究会
  • Place of Presentation: 名古屋
  • Year and Date: 2016-04-24
  • Invited
• [Presentation] 65歳以上高齢者の頭蓋内主幹動脈狭窄におけるもやもや病関連遺伝子RNF213変異の遺伝子診断の意義（シンポジウム） (2016)
  • Author(s): 宮脇哲1, 今井英明1, 清水暢裕2, 八木伸一2, 小野秀明1, 武笠晃丈1, 中冨浩文1, 清水庸夫2, 斉藤延人1 1東京大学医学部脳神経外科 2関東脳神経外科病院
  • Organizer: 第29回老年脳神経外科学会
  • Place of Presentation: 奈良
  • Year and Date: 2016-04-23
• [Presentation] 脳卒中先制医療における頭蓋内主幹動脈狭窄関連遺伝子RNF213変異の遺伝子診断の重要性（シンポジウム） (2016)
  • Author(s): 宮脇哲1, 今井英明1, 清水暢裕2, 八木伸一2 , 小野秀明1, 武笠晃丈1 , 中冨浩文1 , 清水庸夫2 , 斉藤延人1 1東京大学医学部脳神経外科 2関東脳神経外科病院
  • Organizer: 第41回脳卒中学会
  • Place of Presentation: 札幌
  • Year and Date: 2016-04-16
• [Presentation] Analysis of Moyamoya disease associated genetic variant RNF213 c.14576G>A in various cerebrovascular diseases (2016)
  • Author(s): Satoru Miyawaki1, Hideaki Imai1, Masahiro Shimizu2, Shinichi Yagi2, Hideaki Ono1, Akitake Mukasa1, Hirofumi Nakatomi1, Tsuneo Shimizu2, Nobuhito Saito1 1Department of Neurosurgery, The University of Tokyo 2 Kanto Neurosurgical Hospital
  • Organizer: 国際人類遺伝学会
  • Place of Presentation: 京都
  • Year and Date: 2016-04-13
  • Int'l Joint Research
• [Presentation] 質量顕微鏡法による虚血性神経細胞死における分子動態解析 (2015)
  • Author(s): 宮脇哲1, 今井英明1, 早坂孝宏2, 正木紀隆3, 小野秀明1, 越智崇1, 中冨浩文1,瀬藤光利3, 斉藤延人1 1 東京大学医学部脳神経外科 2 北海道大学大学院保健科学研究院健康イノベーションセンター 3 浜松医科大学医学部解剖学講座細胞生物学分野.
  • Organizer: 第27回日本脳循環代謝学会総会
  • Place of Presentation: 富山国際会議場（富山県・富山市）
  • Year and Date: 2015-10-31
• [Presentation] もやもや病の遺伝子解析研究における新たな発見 (2015)
  • Author(s): 宮脇 哲1, 今井 英明1, 清水暢裕2, 八木伸一2, 小野 秀明1, 武笠 晃丈1, 中冨 浩文1, 清水 庸夫2, 齊藤 延人1 1東京大学医学部脳神経外科 2関東脳神経外科病院．
  • Organizer: 第74回日本脳神経外科会学術総会
  • Place of Presentation: ロイトン札幌（北海道・札幌市）
  • Year and Date: 2015-10-15
• [Presentation] Genetic variant RNF213 c.14576G>A in Moyamoya disease and various cerebrovascular diseases (2015)
  • Author(s): Satoru Miyawaki1, Hideaki Imai1, Masahiro Shimizu2, Shinichi Yagi2, Hideaki Ono1, Akitake Mukasa1, Hirofumi Nakatomi1, Tsuneo Shimizu2, Nobuhito Saito1 1 Department of Neurosurgery, Faculty of Medicine, The University of Tokyo, Japan 2 Kanto Neurosurgical Hospital, Japan.
  • Organizer: The 15th WFNS Intermin Meeting
  • Place of Presentation: Rome, Italy
  • Year and Date: 2015-09-11
  • Int'l Joint Research
• [Presentation] 質量顕微鏡法による虚血神経細胞死におけるリン脂質動態解析 (2015)
  • Author(s): 宮脇哲1, 今井英明1, 早坂孝宏2, 正木紀隆3, 小野秀明1, 越智崇1, 中冨浩文1,瀬藤光利3, 斉藤延人1 1 東京大学医学部脳神経外科 2 北海道大学大学院保健科学研究院健康イノベーションセンター 3 浜松医科大学医学部解剖学講座細胞生物学分野
  • Organizer: 第16回分子脳神経外科学会
  • Place of Presentation: アクトシティ浜松コングレスセンター（静岡県・浜松市）
  • Year and Date: 2015-08-28
• [Presentation] 脳卒中関連遺伝子RNF213の解析と脳卒中の遺伝的リスク評価 (2015)
  • Author(s): 宮脇哲, 今井英明, 小野秀明, 斉藤延人 東京大学医学部脳神経外科
  • Organizer: 平成27年度ゲノム支援拡大班会議
  • Place of Presentation: 国立京都国際会館（京都府・京都市）
  • Year and Date: 2015-08-27
• [Presentation] Genetic analysis of RNF213 variant in Moyamoya disease, Quasi-moyamoya disease and various cerebrovascular diseases (2015)
  • Author(s): Satoru Miyawaki1, Hideaki Imai1, Masahiro Shimizu2, Shinichi Yagi2, Hideaki Ono1, Akitake Mukasa1, Hirofumi Nakatomi1, Tsuneo Shimizu2, Nobuhito Saito1 1 Department of Neurosurgery, Faculty of Medicine, The University of Tokyo, Japan 2 Kanto Neurosurgical Hospital, Japan.
  • Organizer: The 4th International Moyamoya Meeting
  • Place of Presentation: Berlin Germanｙ
  • Year and Date: 2015-07-04
  • Int'l Joint Research
• [Presentation] A Novel Molecular Imaging Method, Imaging Mass Spectrometry, Enables Analysis of Spatio-temporal Molecular Changes in Hippocampus CA1 After Transient Global Ischemia (2015)
  • Author(s): Satoru Miyawaki1， Hideaki Imai1， Takahiro Hayasaka2， Hideaki Ono1， Takashi Ochi1， Hirofumi Nakatomi1, Mitsutoshi Setou2，Nobuhito Saito1 1 Department of Neurosurgery, Graduate School of Medicine, The University of Tokyo, Japan 2 Department of Molecular Anatomy, Hamamatsu University, Hamamatsu, Japan.
  • Organizer: Brain 2015
  • Place of Presentation: Vancouver Canada
  • Year and Date: 2015-06-28
  • Int'l Joint Research
• [Presentation] Genetic analysis of atherosclerotic intracranial major artery stenosis (2015)
  • Author(s): Satoru Miyawaki, Hideaki Imai, Hideaki Ono, Yasuaki Karaswa, Akitake Mukasa, Hirofumi Nakatomi, Nobuhito Saito Department of Neurosurgery, Graduate School of Medicine, The University of Tokyo.
  • Organizer: 第15回東京生命科学シンポジウム
  • Place of Presentation: 東京大学駒場I キャンパス（東京都・目黒区）
  • Year and Date: 2015-06-27
• [Presentation] 頭蓋内主幹動脈狭窄の遺伝的要因と臨床的意義 (2015)
  • Author(s): 宮脇 哲1, 今井 英明1, 清水暢裕2, 八木伸一2, 小野 秀明1, 武笠 晃丈1, 中冨 浩文1, 清水 庸夫2, 齊藤 延人1 1東京大学医学部脳神経外科 2関東脳神経外科病院．
  • Organizer: 第24回日本脳ドック学会
  • Place of Presentation: 第24回日本脳ドック学会（神奈川県・横浜市）
  • Year and Date: 2015-06-07