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全ゲノム解析結果に基づいた2型糖尿病候補遺伝子解析と糖尿病網膜症関連遺伝子の解析

Research Project

Project/Area Number 16012261
Research Category

Grant-in-Aid for Scientific Research on Priority Areas

Allocation TypeSingle-year Grants
Review Section Biological Sciences
Research InstitutionTokyo Women's Medical University

Principal Investigator

岩崎 直子  東京女子医科大学, 医学部, 講師 (70203370)

Project Period (FY) 2004
Project Status Completed (Fiscal Year 2004)
Budget Amount *help
¥6,000,000 (Direct Cost: ¥6,000,000)
Fiscal Year 2004: ¥6,000,000 (Direct Cost: ¥6,000,000)
Keywords2型糖尿病 / 糖尿病網膜症 / 罹患同胞対 / MODY / SNP / 多因子疾患
Research Abstract

(1)全ゲノム解析結果に基づいた2型糖尿病候補遺伝子の解析:
我々の解析において日本人2型糖尿病の感受性領域である可能性が示唆された染色体21番領域の80種類以上の多数の遺伝子のSNPについて、東京大学人類遺伝学教室(徳永教授)において解析中である。症例として罹患同胞対法に用いた家系の糖尿病患者155名、対照はPSCより年齢と性別をマッチさせた100名を用いており、間もなく解析が終了する予定である。
(2)糖尿病網膜症関連遺伝子の解析:
2型糖尿病で網膜症を有する者500例と有しないもの350名を用いて、候補遺伝子であるVEGF遺伝子多型を検討した。その結果、検討した7種類のSNPの中で、全例を用いた解析では有意ではなかったが、増殖網膜症の有無でサブ解析した場合に1種類のSNPにおいて有意差を認めた。さらに、このSNPは硝子体液中VEGF濃度と関連している可能性が示唆された。現在投稿準備中である。
(3)新規MODY遺伝子の検討:
インスリン遺伝子のpromoter領域に結合する蛋白の多くがMODYの原因遺伝子であるが、未だに検討されていない新規の蛋白であるMafAについてMODYパネルを対象として変異解析を行った。その結果、MODY例でのみ認められる変異とMODYで出現頻度の明らかに高い変異力確認された。現在、これらの変異について機能解析を施行中である。
(4)特許出願:
平成15年5月21日に「Calpain10遺伝子による2型糖尿病のリスク診断法」の出願を完了した。

Report

(1 results)
  • 2004 Annual Research Report
  • Research Products

    (7 results)

All 2005 2004

All Journal Article (6 results) Book (1 results)

  • [Journal Article] Genetic variants in the Calpain-10 gene and the development of type2 diabetes in the Japanese population2005

    • Author(s)
      Iwasaki N et al.
    • Journal Title

      J.Hum.Genetics (in press)

    • NAID

      10014513339

    • Related Report
      2004 Annual Research Report
  • [Journal Article] 連鎖解析を用いた2型糖尿病の全ゲノム解析による日本人糖尿病遺伝素図2004

    • Author(s)
      岩崎直子
    • Journal Title

      内分泌・糖尿病科 18(1)

      Pages: 64-71

    • Related Report
      2004 Annual Research Report
  • [Journal Article] 2型糖尿病感受性遺伝子-罹患同胞対解析2004

    • Author(s)
      岩崎直子
    • Journal Title

      医学のあゆみ「別冊」

      Pages: 185-187

    • Related Report
      2004 Annual Research Report
  • [Journal Article] 2型糖尿病の疾患感受性遺伝子2004

    • Author(s)
      岩崎直子
    • Journal Title

      Mebio 21(6)

      Pages: 22-27

    • Related Report
      2004 Annual Research Report
  • [Journal Article] Simultenuous estimation of haplotype frequencies and quantitative trait parameters: applications to the test of assocation between phenotype and diplotype configuration2004

    • Author(s)
      Iwasaki, N他
    • Journal Title

      Genetics 168

      Pages: 525-539

    • Related Report
      2004 Annual Research Report
  • [Journal Article] 2型糖尿病感受性遺伝子のホールゲノムアプローチ2004

    • Author(s)
      岩崎直子
    • Journal Title

      分子糖尿病学の進歩2004

      Pages: 68-74

    • Related Report
      2004 Annual Research Report
  • [Book] 新糖尿病眼科学一日一課2004

    • Author(s)
      岩崎直子(分担)
    • Total Pages
      210
    • Publisher
      メディカル葵出版
    • Related Report
      2004 Annual Research Report

URL: 

Published: 2004-04-01   Modified: 2018-03-28  

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