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ヒトリンパ管腫におけるリンパ管内皮細胞関連遺伝子の変異及び多型に関する研究

Research Project

Project/Area Number 16791086
Research Category

Grant-in-Aid for Young Scientists (B)

Allocation TypeSingle-year Grants
Research Field Pediatric surgery
Research InstitutionThe Institute of Physical and Chemical Research

Principal Investigator

尾之上 さくら  理研, 研究員 (60214194)

Project Period (FY) 2004 – 2005
Project Status Completed (Fiscal Year 2005)
Budget Amount *help
¥3,000,000 (Direct Cost: ¥3,000,000)
Fiscal Year 2005: ¥1,400,000 (Direct Cost: ¥1,400,000)
Fiscal Year 2004: ¥1,600,000 (Direct Cost: ¥1,600,000)
Keywordsリンパ管腫 / リンパ管内皮細胞関連遺伝子 / 遺伝子変異 / 遺伝子多型 / 一塩基多型(SNP) / シークエンス解析 / 遺伝子多型解析 / Taqman-PCR法
Research Abstract

本研究では、リンパ管腫の発生機序を遺伝子レベルで解明する事を目的として、患者検体を用いて、リンパ管内皮細胞関連遺伝子PROX1、LYVE-1、CCL21、VEGFR3、VEGF-C、VEGF-Dの遺伝子変異の検出および遺伝子多型解析を行った。研究試料収集・提供施設の拡充をはかり、現在までに8施設の協力により腫瘍組織7検体、患者血液118検体の提供を受けた。腫瘍組織の遺伝子変異を検出するため、腫瘍組織由来DNAを用いて上記6遺伝子のプロモーター領域を含む全塩基配列をシークエンス解析した。また患者血液から抽出したDNA24検体についても同様にシークエンス解析を行った。その結果、腫瘍組織由来DNAではLYVE-1のIntron1およびCCL21のExon1に変異を確認した。VEGF-CではIntron2、3に挿入を認め、VEGF-DではExon1、Intron3の変異に加え、Exon1に382bpの欠失を確認した。PROX1ではExon2に432bpの欠失が認められ、VEGFR3ではIntron部分に9箇所の変異と、Exon部分に1箇所の変異および挿入、欠失を確認した。一方、患者血液由来DNAからは一塩基多型(SNP)を以下の通り検出した。LYVE-1では1SNPを、VEGF-Cでは2SNPを検出した。またCCL21では1SNPを、PROX1では19SNPを検出した。VEGF-Dではアミノ酸変異を伴う1SNPを含む7SNPを検出した。またVEGFR3ではアミノ酸変異を伴う2SNPを含む43SNPを検出した。PROX1およびVEGFR3については、各SNPに対してTaqman probeを作成し、患者血液由来DNA96検体を用いてTaqman-PCR法による多型解析を行った。現在リンパ管腫との関連性について統計学的な解析を行っている。

Report

(1 results)
  • 2004 Annual Research Report

URL: 

Published: 2004-04-01   Modified: 2016-04-21  

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