| Project/Area Number |
16H05357
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| Research Category |
Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
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| Allocation Type | Single-year Grants |
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| Section | 一般 |
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| Research Field |
Pediatrics
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| Research Institution | Yokohama City University |
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Principal Investigator |
Miyake Noriko 横浜市立大学, 医学部, 准教授 (40523494)
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| Research Collaborator |
FUJITA atushi
SAIDA ken
SUZUKI toshifumi
KOSHIMIZU eriko
MATSUMOTO Naomichi
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| Project Period (FY) |
2016-04-01 – 2019-03-31
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| Project Status |
Completed (Fiscal Year 2018)
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| Budget Amount *help |
¥17,420,000 (Direct Cost: ¥13,400,000、Indirect Cost: ¥4,020,000)
Fiscal Year 2018: ¥4,680,000 (Direct Cost: ¥3,600,000、Indirect Cost: ¥1,080,000)
Fiscal Year 2017: ¥5,200,000 (Direct Cost: ¥4,000,000、Indirect Cost: ¥1,200,000)
Fiscal Year 2016: ¥7,540,000 (Direct Cost: ¥5,800,000、Indirect Cost: ¥1,740,000)
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| Keywords | 次世代シークエンサー / 全エクソーム解析 / 全ゲノムシークエンス / 新規疾患遺伝子 / ロングリードシークエンス / 分子遺伝学 / 人類遺伝学 / ゲノム医科学 / 小児科学 / 全エクソームシークンス / 機能解析 |
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| Outline of Final Research Achievements |
We identified seven novel disease genes (TBCD, AIFM1, NUP133, NOP104, KAT6A, FBOX11, and PMPCB) including the collaborative work. Among then, we received a patent for the TBCD gene which we identified as the responsible gene for early-onset neurodegenerative encephalopathy. We also analyzed the patients with Aicardi syndrome, hypermobility type of Ehlers-Danlos syndrome, steroid-resistant nephrotic syndrome by whole exome, in addition we analyzed some of typical cases by whole genome sequencing. However, we have not identified the novel disease gene for these diseases by the current methods so far.
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| Academic Significance and Societal Importance of the Research Achievements |
小児早期発症の多系統神経萎縮の疾患遺伝子TBCDを同定したことにより、本疾患が常染色体劣性遺伝をとること、また詳細な臨床症状の集積により自然歴が明らかとなった。これらの成果は、本疾患における疾患概念の確立と遺伝カウンセリングや医療的介入時に必要な情報を提供できるものである。ほかの疾患に関しても、疾患責任遺伝子、遺伝形式、自然歴を明らかにできたことは、医療を行う上で非常に有用な情報を提供できるものである。
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