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Novel therapeutic strategy for Rett syndrome using genome editing technology

Research Project

Project/Area Number 16K07047
Research Category

Grant-in-Aid for Scientific Research (C)

Allocation TypeMulti-year Fund
Section一般
Research Field Nerve anatomy/Neuropathology
Research InstitutionInstitute of Physical and Chemical Research

Principal Investigator

Kishi Noriyuki  国立研究開発法人理化学研究所, 脳神経科学研究センター, 研究員 (30594882)

Project Period (FY) 2016-04-01 – 2019-03-31
Project Status Completed (Fiscal Year 2018)
Budget Amount *help
¥5,070,000 (Direct Cost: ¥3,900,000、Indirect Cost: ¥1,170,000)
Fiscal Year 2018: ¥1,040,000 (Direct Cost: ¥800,000、Indirect Cost: ¥240,000)
Fiscal Year 2017: ¥1,040,000 (Direct Cost: ¥800,000、Indirect Cost: ¥240,000)
Fiscal Year 2016: ¥2,990,000 (Direct Cost: ¥2,300,000、Indirect Cost: ¥690,000)
Keywordsレット症候群 / MECP2 / ゲノム編集技術 / 自閉症 / 自閉症スペクトラム障害
Outline of Final Research Achievements

I investigated a possibility of a new therapeutic strategy for a neurodevelopmental disorder, Rett syndrome, which is caused by mutations of the MECP2 gene on X chromosome, by re-activation of wild-type MECP2 on an inactivated X chromosome. For this purpose, I generated a mouse female ES cell line to monitor Mecp2 expression. The ES cell line has non-functional Mecp2 on one X chromosome, and Mecp2-GFP fusion gene on another X chromosome. Mecp2 expression can be monitored by GFP expression in this ES cell line. Therefore, we can investigate whether inactivated Mecp2 gene can be re-activated with genome editing technology, using this monitoring ES cell line.

Academic Significance and Societal Importance of the Research Achievements

レット症候群は女児における知的障害の原因としてはダウン症に次いで2番目に多い原因になっているが、現在のところ、根本的な治療法が確立していない。近年、マウスモデルの研究結果を根拠にインスリン様成長因子IGF1を使った臨床治験が行われたが、ヒト患者においては効果を示さなかった。本研究で提案している不活性化しているX染色体上にある正常なMECP2遺伝子の再活性化による治療戦略は、全く異なる新しいアプローチであり、急速な進歩をとげるゲノム編集技術と組み合わせることにより、従来にない新しい治療法を開発する可能性を秘めている。

Report

(4 results)
  • 2018 Annual Research Report   Final Research Report ( PDF )
  • 2017 Research-status Report
  • 2016 Research-status Report
  • Research Products

    (6 results)

All 2018 2017 2016

All Journal Article (2 results) (of which Peer Reviewed: 1 results,  Open Access: 2 results) Presentation (4 results) (of which Int'l Joint Research: 1 results,  Invited: 4 results)

  • [Journal Article] Investigation of brain science and neurological/psychiatric disorders using genetically modified non-human primates2018

    • Author(s)
      Okano Hideyuki、Kishi Noriyuki
    • Journal Title

      Current Opinion in Neurobiology

      Volume: 50 Pages: 1-6

    • DOI

      10.1016/j.conb.2017.10.016

    • Related Report
      2018 Annual Research Report
    • Peer Reviewed / Open Access
  • [Journal Article] レット症候群の病態におけるNF-kBシグナル伝達系の関与2017

    • Author(s)
      岸 憲幸
    • Journal Title

      神経化学

      Volume: 56 Pages: 15-21

    • Related Report
      2017 Research-status Report
    • Open Access
  • [Presentation] レット症候群モデルマーモセットの作製と解析2018

    • Author(s)
      岸憲幸
    • Organizer
      発生細胞生物学シンポジウム
    • Related Report
      2018 Annual Research Report
    • Invited
  • [Presentation] 齧歯類および霊長類モデルを用いたレット症候群の病態解析2017

    • Author(s)
      岸 憲幸
    • Organizer
      ConBio2017
    • Related Report
      2017 Research-status Report
    • Invited
  • [Presentation] レット症候群モデルマーモセットの作製と解析2017

    • Author(s)
      岸 憲幸
    • Organizer
      レット症候群国際シンポジウム2017 in 神戸
    • Place of Presentation
      神戸コンベンションセンター(兵庫県神戸市)
    • Related Report
      2016 Research-status Report
    • Int'l Joint Research / Invited
  • [Presentation] モデル動物を用いたレット症候群の病態解析2016

    • Author(s)
      岸 憲幸
    • Organizer
      第59回日本神経化学会大会
    • Place of Presentation
      福岡国際会議場(福岡県福岡市)
    • Related Report
      2016 Research-status Report
    • Invited

URL: 

Published: 2016-04-21   Modified: 2020-03-30  

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