新生児期・乳児期発症重度QT延長症候群のてんかん・発達障害合併に関する研究

• Project/Area Number: 16K10083
• Research Category: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• Allocation Type: Multi-year Fund
• Section: 一般
• Research Field: Pediatrics
• Research Institution: National Cardiovascular Center Research Institute
• Principal Investigator: 宮崎 文 国立研究開発法人国立循環器病研究センター, 病院, 医師 (50561461)
• Co-Investigator(Kenkyū-buntansha): 坂口 平馬 国立研究開発法人国立循環器病研究センター, 病院, 医長 (70574630)
• Project Period (FY): 2016-04-01 – 2018-03-31
• Project Status: Discontinued (Fiscal Year 2017)
• Budget Amount: ¥4,550,000 (Direct Cost: ¥3,500,000、Indirect Cost: ¥1,050,000); Fiscal Year 2018: ¥910,000 (Direct Cost: ¥700,000、Indirect Cost: ¥210,000); Fiscal Year 2017: ¥1,820,000 (Direct Cost: ¥1,400,000、Indirect Cost: ¥420,000); Fiscal Year 2016: ¥1,820,000 (Direct Cost: ¥1,400,000、Indirect Cost: ¥420,000)
• Keywords: QT延長症候群 / 新生児 / てんかん / 発達障害 / perinatal LQTS / epilepsy / developmental disorder

Outline of Annual Research Achievements

今回の研究目的は、新生児期・乳児期発症重症QT延長症候群とてんかん・発達障害の関係を明らかにすることである。研究方法は、新生児期・乳児期に診断されたQT延長症候群 (LQTS)の二群に分け、その臨床像を脳障害 (てんかん、発達・発育障害、脳波異常)の有無を中心に以下の点について検討することである。
① QT延長症候群致死性不整脈合併の有無、つまりQT延長症候群の重症度と脳波異常・てんかん・発達障害の合併の有無の関係、② QT延長症候群遺伝子型と脳波異常・てんかん・発達障害との関係、③ てんかん・発達障害合併QT延長児の脳障害の評価
希少疾患のため平成29年度の新規患者 (新生児・乳児）は0名であった。そのため、年齢を拡大し初診時6歳未満の3名を追加した。これまでの22名とあわせ25名 (perinatal LQTS 6名、non-perinatal LQTS 19名)で検討した。結果① 新生児期以降、致死性不整脈・失神はperinatal LQTSでは5名 (83%)に、non-perinatal LQTSでは1名 (4%)にみられた。てんかん・発達障害はperinatal LQTSで5名 (83%)にみられ、non-perinatal LQTSではみられなかった。結果② perinatal LQTSの遺伝子型はLQT2 3名、LQT3 3名であった。Non-perinatal LQTSはLQT1 8名、LQT2 5名、LQT3 1名、LQT7 2名、不明 2名であった。結果③ てんかん・発達障害を合併した5名に脳波、頭部画像診断 (CT/MRI)を行った。結果、脳波異常は4名にみられたが、頭部画像診断で異常がみられたものはなかった。

Research Products

• [Journal Article] What is the best age for diagnostic prediction of pediatric long-QT syndrome with a borderline QT Interval? (2017)
  • Author(s): Miyazaki Aya
  • Journal Title: Circulation: Arrhythmia and Electrophysiology. Volume: 10 Issue: 4
  • DOI: 10.1161/circep.117.005119
  • Peer Reviewed
• [Journal Article] Mid-Term Follow-up of School-Aged Children With Borderline Long QT Interval (2017)
  • Author(s): Miyazaki A, Sakaguchi H, Matsumura Y, Hayama Y, Noritake K, Negishi J, Tsuda E, Miyamoto Y, Aiba T, Shimizu W, Kusano K, Shiraishi I, Ohuchi H.
  • Journal Title: Circulation Journal Volume: 81 Issue: 5 Pages: 726-732
  • DOI: 10.1253/circj.CJ-16-0991
  • NAID: 130005612054
  • ISSN: 1346-9843, 1347-4820
  • Peer Reviewed / Open Access
• [Journal Article] Comorbid Epilepsy and Developmental Disorders in Congenital Long QT Syndrome with Life-Threatening Perinatal Arrhythmias. (2016)
  • Author(s): Miyazaki A
  • Journal Title: J Am Coll Cardiol Volume: 2 Pages: 266-276
  • Peer Reviewed
• [Presentation] LQTS and epileptic syndromes: Is there an association? -perinatal LQTS cases (2017)
  • Author(s): Aya Miyazaki
  • Organizer: Pedirhythm VII
  • Int'l Joint Research / Invited
• [Presentation] てんかん・発達障害を合併する周産期発症QT延長症候群の臨床像。 (2016)
  • Author(s): 宮﨑 文
  • Organizer: 第119回日本小児科学会学術集会
  • Place of Presentation: 札幌