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Genetic analysis of 19 susceptibility genes including BRCA1/2 genes in ovarian cancer

Research Project

Project/Area Number 16K11133
Research Category

Grant-in-Aid for Scientific Research (C)

Allocation TypeMulti-year Fund
Section一般
Research Field Obstetrics and gynecology
Research InstitutionNiigata University

Principal Investigator

Sekine Masayuki  新潟大学, 医歯学系, 准教授 (70345502)

Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) 榎本 隆之  新潟大学, 医歯学系, 教授 (90283754)
吉原 弘祐  新潟大学, 医歯学系, 研究准教授 (40547535)
Project Period (FY) 2016-04-01 – 2019-03-31
Project Status Completed (Fiscal Year 2018)
Budget Amount *help
¥4,680,000 (Direct Cost: ¥3,600,000、Indirect Cost: ¥1,080,000)
Fiscal Year 2018: ¥1,430,000 (Direct Cost: ¥1,100,000、Indirect Cost: ¥330,000)
Fiscal Year 2017: ¥1,430,000 (Direct Cost: ¥1,100,000、Indirect Cost: ¥330,000)
Fiscal Year 2016: ¥1,820,000 (Direct Cost: ¥1,400,000、Indirect Cost: ¥420,000)
KeywordsOvarian cancer / HRD / BRCA / 遺伝性乳癌卵巣癌 / BRCA遺伝子 / PARP阻害薬 / 卵巣癌 / 遺伝性腫瘍 / 卵巣がん / 婦人科腫瘍
Outline of Final Research Achievements

We sequenced 16 HRD(Homologous recombination deficiency)associated genes (BRCA1、BRCA2、ATM、BARD1、BRIP1、CHEK1、CHEK2、EMSY、FANCL、NBN、PALB2、RAD50、RAD51B、RAD51C、RAD51D、RAD54L) of 207 tumor and germline DNA samples of ovarian cancer patients in Japan. As a result, we detected somatic and/or germline mutation of 44%(22/50)in highgrade serous, 27%(27/99)in clear cell, 23%(9/39)in endometrioid, and 15%(2/13)in mucinous carcinoma, respectively.

Academic Significance and Societal Importance of the Research Achievements

新潟県で卵巣癌患者全例を対象に遺伝カウンセリングを行いうる体制を確立し、卵巣癌患者におけるHRDの頻度を明らかにした。HRD陽性の卵巣癌では、プラチナ製剤とポリADPリボースポリメラーゼ(PARP)阻害薬が奏効し、分子遺伝学的特徴に基づいた卵巣癌患者に対する個別化治療モデルの確立に寄与するものと考える。さらに、明細胞癌と粘液性癌にも一定の頻度でHRD陽性症例が存在することが明らかとなり、この患者群に対するPARP阻害薬の有効性解析が今後期待される。

Report

(4 results)
  • 2018 Annual Research Report   Final Research Report ( PDF )
  • 2017 Research-status Report
  • 2016 Research-status Report
  • Research Products

    (38 results)

All 2019 2018 2017 2016

All Journal Article (9 results) (of which Int'l Joint Research: 1 results,  Peer Reviewed: 2 results,  Open Access: 1 results) Presentation (26 results) (of which Invited: 21 results) Book (3 results)

  • [Journal Article] Clinical background and outcomes of risk-reducing salpingo-oophorectomy for hereditary breast and ovarian cancers in Japan2019

    • Author(s)
      Nomura Hidetaka、Sekine Masayuki、Yokoyama Shiro、Arai Masami、Enomoto Takayuki、Takeshima Nobuhiro、Nakamura Seigo
    • Journal Title

      International Journal of Clinical Oncology

      Volume: 24 Issue: 9 Pages: 1-6

    • DOI

      10.1007/s10147-019-01456-4

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      Volume: 18(1) Issue: 1 Pages: 50-50

    • DOI

      10.1186/s12884-018-1678-4

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    • Publisher
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      Masayuki Sekine, Takayuki Enomoto
    • Total Pages
      314
    • Publisher
      Springer Nature
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Published: 2016-04-21   Modified: 2020-03-30  

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