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Development of a method to detect phenotypic abnormalities with high accuracy

Research Project

Project/Area Number 16K14600
Research Category

Grant-in-Aid for Challenging Exploratory Research

Allocation TypeMulti-year Fund
Research Field Laboratory animal science
Research InstitutionInstitute of Physical and Chemical Research

Principal Investigator

Nobuhiko Tanaka  国立研究開発法人理化学研究所, バイオリソース研究センター, 開発研究員 (10525596)

Project Period (FY) 2016-04-01 – 2019-03-31
Project Status Completed (Fiscal Year 2018)
Budget Amount *help
¥3,770,000 (Direct Cost: ¥2,900,000、Indirect Cost: ¥870,000)
Fiscal Year 2017: ¥2,990,000 (Direct Cost: ¥2,300,000、Indirect Cost: ¥690,000)
Fiscal Year 2016: ¥780,000 (Direct Cost: ¥600,000、Indirect Cost: ¥180,000)
Keywordsマウス / 表現型 / フェノーム / オミックス / アソシエーション分析 / 相関ルール / 評価技術 / 遺伝学 / 統計学 / 異常検知 / 疾患
Outline of Final Research Achievements

In this study, we present the largest, highest quality dataset describing relationships among phenotypes in mammals to date, alongside a detailed review of their characteristics. Features, based on 2,050 measured parameters from 113 phenotyping analyses of 3,100 mutant mouse strains, were organized into 532 ontology-annotated phenotypes, and 3,686 significant phenotypic associations were identified among them by association rule mining. This mammalian phenome-wide data resource will be useful for elucidation of mechanisms underlying phenotypes and deepening understanding of both pleiotropic gene expression and human disease pathology.

Academic Significance and Societal Importance of the Research Achievements

本研究で得られた、実験結果に基づくマウス表現型間の関係性のデータセットは、その正確性と網羅性でこれまでの報告を圧倒するものあり、哺乳動物の表現型間の関係性についての研究者間での共通認識のための参照用データセットして提示される。これらのデータセットは、ヒトの病気の症状の理解を深めることに役立つとともに、現在進展しているトランスオミックスの研究分野(遺伝子発現から病気の症状が現れるまでの、生体内分子を網羅的に調べる研究分野)でのフェノーム(病気の症状の総体)の参照用データセットとしての使用が期待される。

Report

(4 results)
  • 2018 Annual Research Report   Final Research Report ( PDF )
  • 2017 Research-status Report
  • 2016 Research-status Report
  • Research Products

    (7 results)

All 2018 2017 2016 Other

All Journal Article (1 results) (of which Open Access: 1 results) Presentation (4 results) Remarks (2 results)

  • [Journal Article] Mouse phenome as biological resource2018

    • Author(s)
      Tanaka Nobuhiko、Masuya Hiroshi
    • Journal Title

      Impact

      Volume: 2018 Issue: 12 Pages: 93-95

    • DOI

      10.21820/23987073.2018.12.93

    • Related Report
      2018 Annual Research Report
    • Open Access
  • [Presentation] マウス表現型間の関係性の全体像の提示2018

    • Author(s)
      田中信彦、桝屋啓志
    • Organizer
      第41回日本分子生物学会年会(口頭発表)
    • Related Report
      2018 Annual Research Report
  • [Presentation] マウス表現型間の関係性の全体像の提示2018

    • Author(s)
      田中信彦、桝屋啓志
    • Organizer
      第41回日本分子生物学会年会(ポスター発表)
    • Related Report
      2018 Annual Research Report
  • [Presentation] An atlas of association rules across mouse phenotypes2017

    • Author(s)
      田中信彦
    • Organizer
      2017年度生命科学系学会合同年次大会(ConBio2017)
    • Related Report
      2017 Research-status Report
  • [Presentation] 網羅的マウス表現型データのアソシエーション分析による表現形質間の関係性の提示と予測2016

    • Author(s)
      田中信彦
    • Organizer
      第39回日本分子生物学会年会
    • Place of Presentation
      パシフィコ横浜
    • Year and Date
      2016-11-30
    • Related Report
      2016 Research-status Report
  • [Remarks] マウスの表現型間の関係性を可視化するアプリケーション

    • URL

      https://brc-riken.shinyapps.io/phenotypic_associations_across_the_mouse_phenome/

    • Related Report
      2018 Annual Research Report
  • [Remarks] マウスの表現型間の関係性を可視化するアプリケーション

    • URL

      https://brc-riken.shinyapps.io/associations_between_biological_systems/

    • Related Report
      2018 Annual Research Report

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Published: 2016-04-21   Modified: 2020-03-30  

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