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Genetic analysis in childhood hereditary/familial pancreatitis in Japan

Research Project

Project/Area Number 16K19668
Research Category

Grant-in-Aid for Young Scientists (B)

Allocation TypeMulti-year Fund
Research Field Pediatrics
Research InstitutionJuntendo University

Principal Investigator

Minowa Kei  順天堂大学, 医学部, 助教 (90770818)

Project Period (FY) 2016-04-01 – 2020-03-31
Project Status Completed (Fiscal Year 2019)
Budget Amount *help
¥3,900,000 (Direct Cost: ¥3,000,000、Indirect Cost: ¥900,000)
Fiscal Year 2018: ¥910,000 (Direct Cost: ¥700,000、Indirect Cost: ¥210,000)
Fiscal Year 2017: ¥1,300,000 (Direct Cost: ¥1,000,000、Indirect Cost: ¥300,000)
Fiscal Year 2016: ¥1,690,000 (Direct Cost: ¥1,300,000、Indirect Cost: ¥390,000)
Keywords遺伝性膵炎 / 家族性膵炎 / PRSS1遺伝子 / SPINK1遺伝子 / CTRC遺伝子 / CPA1遺伝子 / PRSS1遺伝子 / 小児科学
Outline of Final Research Achievements

The aims of this study are, 1) To identify pancreatitis-associated gene mutations in children with pancreatitis induced by unknown cause, 2) To clarify the etiology, clinical course and complications of familial, hereditary pancreatitis. We used blood DNA from 199 patients with repetitive or chronic pancreatitis induced by unknown etiology to determine the pancreatitis-related Genes were analyzed; 77 cases (33.7%) were found to have mutations (PRSS1: 14.1%, (SPINK1: 17.6%, CTRC: 1.0%, CPA1: 8.0%) . The median age of first onset of pancreatitis was 5 years (2-13 years). 23 patients (49%) had changes in pancreatic duct morphology. In patients with childhood-onset pancreatitis, early retrieval and diagnosis of genetic mutations may be a useful tool for therapeutic intervention and follow-up.

Academic Significance and Societal Importance of the Research Achievements

本研究集団は、構造異常や薬剤性、自己免疫等の既知の原因が検出されていない若年性の膵炎症例であり、38.7%の症例で遺伝子変異が検出された。明らかな家族歴があるに関わらず変異が検出されない例や、benignとして報告されている変異のみが検出されている例もあり、このような家系に対する網羅的遺伝子解析は今後の課題である。本研究における発症年齢の中央値は5歳と既報よりも早く、半数の症例では小児期早期に膵管形態の変化を来していた。原因不明の膵炎において、画像検査や遺伝子検索により早期の診断を行うことで、治療や経過観察などの早期介入が可能であると考えられ、患児や家族のQOL向上に寄与しうると考えられた。

Report

(5 results)
  • 2019 Annual Research Report   Final Research Report ( PDF )
  • 2018 Research-status Report
  • 2017 Research-status Report
  • 2016 Research-status Report
  • Research Products

    (20 results)

All 2019 2018 2017 2016

All Journal Article (6 results) (of which Peer Reviewed: 3 results,  Open Access: 2 results) Presentation (14 results) (of which Int'l Joint Research: 2 results)

  • [Journal Article] The CFTR gene variants in Japanese children with idiopathic pancreatitis2019

    • Author(s)
      Iso Manami、Suzuki Mitsuyoshi、Yanagi Kumiko、Minowa Kei、Sakurai Yumiko、Nakano Satoshi、Satou Kazuhito、Shimizu Toshiaki、Kaname Tadashi
    • Journal Title

      Human Genome Variation

      Volume: 6 Issue: 1 Pages: 17-17

    • DOI

      10.1038/s41439-019-0049-7

    • Related Report
      2019 Annual Research Report 2018 Research-status Report
    • Peer Reviewed / Open Access
  • [Journal Article] 小児の負荷試験2019 膵外分泌機能検査 経口脂肪負荷試験2019

    • Author(s)
      齋藤暢知、箕輪圭、鈴木光幸、清水俊明
    • Journal Title

      小児内科

      Volume: 51 Pages: 533-535

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      2019 Annual Research Report
  • [Journal Article] 小児疾患の診断治療基準 急性膵炎、慢性膵炎2018

    • Author(s)
      箕輪圭,鈴木光幸
    • Journal Title

      小児内科 増刊号

      Volume: 50 Pages: 1127-1128

    • Related Report
      2018 Research-status Report
  • [Journal Article] Validation of severity assessment for acute in children pancreatitis.2017

    • Author(s)
      Suzuki M, Saito N, Minowa K, Kagimoto S, Shimiszu T.
    • Journal Title

      Pediatrics International

      Volume: 59 Issue: 10 Pages: 1127-1128

    • DOI

      10.1111/ped.13356

    • Related Report
      2017 Research-status Report
    • Peer Reviewed / Open Access
  • [Journal Article] Genetic analysis of Japanese children with acute recurrent and chronic pancreatitis.2016

    • Author(s)
      Saito N, Suzuki M, Sakurai Y, Nakano S, Naritaka N, Minowa K, Sai JK, Shimizu T.
    • Journal Title

      Journal of pediatric gastroenterolgy and nutrition

      Volume: 63 Pages: 431-436

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      2016 Research-status Report
    • Peer Reviewed
  • [Journal Article] 小児期慢性膵炎の診断および疼痛治療2016

    • Author(s)
      齋藤暢知,箕輪圭,鈴木光幸,清水俊明
    • Journal Title

      胆と膵

      Volume: 37(12) Pages: 1587-1590

    • Related Report
      2016 Research-status Report
  • [Presentation] 小児慢性膵炎15例の臨床像および治療についての検討2019

    • Author(s)
      箕輪圭、平井沙依子、中野聡、齋藤暢知、細井賢二、北村裕梨、神保圭佑、遠藤周、安部信平、春名英典、工藤孝広、鈴木光幸、斉藤紘昭、藤澤聡郎、伊佐山浩通、山高篤行、清水俊明
    • Organizer
      第122回日本小児科学会学術集会
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      2019 Annual Research Report
  • [Presentation] 小児再発性膵炎に対する経乳頭的膵管ステント留置術の有効性と安全性の検討2019

    • Author(s)
      高橋翔、藤澤聡郎、高崎裕介、鈴木彬実、冨嶋亨、金澤亮、石井重登、斉藤紘昭、伊佐山浩通、箕輪圭、清水俊明
    • Organizer
      第97回日本消化器内視鏡学会総会
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      2019 Annual Research Report
  • [Presentation] 小児慢性膵炎に対する内視鏡的治療の効果2019

    • Author(s)
      武藤大和、平井沙依子、中野聡、齋藤暢知、箕輪圭、櫻井由美子、鈴木光幸、伊佐山浩通、山高篤行、清水俊明
    • Organizer
      第46回日本小児栄養消化器肝臓学会
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      2019 Annual Research Report
  • [Presentation] 急性膵炎を3回反復し、SPINK1遺伝子変異を認めた若年性膵炎の一例2018

    • Author(s)
      長谷川茉莉, 岡田和子, 高橋健一郎, 馬渕沙希子, 加藤文代, 箕輪 圭, 清水俊明, 杉原茂孝
    • Organizer
      第121回日本小児科学会学術集会
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      2018 Research-status Report
  • [Presentation] CFTR遺伝子バリアントは他の膵炎関連遺伝子バリアントとともに小児期膵炎発症に関与する2018

    • Author(s)
      磯まなみ、要匡、鈴木光幸、柳久美子、櫻井由美子、箕輪圭、清水俊明
    • Organizer
      第45回日本小児栄養消化器肝臓学会
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      2018 Research-status Report
  • [Presentation] Variants of the CFTR gene in Japanese patients with childhood pancreatitis2018

    • Author(s)
      Manami Iso, Mitsuyoshi Suzuki, Kumiko Yanagi, Yumiko Sakurai, Kei Minowa, Toshiaki Shimizu, Tadashi Kaname
    • Organizer
      14th APPSPGHAN
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      2018 Research-status Report
    • Int'l Joint Research
  • [Presentation] PRSS1遺伝子p.G208A変異の小児期の特発性再発性・慢性膵炎への関与2017

    • Author(s)
      中野聡,齋藤暢知,箕輪圭,鈴木光幸,櫻井由美子,志田泰明,佐々木美香,鍵本聖一,清水俊明
    • Organizer
      第120回日本小児科学会学術集会
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      2017 Research-status Report
  • [Presentation] 膵全摘出術に至ったSPINK1およびCPA1遺伝子異常に伴う慢性膵炎の1例2017

    • Author(s)
      剱持沙依子,箕輪圭,鈴木光幸,青柳陽,春名英典,工藤孝広,古賀寛之,石崎陽一,山高篤行,清水俊明
    • Organizer
      第120回日本小児科学会学術集会
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      2017 Research-status Report
  • [Presentation] 膵炎発作のコントロールが良好であるにも関わらず膵石灰化の進行を呈したSPINK1遺伝子変異に伴う慢性膵炎の1例2017

    • Author(s)
      箕輪圭、平井沙依子、中野聡、齋藤暢知、鈴木光幸、清水俊明
    • Organizer
      第44回日本小児栄養消化器肝臓学会
    • Related Report
      2017 Research-status Report
  • [Presentation] 本邦の特発性膵炎患児におけるCFTR遺伝子バリアント2017

    • Author(s)
      磯まなみ, 柳久美子 ,鈴木光幸 ,櫻井由美子 ,箕輪圭 ,清水俊明 ,要匡
    • Organizer
      第62回日本人類遺伝学会
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      2017 Research-status Report
  • [Presentation] 小児特発性膵炎患者における膵炎関連遺伝子の解析2016

    • Author(s)
      磯まなみ,柳久美子,鈴木光幸,櫻井由美子,箕輪圭,清水俊明,要匡
    • Organizer
      第39回日本分子生物学会年会
    • Place of Presentation
      横浜
    • Year and Date
      2016-11-30
    • Related Report
      2016 Research-status Report
  • [Presentation] Genetic analysis of Japanese children with acute recurrent and chronic pancreatitis2016

    • Author(s)
      Nobutomo Saito, Mitsuyoshi Suzuki, Yumiko Sakurai, Satoshi Nakano, Nakayuki Naritaka, Kei Minowa, Jin Kan Sai, Toshiaki Shimizu
    • Organizer
      The 5th WCPGHAN 2016
    • Place of Presentation
      Montreal(Canada)
    • Year and Date
      2016-10-05
    • Related Report
      2016 Research-status Report
    • Int'l Joint Research
  • [Presentation] 伝子異常による小児期反復性膵炎の治療方針と臨床経過の検討2016

    • Author(s)
      時田万英,箕輪圭,鈴木光幸,青柳陽,藤井徹,工藤孝広,石毛崇,虻川大樹,古賀寛之,崔仁煥,石崎陽一,山髙篤行,清水俊明
    • Organizer
      第43回日本小児栄養消化器肝臓学会
    • Place of Presentation
      筑波
    • Year and Date
      2016-09-16
    • Related Report
      2016 Research-status Report
  • [Presentation] 小児特発性膵炎患者における膵炎発症関連遺伝子の関与2016

    • Author(s)
      齋藤暢知,鈴木光幸,櫻井由美子,箕輪圭,中野聡,成高中之,藤井徹,工藤孝広,大塚宜一,清水俊明
    • Organizer
      第115回日本小児科学会学術集会
    • Place of Presentation
      札幌
    • Year and Date
      2016-05-12
    • Related Report
      2016 Research-status Report

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Published: 2016-04-21   Modified: 2021-02-19  

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