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Development of diagnostic method for Niemann-Pick disease type C based on efficient analysis of lipid profile in body fluid

Research Project

Project/Area Number 16K20900
Research Category

Grant-in-Aid for Young Scientists (B)

Allocation TypeMulti-year Fund
Research Field Medical pharmacy
Pediatrics
Research InstitutionTohoku University

Principal Investigator

MAEKAWA Masamitsu  東北大学, 大学病院, 助教 (70572882)

Research Collaborator NARITA Aya  
Mashima Ryuichi  
Project Period (FY) 2016-04-01 – 2018-03-31
Project Status Completed (Fiscal Year 2017)
Budget Amount *help
¥4,160,000 (Direct Cost: ¥3,200,000、Indirect Cost: ¥960,000)
Fiscal Year 2017: ¥1,950,000 (Direct Cost: ¥1,500,000、Indirect Cost: ¥450,000)
Fiscal Year 2016: ¥2,210,000 (Direct Cost: ¥1,700,000、Indirect Cost: ¥510,000)
Keywordsニーマンピック病C型 / コレステロール代謝物 / LC/MS/MS / 化学診断 / バイオマーカー / フォーカスドメタボロミクス / 誘導体化 / 診断マーカー / LC/ESI-MS/MS / メタボロミクス / 質量分析 / クロマトグラフィー / 臨床
Outline of Final Research Achievements

For the purpose of developing a novel diagnostic method for Niemann-Pick disease type C, which is a lipid abnormal disease that was desired to develop a novel diagnostic method, various investigations were conducted. MS/MS conditions of various cholesterol metabolites and sphingolipids were investigated, and characteristic fragment patterns were found. In addition, LC conditions, which can identify them, were optimized. By focused metabolomics using these conditions, we found characteristic molecules in body fluids of Niemann-Pick disease type C patients. In next, we investigated the accurate analysis method for these metabolites. As a result, we developed an analytical method useful for diagnosis and found that the metabolites have very excellent diagnostic marker performances.

Report

(3 results)
  • 2017 Annual Research Report   Final Research Report ( PDF )
  • 2016 Research-status Report
  • Research Products

    (23 results)

All 2018 2017 2016 Other

All Int'l Joint Research (4 results) Journal Article (3 results) (of which Int'l Joint Research: 2 results,  Peer Reviewed: 3 results,  Open Access: 3 results) Presentation (16 results) (of which Invited: 8 results)

  • [Int'l Joint Research] UCL Institute of Child Health/Great Ormond Street Children's Hospital/Unversity of Oxford(United Kingdom)

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  • [Int'l Joint Research] National Institutes of Health(米国)

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  • [Int'l Joint Research] UCL Institute of Child Health/University of Oxford(英国)

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  • [Journal Article] Elevation of plasma lysosphingomyelin-509 and urinary bile acid metabolite in Niemann-Pick disease type C-affected individuals2018

    • Author(s)
      Mashima R, Maekawa M, Narita A, Okuyama T, Mano N.
    • Journal Title

      Mol Genet Metab Rep

      Volume: 15 Pages: 90-95

    • DOI

      10.1016/j.ymgmr.2018.03.005

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    • Peer Reviewed / Open Access
  • [Journal Article] Identification of Two Sulfated Cholesterol Metabolites Found in the Urine of a Patient with Niemann–Pick Disease Type C as Novel Candidate Diagnostic Markers2016

    • Author(s)
      M.Maekawa, K.Omura, S.Sekiguchi, T.Iida, D.Saigusa, H.Yamaguchi, N.Mano.
    • Journal Title

      Mass Spectrometry

      Volume: 5 Issue: 2 Pages: S0053-S0053

    • DOI

      10.5702/massspectrometry.S0053

    • NAID

      130005285752

    • ISSN
      2186-5116, 2187-137X
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      2016 Research-status Report
    • Peer Reviewed / Open Access / Int'l Joint Research
  • [Journal Article] Identification of novel bile acids as biomarkers for the early diagnosis of Niemann‐Pick C disease2016

    • Author(s)
      F.Mazzacuva, P.Mills, K.Mills, S.Camuzeaux, P.Gissen, E-R Nicoli, C.Wassif, D.Vruchte, F.D.Porter, M.Maekawa, N.Mano, T.Iida, F.Platt, P.T.Clayton.
    • Journal Title

      FEBS Letters

      Volume: 590 Issue: 11 Pages: 1651-1662

    • DOI

      10.1002/1873-3468.12196

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    • Peer Reviewed / Open Access / Int'l Joint Research
  • [Presentation] オミクス解析を基盤とした臨床化学分析2018

    • Author(s)
      眞野成康、前川正充、山口浩明
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      日本薬学会第138年会
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  • [Presentation] 尿中抱合型コレステロール代謝物のLC/ESI-MS/MS分析による代謝異常疾患の診断マーカー探索2018

    • Author(s)
      前川正充
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      日本薬学会第138年会
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  • [Presentation] 質量分析法を活用したニーマンピック病C型化学診断法の開発2017

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      前川正充、山口浩明、眞野成康
    • Organizer
      日本薬学会第137年会
    • Place of Presentation
      東北大学川内北キャンパス(仙台、宮城県)
    • Year and Date
      2017-03-24
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  • [Presentation] 誘導体化LC/ESI-MS/MSを用いるコレステロール代謝物の網羅的分析系の構築2017

    • Author(s)
      河俣圭太、前川正充、三枝大輔、小川祥二郎、東達也、 山口浩明、眞野成康
    • Organizer
      日本薬学会第137年会
    • Place of Presentation
      仙台国際センター(仙台、宮城県)
    • Year and Date
      2017-03-24
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  • [Presentation] コレステロール代謝物の疾患メタボロミクス2017

    • Author(s)
      前川正充、山口浩明、眞野成康
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      第57回日本臨床化学会年次学術集会
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  • [Presentation] 質量分析技術を基盤とした医療薬学的研究展開2017

    • Author(s)
      前川正充
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      平成29年度日本薬学会東北支部第16回医療薬学若手研究者セミナー
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  • [Presentation] 誘導体化LC/ESI-MS/MSによるコレステロール代謝物の網羅的分析法に関する基礎的検討2017

    • Author(s)
      前川正充、河俣圭太、三枝大輔、小川祥二郎、東達也、山口浩明、眞野成康
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      第28回クロマトグラフィー科学会議
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  • [Presentation] 5種の尿中抱合型代謝物をマルチバイオマーカーとして用いるニーマンピック病C型の化学診断法の開発2017

    • Author(s)
      前川正充、神納勇、成田綾、山口浩明、眞野成康
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      第59回日本先天代謝異常学会総会
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      2017 Annual Research Report
  • [Presentation] 誘導体化LC/ESI-MS/MSを用いるコレステロール代謝物の網羅的分析法の検討2017

    • Author(s)
      前川正充、河俣圭太、三枝大輔、小川祥二郎、東達也、山口浩明、眞野成康
    • Organizer
      第28回日本臨床化学会東北支部総会
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  • [Presentation] ニーマンピック病C型患者に特徴的な尿中抱合型異常代謝物のLC/ESI-MS/MS分析法の構築2017

    • Author(s)
      神納勇、前川正充、 飯田隆、成田綾、山口浩明、眞野成康
    • Organizer
      第24回クロマトグラフィーシンポジウム
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  • [Presentation] 5種の硫酸抱合型コレステロール代謝物同時定量法の構築とニーマンピック病C型化学診断への有用性評価2017

    • Author(s)
      前川正充、神納勇、成田綾、山口浩明、眞野成康
    • Organizer
      第57回日本臨床化学会年次学術集会
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      2017 Annual Research Report
  • [Presentation] ニーマンピック病C型患者に特徴的な尿中抱合型異常代謝物のLC/ESI-MS/MS分析法の構築2017

    • Author(s)
      神納勇、前川正充、飯田隆、成田綾、山口浩明、眞野成康
    • Organizer
      第30回バイオメディカル分析科学シンポジウム
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      2017 Annual Research Report
  • [Presentation] フォーカスドメタボロミクスによるニーマンピック病C型の診断マーカー探索2016

    • Author(s)
      前川正充、山口浩明、眞野成康
    • Organizer
      第56回日本臨床化学会年次学術集会
    • Place of Presentation
      パレア熊本(熊本、熊本県)
    • Year and Date
      2016-12-02
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      2016 Research-status Report
    • Invited
  • [Presentation] ニーマンピック病C型の化学診断を目的とする尿中抱合型コレステロール代謝物のLC/ESI-MS/MS分析2016

    • Author(s)
      前川正充、山口浩明、眞野成康
    • Organizer
      第29回バイオメディカル分析科学シンポジウム
    • Place of Presentation
      京都大学桂キャンパス(京都、京都府)
    • Year and Date
      2016-09-02
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      2016 Research-status Report
    • Invited
  • [Presentation] 尿中抱合型異常胆汁酸のLC/ESI-MS/MS分析によるニーマンピック病C型化学診断の試み2016

    • Author(s)
      前川正充、大村薫、飯田隆、成田綾、山口浩明、眞野成康
    • Organizer
      第64回質量分析総合討論会
    • Place of Presentation
      ホテル阪急エキスポパーク(吹田、大阪府)
    • Year and Date
      2016-05-18
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  • [Presentation] ニーマンピック病C型の化学診断を目的とした尿中抱合型コレステロール代謝物のLC/ESI-MS/MS2016

    • Author(s)
      前川正充
    • Organizer
      第12回東北大学学際科学フロンティア研究所セミナー
    • Place of Presentation
      東北大学学際科学フロンティア研究所(仙台、宮城県)
    • Related Report
      2016 Research-status Report
    • Invited

URL: 

Published: 2016-04-21   Modified: 2022-06-07  

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