全ゲノムSNP解析による,家族性肺線維症感受性遺伝子の検索

Research Project

Project/Area Number	17659248
Research Category	Grant-in-Aid for Exploratory Research
Allocation Type	Single-year Grants
Research Field	Respiratory organ internal medicine
Research Institution	Saitama Medical University
Principal Investigator	萩原弘一埼玉医科大学, 医学部, 教授 (00240705)
Co-Investigator(Kenkyū-buntansha)	貫和敏博東北大学, 医学部, 教授 (40129036) 屋良さとみ琉球大学, 医学研究科, 助手 (00404583)
Project Period (FY)	2005
Project Status	Completed (Fiscal Year 2005)
Budget Amount *help	¥3,300,000 (Direct Cost: ¥3,300,000) Fiscal Year 2005: ¥3,300,000 (Direct Cost: ¥3,300,000)
Keywords	家族性肺線維症 / 肺胞微石症 / homozygosity fingerprinting / 近親婚 / autozygous segment / 共通祖先 / 劣性遺伝 / GeneChip
Research Abstract	[背景]家族性肺線維症は,比較的若年で急速に肺の線維化を来す難治疾患である.日本での症例数はそれほど多いものではないが,その研究は厚生労働省特定疾患である特発性肺線維症の病因究明・治療開発に有用であると考えられている. [目的と方法]我々は,昨年の萌芽研究にて解明した肺胞微石症責任遺伝子の同定手法(homozygosity fingerprinting)を明確に定義し,コンピュータプログラムとして完成させ,そのアルゴリズムを特許申請した.また,そのプログラムを適応すべく,家族性肺線維症症例の解析を開始した. 〔結果]家族性肺線維症症例を6例収集することができ,インフォームドコンセントを取得した後にGeneChipによるSNP解析に着手した.現在,GeneChip解析の結果を待っている所である.そのデータを,前述したアルゴリズムにて解析する. [結語】我々が新たに作成したアルゴリズム,コンピュータプログラムを特許申請した.家族性肺線維症症例を収集し,6例に関してGeneChip解析を開始した.現在その結果を待っていることである.今後更なる症例の追加を計画している