| Project/Area Number |
17K09785
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| Research Category |
Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
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| Allocation Type | Multi-year Fund |
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| Section | 一般 |
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| Research Field |
Neurology
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| Research Institution | Tokai University |
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Principal Investigator |
OHNUKI Yuko 東海大学, 医学部, 准教授 (20384927)
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| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
鈴木 重明 慶應義塾大学, 医学部(信濃町), 准教授 (50276242)
西野 一三 国立研究開発法人国立精神・神経医療研究センター, 神経研究所 疾病研究第一部, 部長 (00332388)
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| Project Period (FY) |
2017-04-01 – 2020-03-31
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| Project Status |
Completed (Fiscal Year 2019)
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| Budget Amount *help |
¥4,810,000 (Direct Cost: ¥3,700,000、Indirect Cost: ¥1,110,000)
Fiscal Year 2019: ¥1,950,000 (Direct Cost: ¥1,500,000、Indirect Cost: ¥450,000)
Fiscal Year 2018: ¥1,430,000 (Direct Cost: ¥1,100,000、Indirect Cost: ¥330,000)
Fiscal Year 2017: ¥1,430,000 (Direct Cost: ¥1,100,000、Indirect Cost: ¥330,000)
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| Keywords | 炎症性筋疾患 / 免疫介在性壊死性ミオパチー / HLA / 免疫関連副作用筋炎 / HLA遺伝子 / 壊死性ミオパチー / 遺伝子解析 |
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| Outline of Final Research Achievements |
Idiopathic inflammatory myopathies (IIM) are a heterogeneous group of subacute, chronic or acute systemic immune-mediated diseases of the skeletal muscles. Recently, research has shown the utility of adding new classifications of myopathies, mainly based on their pathology and the presence of specific autoantibodies. Immune-mediated necrotizing myopathy (IMNM) is a histologic entity characterized by marked necrosis in the absence of prominent lymphocytes. We identified HLA risk alleles of Japanese IIM patients including IMNM. HLA-A*02:07, B*46:01, C*01:02, DRB1*08:03, DRB1*11:01, DQB1*06:01, DPB1*05:01 were confirmed as risk factors in IMNM pathients. We also evaluated differences in risk alleles among IMNM subtypes, and among IIM.
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| Academic Significance and Societal Importance of the Research Achievements |
炎症性筋疾患は、従来筋力低下と筋痛を伴う多発筋炎と、特徴的な皮膚症状を伴う皮膚筋炎の二つに分類されてきた。近年、研究が進んだことにより、上記2病型以外に複数の病型があることが判明した。これらは自己免疫疾患であり、何らかの遺伝学的背景があることは想定されていたが、これまで病理学的検討や自己抗体の解明に比べ、研究が進んでこなかった。今回の成果は、免疫機序に重要な役割を果たすHLA遺伝子のうち、特に日本人患者に特徴的な疾患関連アレルを見出すことができた。これは、筋炎の発症機序を解明する一助となり、診断や治療法の開発における有用なデータとなると確信する。
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