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Exploration of novel causative genes for adrenal hypoplasia congenital and familial isolated glucocorticoid deficiency

Research Project

Project/Area Number 17K10091
Research Category

Grant-in-Aid for Scientific Research (C)

Allocation TypeMulti-year Fund
Section一般
Research Field Pediatrics
Research InstitutionNational Center for Child Health and Development

Principal Investigator

KATSUMATA NORIYUKI  国立研究開発法人国立成育医療研究センター, 分子内分泌研究部, 研究員 (10260340)

Project Period (FY) 2017-04-01 – 2022-03-31
Project Status Completed (Fiscal Year 2021)
Budget Amount *help
¥4,030,000 (Direct Cost: ¥3,100,000、Indirect Cost: ¥930,000)
Fiscal Year 2019: ¥1,300,000 (Direct Cost: ¥1,000,000、Indirect Cost: ¥300,000)
Fiscal Year 2018: ¥1,300,000 (Direct Cost: ¥1,000,000、Indirect Cost: ¥300,000)
Fiscal Year 2017: ¥1,430,000 (Direct Cost: ¥1,100,000、Indirect Cost: ¥330,000)
Keywords先天性副腎低形成症 / 先天性ACTH不応症 / ミトコンドリア電子伝達系 / NNT遺伝子 / GSR遺伝子 / GPX4遺伝子 / RNA-Seq / CLPP遺伝子 / 遺伝学 / 分子内分泌学
Outline of Final Research Achievements

We hypothesized that abnormalities in the mitochondrial glutathione system might cause adrenal hypoplasia congenital (AHC) or familial isolated glucocorticoid deficiency (FIGD), and analyzed the GSR and GPX4 genes in AHC and FIGD patients with unknown etiology. However, we found no pathological variants in these genes. Then, we performed RNA-Seq analyses in lymphoblastoid cells from a patient with FIGD caused by the NNT gene mutations and her mother, and identified the CLPP gene at upstream of NTT. We considered CLPP a novel candidate gene causing AHC or FIGD, and analyzed it in AHC and FIGD patients with unknown etiology. However, we found no pathological variants in the gene.

Academic Significance and Societal Importance of the Research Achievements

責任遺伝子が同定されていない先天性副腎低形成症/ACTH不応症の家系で、GSR遺伝子、GPX4遺伝子およびCLPP遺伝子を新規原因遺伝子候補として解析したが、病的バリアントは認められなかった。したがって、先天性副腎低形成症/ACTH不応症には、依然として未知の責任遺伝子が存在し、今後更なる検索が必要であると考えられる。

Report

(6 results)
  • 2021 Annual Research Report   Final Research Report ( PDF )
  • 2020 Research-status Report
  • 2019 Research-status Report
  • 2018 Research-status Report
  • 2017 Research-status Report
  • Research Products

    (22 results)

All 2021 2020 2019 2018 2017

All Journal Article (4 results) (of which Peer Reviewed: 2 results,  Open Access: 2 results) Presentation (18 results) (of which Int'l Joint Research: 1 results)

  • [Journal Article] Clinical features of 57 patients with lipoid congenital adrenal hyperplasia: Criteria for nonclassic form revisited2020

    • Author(s)
      Ishii T, Tajima T, Kashimada K, Mukai T, Tanahashi Y, Katsumata N, Kanno J, Hamajima T, Miyako K, Ida S, Hasegawa T
    • Journal Title

      J Clin Endocrinol Metab

      Volume: 105 Issue: 11 Pages: 1870-1879

    • DOI

      10.1210/clinem/dgaa557

    • Related Report
      2020 Research-status Report
    • Peer Reviewed
  • [Journal Article] 小児2019

    • Author(s)
      福岡智哉, 三善陽子, 大沼真輔, 和田珠希, 里村宜紀, 安田紀恵, 山本景子, 木村武司, 橘真紀子, 別所一彦, 山本威久, 勝又規行, 大薗恵一
    • Journal Title

      Folia Endocrinologica Japonica

      Volume: 95 Issue: S.Update Pages: 128-137

    • DOI

      10.1507/endocrine.95.S.Update_128

    • NAID

      130007679906

    • ISSN
      0029-0661, 2186-506X
    • Year and Date
      2019-06-20
    • Related Report
      2019 Research-status Report
    • Open Access
  • [Journal Article] Pubertal and adult testicular functions in nonclassic lipoid congenital adrenal hyperplasia: a case series and review2019

    • Author(s)
      Tomohiro Ishii, Naoaki Hori, Naoko Amano, Misaki Aya, Hirotaka Shibata, Noriyuki Katsumata, Tomonobu Hasegawa
    • Journal Title

      J Endocr Soc

      Volume: 3 (7) Issue: 7 Pages: 1367-1376

    • DOI

      10.1210/js.2019-00086

    • Related Report
      2019 Research-status Report 2018 Research-status Report
    • Peer Reviewed / Open Access
  • [Journal Article] 副腎皮質刺激ホルモン(ACTH)不応症2019

    • Author(s)
      勝又規行
    • Journal Title

      新薬と臨床

      Volume: 68 Pages: 385-388

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      田島敏広, 長谷川奉延, 石井智弘, 鹿島田健一, 高澤啓、勝又規行, 棚橋祐典、向井徳男
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      石井智弘, 田島敏広, 鹿島田健一, 向井徳男, 棚橋祐典, 勝又規行, 菅野潤子,濱島崇, 都研一, 位田忍, 長谷川奉延
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      内木康博, 宮戸真美, 堀川玲子, 阿久津英憲, 勝又規行, 深見真紀
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      内木康博, 宮戸真美, 堀川玲子, 高田修治, 勝又規行, 深見真紀
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      石井智弘, 鹿島田健一, 棚橋祐典, 向井徳男, 田島敏広, 勝又規行, 長谷川奉延
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      大沼真輔, 三善陽子, 福岡智哉, 福井美穂, 里村宜紀, 安田紀恵, 木村武司, 橘真紀子, 別所一彦, 山本威久, 勝又規行, 田中弘之, 大薗恵一
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      第53回日本小児内分泌学会学術集会
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      内木康博, 宮戸真美, 堀川玲子, 高田修治, 勝又規行, 深見真紀
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      第53回日本小児内分泌学会学術集会
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  • [Presentation] 11β水酸化酵素欠損症モデルマウスを用いたAAV9ベクターによる遺伝子治療の試み2019

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      内木康博, 宮戸真美, 堀川玲子, 高田修治, 勝又規行, 深見真紀
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      棚橋祐典, 鈴木滋, 鹿島田健, 向井徳男, 勝又規行, 石井智弘, 田島敏広, 長谷川奉延
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      内木康博, 宮戸真美, 長谷川雄一, 堀川玲子, 高田修治, 勝又規行, 深見真紀
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  • [Presentation] AAVベクターを用いた遺伝子導入による先天性副腎皮質過形成の遺伝子治療の試み2018

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      内木康博, 宮戸真美, 長谷川雄一, 堀川玲子, 高田修治, 勝又規行, 深見真紀
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      福岡智哉, 三善陽子, 大沼真輔, 和田珠希, 里村宜紀, 安田紀恵, 山本景子, 木村武司, 橘真紀子, 別所一彦, 山本威久, 勝又規行, 大薗恵一
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  • [Presentation] Induction of CYP21A2 with AAV vector for gene therapy of CAH2018

    • Author(s)
      Naiki Y, Miyado M, Hasegawa Y, Horikawa R, Takada S, Pang S, Katsumata N, Fukami M
    • Organizer
      ENDO 2018
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    • Int'l Joint Research
  • [Presentation] マススクリーニングで発見された非古典型21水酸化酵素欠損症女児6例のCYP21A2遺伝子解析2017

    • Author(s)
      勝又規行, 小笠原敦子, 泉維昌, 田苗綾子, 徳弘悦郎, 木下朋絵, 鬼形和道
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  • [Presentation] CYP21A2遺伝子のフレームシフト変異R483del1nt (CGG>CC) はCYP21A1P偽遺伝子に由来する2017

    • Author(s)
      勝又規行
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      2017 Research-status Report

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Published: 2017-04-28   Modified: 2023-01-30  

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