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Whole genome sequencing analysis for investigation of biomarker candidates for Gender Dysphoria

Research Project

Project/Area Number 17K10283
Research Category

Grant-in-Aid for Scientific Research (C)

Allocation TypeMulti-year Fund
Section一般
Research Field Psychiatric science
Research InstitutionKumamoto University (2018-2020)
Saitama Medical University (2017)

Principal Investigator

Nakachi Yutaka  熊本大学, 大学院生命科学研究部(医), 助教 (10522097)

Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) 金沢 徹文  大阪医科大学, 医学部, 教授 (20534100)
Project Period (FY) 2017-04-01 – 2021-03-31
Project Status Completed (Fiscal Year 2020)
Budget Amount *help
¥4,680,000 (Direct Cost: ¥3,600,000、Indirect Cost: ¥1,080,000)
Fiscal Year 2019: ¥1,430,000 (Direct Cost: ¥1,100,000、Indirect Cost: ¥330,000)
Fiscal Year 2018: ¥1,690,000 (Direct Cost: ¥1,300,000、Indirect Cost: ¥390,000)
Fiscal Year 2017: ¥1,560,000 (Direct Cost: ¥1,200,000、Indirect Cost: ¥360,000)
Keywords性別違和 / 性同一性障害 / 全ゲノム解析 / 性同一性障害障害 / 性ステロイドホルモン / ゲノム / 遺伝子 / 脳 / 遺伝学
Outline of Final Research Achievements

We investigated for GD-related genes that can be the molecular basis for early diagnosis of Gender Dysphoria. Since any polymorphisms and mutations strongly related to GD have not been reported in the analysis focusing on sex hormone-related genes so far, we performed whole-genome sequence analysis to detect mutations and polymorphisms in the entire genome of the GD individuals. Not only the standard reference sequence (hg38 / GRCh38) but also the Japanese genome sequence and variant frequency information (JG2, etc.) were used. In addition, bioinformatics analysis such as integration with expression analysis data in mouse brain derived from previous studies, GO enrichment analysis, and transcription factor recognition sequence analysis was also performed.

Academic Significance and Societal Importance of the Research Achievements

性別違和(性同一性障害)当事者は国内外で数万人に1人いる。当事者へのケアには性ホルモンの使用や外科的措置などの身体に不可逆な臨床・医療ケアが必要なことが多く、特に第2次性徴を迎えた若年GD当事者への迅速診断のための生物学的基準が望まれているが未だ実現していない。また当事者への医療介入には保険適用がなされない場合も多く、社会的な偏見も根強く残っている。本研究の成果は当事者への医療ケア改善に大きく貢献できる成果が得られるだけでなく、GDの社会的な認知の改善にも貢献すると期待できる。

Report

(5 results)
  • 2020 Annual Research Report   Final Research Report ( PDF )
  • 2019 Research-status Report
  • 2018 Research-status Report
  • 2017 Research-status Report
  • Research Products

    (8 results)

All 2020 2019 2018 2017

All Presentation (8 results)

  • [Presentation] 性別違和関連遺伝子探索を目的とした全エクソーム解析2020

    • Author(s)
      仲地 ゆたか, 金沢 徹文, 岩本 和也, 岡崎 康司, 康 純
    • Organizer
      第42回日本生物学的精神医学会年会
    • Related Report
      2020 Annual Research Report
  • [Presentation] 性別違和関連遺伝子候補の探索を目的とした全エクソーム解析2020

    • Author(s)
      仲地 ゆたか, 金沢 徹文, 岩本 和也, 岡崎 康司, 康 純
    • Organizer
      第43回日本分子生物学会年会
    • Related Report
      2020 Annual Research Report
  • [Presentation] ゲノム解析による性別違和(性同一性障害)関連遺伝子の探索2020

    • Author(s)
      仲地ゆたか
    • Organizer
      GID(性同一性障害)学会 第22回研究大会
    • Related Report
      2020 Annual Research Report
  • [Presentation] 性同一性障害(性別違和)関連遺伝子の探索2019

    • Author(s)
      仲地ゆたか、金沢徹文、塚本翔、片桐岳信、岩本和也、岡崎康司、康純
    • Organizer
      第41回日本生物学的精神医学会
    • Related Report
      2019 Research-status Report
  • [Presentation] 性別違和(性同一性障害)関連遺伝子の探索2019

    • Author(s)
      仲地豊、金沢徹文、塚本翔、片桐岳信、岡崎康司、康純
    • Organizer
      GID学会第21回研究大会
    • Related Report
      2018 Research-status Report
  • [Presentation] 性別違和(性同一性障害)関連遺伝子の探索2018

    • Author(s)
      仲地豊、金沢徹文、塚本翔、片桐岳信、岡崎康司、康純
    • Organizer
      第41回日本分子生物学会年会
    • Related Report
      2018 Research-status Report
  • [Presentation] 性同一性障害当事者DNAをもちいた全エクソーム解析2018

    • Author(s)
      仲地 豊、金沢 徹文、康 純、岡崎 康司
    • Organizer
      GID(性同一性障害)学会 第20回研究大会・総会
    • Related Report
      2017 Research-status Report
  • [Presentation] 性別違和(性同一性障害)関連遺伝子の探索:ヒト全エクソーム解析とマウストランスクリプトーム解析から2017

    • Author(s)
      仲地 豊、金沢 徹文、康 純、岡崎 康司
    • Organizer
      2017年度生命科学系学会合同年次大会(ConBio2017)
    • Related Report
      2017 Research-status Report

URL: 

Published: 2017-04-28   Modified: 2022-01-27  

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