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重症複合免疫不全症における早期診断・治療システムの構築

Research Project

Project/Area Number 17K16247
Research Category

Grant-in-Aid for Young Scientists (B)

Allocation TypeMulti-year Fund
Research Field Pediatrics
Research InstitutionNagoya University

Principal Investigator

小島 大英  名古屋大学, 医学部附属病院, 医員 (80794536)

Project Period (FY) 2017-04-01 – 2018-03-31
Project Status Discontinued (Fiscal Year 2017)
Budget Amount *help
¥4,030,000 (Direct Cost: ¥3,100,000、Indirect Cost: ¥930,000)
Fiscal Year 2019: ¥1,170,000 (Direct Cost: ¥900,000、Indirect Cost: ¥270,000)
Fiscal Year 2018: ¥1,170,000 (Direct Cost: ¥900,000、Indirect Cost: ¥270,000)
Fiscal Year 2017: ¥1,690,000 (Direct Cost: ¥1,300,000、Indirect Cost: ¥390,000)
Keywords小児免疫 / アレルギー / 膠原病学 / 臨床 / 免疫 / 遺伝子
Outline of Annual Research Achievements

重症複合免疫不全症(Severe combined immunodeficiency; SCID)は、生後数か月内に肺炎・敗血症などの重篤な感染症を契機に発見されることが多い、最も重症な原発性免疫不全症である。根治療法は同種造血幹細胞移植であるが、重篤な感染症を起こしたあとの移植成績は不良である一方、家族歴に基づいて生後すぐに診断・移植を受けた症例の成績は極めて良好であることが知られている。すでにTREC測定による新生児マススクリーニングが複数の国と地域で導入されており、SCID患者を発症前に診断し治療を行う体制が整いつつあるが、日本ではまだ実現していなかった。SCID 患者はおよそ5 万に1人出生するとされ、日本では年間20 人程度出生すると推定される。本研究はこれを最初に導入する試みである。
我々は、愛知県健康づくり振興事業団の協力を得て、2017年4月から愛知県で出生した新生児のうち、保護者の同意を得た新生児を対象に、全国初のSCIDマススクリーニングを開始した。2018年3月までの1年間で約2万人の新生児のスクリーニング検査を実施することができた。43人の新生児はTRECの値が基準値よりも低く、精査の対象となった。
リンパ球サブセット解析、IgG、網羅的遺伝子解析による精密検査を実施した。典型的なSCID症例は期間内に発見することは出来なかったが、Digeorge症候群1例、ウィスコット・アルドリッチ症候群1例を含む、数例のSCID以外の原発性免疫不全症が発見され、早期に感染予防策を開始することができた。発生頻度から推測して、今後数年内には典型的なSCID症例も発見・診断できることが予想される。

Report

(1 results)
  • 2017 Annual Research Report
  • Research Products

    (6 results)

All 2018 2017

All Journal Article (6 results) (of which Int'l Joint Research: 1 results,  Peer Reviewed: 6 results,  Open Access: 3 results)

  • [Journal Article] An infant with generalized pustular psoriasis and geographic tongue had a heterozygous IL36RN mutation and IgG2 deficiency.2018

    • Author(s)
      Oi R, Takeichi T, Okuno Y, Kojima D, Sugawara K, Kono M, Muramatsu H, Akiyama M
    • Journal Title

      J Dermatol Sci.

      Volume: 印刷中 Issue: 2 Pages: 216-218

    • DOI

      10.1016/j.jdermsci.2018.01.017

    • Related Report
      2017 Annual Research Report
    • Peer Reviewed
  • [Journal Article] Biallelic Mutations in KDSR Disrupt Ceramide Synthesis and Result in a Spectrum of Keratinization Disorders Associated with Thrombocytopenia.2017

    • Author(s)
      Takeichi T, Torrelo A, Lee JYW, Ohno Y, Lozano ML, Kihara A, Liu L, Yasuda Y, Ishikawa J, Murase T, Rodrigo AB, Fernández-Crehuet P, Toi Y, Mellerio J, Rivera J, Vicente V, Kelsell DP, Nishimura Y, Okuno Y, Kojima D, Ogawa Y, Sugiura K, Simpson MA, McLean WHI, Akiyama M, McGrath JA.
    • Journal Title

      J Invest Dermatol.

      Volume: 137 Issue: 11 Pages: 2344-2353

    • DOI

      10.1016/j.jid.2017.06.028

    • Related Report
      2017 Annual Research Report
    • Peer Reviewed / Open Access / Int'l Joint Research
  • [Journal Article] Development of clinical paroxysmal nocturnal haemoglobinuria in children with aplastic anaemia2017

    • Author(s)
      Narita Atsushi、Muramatsu Hideki、Okuno Yusuke、Sekiya Yuko、Suzuki Kyogo、Hamada Motoharu、Kataoka Shinsuke、Ichikawa Daisuke、Taniguchi Rieko、Murakami Norihiro、Kojima Daiei、Nishikawa Eri、Kawashima Nozomu、Nishio Nobuhiro、Hama Asahito、Takahashi Yoshiyuki、Kojima Seiji
    • Journal Title

      British Journal of Haematology

      Volume: 178 Issue: 6 Pages: 954-958

    • DOI

      10.1111/bjh.14790

    • Related Report
      2017 Annual Research Report
    • Peer Reviewed / Open Access
  • [Journal Article] A combination of low-dose systemic etretinate and topical calcipotriol/betamethasone dipropionate treatment for hyperkeratosis and itching in Olmsted syndrome associated with a TRPV3 mutation.2017

    • Author(s)
      Takeichi T, Tsukamoto K, Okuno Y, Kojima D, Kono M, Suga Y, Akiyama M.
    • Journal Title

      J Dermatol Sci.

      Volume: 88 Issue: 1 Pages: 144-146

    • DOI

      10.1016/j.jdermsci.2017.05.012

    • NAID

      120006382254

    • Related Report
      2017 Annual Research Report
    • Peer Reviewed
  • [Journal Article] Efficacy of neutrophil non-muscle myosin heavy chain-IIA immunofluorescence analysis in determining the pathogenicity of MYH9 variants.2017

    • Author(s)
      Kunishima S, Yusuke O, Muramatsu H, Kojima D, Nagai N, Takahashi Y, Kojima S.
    • Journal Title

      Ann Hematol.

      Volume: 96 Issue: 6 Pages: 1065-1066

    • DOI

      10.1007/s00277-017-2972-3

    • Related Report
      2017 Annual Research Report
    • Peer Reviewed
  • [Journal Article] Congenital ichthyosis and recurrent eczema associated with a novel ALOXE3 mutation.2017

    • Author(s)
      Takeichi T, Okuno Y, Saito C, Kojima D, Kono M, Morita A, Sugiura K, Akiyama M.
    • Journal Title

      Acta Dermato-Venereol

      Volume: 97(4) Issue: 4 Pages: 532-533

    • DOI

      10.2340/00015555-2549

    • Related Report
      2017 Annual Research Report
    • Peer Reviewed / Open Access

URL: 

Published: 2017-04-28   Modified: 2018-12-17  

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