Establishment of disease-specific induced pluripotent stem cell lines from the patients of syndromic craniosynostosis

• Project/Area Number: 17K17027
• Research Category: Grant-in-Aid for Young Scientists (B)
• Allocation Type: Multi-year Fund
• Research Field: Plastic surgery
• Research Institution: Jichi Medical University
• Principal Investigator: Chi Daekwan 自治医科大学, 医学部, 非常勤講師 (50784344)
• Research Collaborator: SUNAGA ataru
• Project Period (FY): 2017-04-01 – 2019-03-31
• Project Status: Completed (Fiscal Year 2018)
• Budget Amount: ¥4,030,000 (Direct Cost: ¥3,100,000、Indirect Cost: ¥930,000); Fiscal Year 2018: ¥1,690,000 (Direct Cost: ¥1,300,000、Indirect Cost: ¥390,000); Fiscal Year 2017: ¥2,340,000 (Direct Cost: ¥1,800,000、Indirect Cost: ¥540,000)
• Keywords: 症候群性頭蓋骨縫合早期癒合症 / 疾患特異的iPS細胞 / 症候群性頭蓋縫合早期癒合症 / iPS細胞

Outline of Final Research Achievements

We established disease-specific induced pluripotent stem cell lines from the patients of syndromic craniosynostosis. These iPS cell lines will be useful sources for the future research.

Academic Significance and Societal Importance of the Research Achievements

遺伝疾患の病態解明には、患者さん由来の細胞が不可欠ですが、骨・軟骨などの組織を研究材料として頂くことは現実的ではありません。手術の際に切除された不要な組織からiPS細胞を樹立して、それを様々な細胞に分化させれば、ほぼ無限に研究材料を得ることができます。今回我々は症候群性頭蓋骨縫合早期癒合症という希少疾患の疾患特異的iPS細胞を樹立することに成功しました。今後この細胞を用いて症候群性頭蓋骨縫合早期癒合症の病態解明に挑むことができます。