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Identification of factors related to penetrance and predictive model for ovarian cancer among BRCA1or BRCA2 mutation carriers

Research Project

Project/Area Number 17K19611
Research Category

Grant-in-Aid for Challenging Research (Exploratory)

Allocation TypeMulti-year Fund
Research Field Tumor biology and related fields
Research InstitutionOkayama University (2018-2020)
Keio University (2017)

Principal Investigator

Hirasawa Akira  岡山大学, 医歯薬学総合研究科, 教授 (90296658)

Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) 赤羽 智子  慶應義塾大学, 医学部(信濃町), 特任助教 (40398699)
杉本 昌弘  慶應義塾大学, 政策・メディア研究科(藤沢), 特任教授 (30458963)
Project Period (FY) 2017-06-30 – 2021-03-31
Project Status Completed (Fiscal Year 2020)
Budget Amount *help
¥6,500,000 (Direct Cost: ¥5,000,000、Indirect Cost: ¥1,500,000)
Fiscal Year 2019: ¥1,040,000 (Direct Cost: ¥800,000、Indirect Cost: ¥240,000)
Fiscal Year 2018: ¥2,210,000 (Direct Cost: ¥1,700,000、Indirect Cost: ¥510,000)
Fiscal Year 2017: ¥3,250,000 (Direct Cost: ¥2,500,000、Indirect Cost: ¥750,000)
KeywordsBRCA1,BRCA2 / 遺伝性乳癌卵巣癌症候群 / 遺伝性腫瘍 / リスク低減 / がん予防 / BRCA1 BRCA2 / BRCA1/2 / 卵巣癌 / 生殖細胞系列バリアント / コホート研究 / ゲノム解析 / リスク低減卵管卵巣摘出術 / BRCA1, BRCA2
Outline of Final Research Achievements

This multicenter prospective cohort study aim to recruit germline pathogenic variant carrier of the BRCA1 / 2 genes to provides basic data for cancer prevention. Our study aimed to establish an individualized intervention strategy and we started evaluation of related tumor incidence, survival rate, management, QOL evaluation by risk reduction surgery, and genomic epidemiological analysis in pedigree of hereditary breast and ovarian cancer syndrome. Clinicopathological information was confirmed by regular follow-up surveys, human samples of registered HBOC biobank and international data sharing was constructed.

Academic Significance and Societal Importance of the Research Achievements

海外の前向き大規模コホート研究ではBRCA1/2病的バリアント保持者女性の約7割が80歳までに乳癌を発症し、約4割が卵巣がんを発症すると報告されている。しかしながら日本人の遺伝性腫瘍に関するデータの集積はまだ十分ではない。その解決のためには質の高い前向きコホート研究によるエビデンスの獲得が必要である。研究期間内に関連腫瘍発症率、生存率、マネージメントに関する評価、リスク低減手術によるQOL評価、およびゲノム疫学的解析等を行う準備を行った。本研究の継続により本邦のHBOCの基盤データを集積することで実臨床での対応策を明らかにするという意義がある。

Report

(5 results)
  • 2020 Annual Research Report   Final Research Report ( PDF )
  • 2019 Research-status Report
  • 2018 Research-status Report
  • 2017 Research-status Report
  • Research Products

    (148 results)

All 2021 2020 2019 2018 2017 Other

All Int'l Joint Research (1 results) Journal Article (56 results) (of which Int'l Joint Research: 1 results,  Peer Reviewed: 25 results,  Open Access: 20 results) Presentation (84 results) (of which Int'l Joint Research: 14 results,  Invited: 29 results) Book (2 results) Remarks (5 results)

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      10.1111/jog.13831

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  • [Journal Article] Synchronous endometrial and ovarian cancer in Lynch syndrome with a MSH2 germline mutation: A case report.2018

    • Author(s)
      Takeda T, Banno K, Yanokura M, Anko M, Kobayashi A, Sera A, Takahashi T, Adachi M, Kobayashi Y, Hayashi S, Nomura H, Hirasawa A, Tominaga E, Aoki D.
    • Journal Title

      Mol Clin Oncol

      Volume: Nov;9(5) Pages: 479-484

    • DOI

      10.3892/mco.2018.1723

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    • Author(s)
      Yoshihama T, Fukunaga K, Hirasawa A, Nomura H, Akahane T, Kataoka F, Yamagami W, Aoki D, Mushiroda T
    • Journal Title

      Oncotarget

      Volume: 9 Issue: 51 Pages: 29789-29800

    • DOI

      10.18632/oncotarget.25712

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  • [Journal Article] Is repeated high-dose medroxyprogesterone acetate (MPA) therapy permissible for patients with early stage endometrial cancer or atypical endometrial hyperplasia who desire preserving fertility?2018

    • Author(s)
      Yamagami Wataru、Susumu Nobuyuki、Makabe Takeshi、Sakai Kensuke、Nomura Hiroyuki、Kataoka Fumio、Hirasawa Akira、Banno Kouji、Aoki Daisuke
    • Journal Title

      Journal of Gynecologic Oncology

      Volume: 29 Issue: 2 Pages: 1-12

    • DOI

      10.3802/jgo.2018.29.e21

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  • [Journal Article] ADAM9 is over-expressed in human ovarian clear cell carcinomas and suppresses cisplatin-induced cell death2018

    • Author(s)
      Ueno Mari、Shiomi Takayuki、Mochizuki Satsuki、Chijiiwa Miyuki、Shimoda Masayuki、Kanai Yae、Kataoka Fumio、Hirasawa Akira、Susumu Nobuyuki、Aoki Daisuke、Okada Yasunori
    • Journal Title

      Cancer Science

      Volume: 109 Issue: 2 Pages: 471-482

    • DOI

      10.1111/cas.13469

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  • [Journal Article] Prevalence of pathogenic germline variants detected by multigene sequencing in unselected Japanese patients with ovarian cancer2017

    • Author(s)
      Hirasawa Akira、Imoto Issei、Naruto Takuya、Akahane Tomoko、Yamagami Wataru、Nomura Hiroyuki、Masuda Kiyoshi、Susumu Nobuyuki、Tsuda Hitoshi、Aoki Daisuke
    • Journal Title

      Oncotarget

      Volume: 8 Issue: 68 Pages: 112258-112267

    • DOI

      10.18632/oncotarget.22733

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  • [Journal Article] Efficacy and safety of dose-dense paclitaxel plus carboplatin as neoadjuvant chemotherapy for advanced ovarian, fallopian tube or peritoneal cancer2017

    • Author(s)
      Yoshihama Tomoko、Nomura Hiroyuki、Iwasa Naomi、Kataoka Fumio、Hashimoto Shiho、Nanki Yoshiko、Hirano Takuro、Makabe Takeshi、Sakai Kensuke、Yamagami Wataru、Hirasawa Akira、Aoki Daisuke
    • Journal Title

      Japanese Journal of Clinical Oncology

      Volume: 47 Issue: 11 Pages: 1019-1023

    • DOI

      10.1093/jjco/hyx118

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  • [Journal Article] A Comparison of Dye Versus Fluorescence Methods for Sentinel Lymph Node Mapping in Endometrial Cancer2017

    • Author(s)
      Yamagami W、Susumu N、Kataoka F、Makabe T、Sakai K、Ninomiya T、Wada M、Nomura H、Hirasawa A、Banno K、Nakahara T、Kameyama K、Aoki D
    • Journal Title

      Int J Gynecol Cancer

      Volume: 27 Issue: 7 Pages: 1517-1524

    • DOI

      10.1097/igc.0000000000000997

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  • [Journal Article] Clinical utility of a self-administered questionnaire for assessment of hereditary gynecologic cancer.2017

    • Author(s)
      Masuda K, Hirasawa A, Irie-Kunitomi H, Akahane T, Ueki A, Kobayashi Y, Yamagami W, Nomura H, Kataoka F, Tominaga E, Banno K, Susumu N, Aoki D.
    • Journal Title

      Jpn J Clin Oncol.

      Volume: Mar 13:1. Issue: 5 Pages: 401-406

    • DOI

      10.1093/jjco/hyx037

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  • [Journal Article] タモキシフェンの子宮内膜に対する副作用とその対策は? 百枝幹雄編 女性内分泌クリニカルクエスチョン.2017

    • Author(s)
      平沢 晃,青木大輔.
    • Journal Title

      診断と治療社

      Volume: なし Pages: 196-198

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    • Author(s)
      平沢 晃,青木大輔. 百枝幹雄編
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      産科と婦人科 診断と治療社

      Volume: なし Pages: 199-200

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      平沢 晃, 高松 潔, 青木大輔.
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      産科と婦人科 診断と治療社

      Volume: 84(12) Pages: 1468-1471

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  • [Journal Article] 乳癌ゲノム医療最前線 臨床応用はどこまで進んだか,PARP阻害薬2017

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      平沢 晃, 青木大輔.
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      カレントテラピー. ライフメディコム

      Volume: 35(9) Pages: 74-77

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      平沢 晃, 青木大輔
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      更年期と加齢のヘルスケア

      Volume: 16(1) Pages: 42-45

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    • Author(s)
      植木有紗, 中田さくら, 安斎純子, 麻薙美香, 嶋田恭輔, 久保内光一, 三須久美子, 平沢 晃, 阪埜浩司, 菅野康吉, 小崎健次郎, 青木大輔.
    • Journal Title

      家族性腫瘍

      Volume: 16(2) Pages: 38-43

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  • [Presentation] 遺伝性腫瘍コホート研究から展開する広域医療圏のゲノム医療.2021

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      平沢 晃
    • Organizer
      中央西日本遺伝性腫瘍コホート研究キックオフシンポジウム
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      平沢 晃
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      香川県立図書館 健やか生活応援講座 おしえて!がんゲノム医療
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  • [Presentation] 遺伝性乳癌卵巣癌(HBOC)の婦人科実地診療における課題.2021

    • Author(s)
      坂井美佳, 岡村弥妃, 松山裕美, 高畑敬之, 横山貴紀, 友野勝幸, 藤本悦子, 山本弥寿子, 大亀真一, 大住省三, 平沢 晃, 竹原和宏.
    • Organizer
      第62回日本婦人科腫瘍学会学術講演会
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  • [Presentation] 初代卵巣癌組織を用いた 3 次元オルガノイド培養法の確立.2021

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      南木佳子, 千代田達幸, 平沢 晃, 大久保亜紀, 伊藤 学, 赤羽智子, 早乙女啓子, 同前 愛, 平野卓朗, 黒田由香, 吉村拓馬, 山上 亘, 片岡史夫, 青木大輔.
    • Organizer
      第62回日本婦人科腫瘍学会学術講演会
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      谷本慧子, 橫田めぐみ, 田中恒成, 陳 冠良, 加藤侑希, 西尾 浩, 仲村 勝, 山上 亘, 森定 徹、片岡史夫, 冨永英一郎, 平沢 晃, 弟子丸亮太, 岩田 卓, 阪埜浩司, 青木大輔.
    • Organizer
      第62回日本婦人科腫瘍学会学術講演会
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  • [Presentation] がんゲノム医療の実地診療における課題2020

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      平沢 晃.
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      第41回日本臨床薬理学会学術集会(教育講演)
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  • [Presentation] がん遺伝子パネル検査と産科婦人科遺伝診療2020

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      平沢 晃
    • Organizer
      第6回日本産科婦人科遺伝診療学会学術講演会
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    • Author(s)
      井上博文、松岡博美、實平悦子、松岡昌志、冨田秀太、平沢 晃、柳井広之.
    • Organizer
      第59回日本臨床細胞学会秋期大会
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  • [Presentation] がんゲノム医療外来で遺伝性腫瘍が疑われた症例に関する課題と検討.2020

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      十川麗美、河内麻里子、二川摩周、加藤芙美乃、蓮岡佳代子、浦川優作、坂井美佳、山本英喜、遠西大輔、冨田秀太、平沢晃.
    • Organizer
      日本人類遺伝学会第65回大会
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  • [Presentation] FoundationOne CDxから病的意義不明として検出されるバリアントに対する病的意義の再検討2020

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      二川摩周、浦川優作、十川麗美、加藤芙美乃、坂井美佳、河内麻里子、山本英喜、冨田秀太、平沢晃.
    • Organizer
      日本人類遺伝学会第65回大会
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  • [Presentation] BRCA1/2, PALB2, ATM病的バリアント保持者における膵病変とそのサーベイランス.2020

    • Author(s)
      阿部紘大、植木有紗、浦川優作、北郷実、吉浜智子、南木佳子、北川雄光、青木大輔、小崎健次郎、平沢晃.
    • Organizer
      日本人類遺伝学会第65回大会
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  • [Presentation] 保険収載されたがん遺伝子パネル検査における実施状況と, 生殖細胞系列バリアントへの対応状況に関する現状調査と課題提起2020

    • Author(s)
      小林明理, 山田崇弘, 吉岡正博, 近藤知大, 金井雅史, 木下一郎, 青木洋子, 織田克利,植木有紗, 森川真紀, 佐藤友紀, 小川昌宣, 東川智美, 武藤学, 平沢晃, 小杉眞司.
    • Organizer
      日本人類遺伝学会第65回大会
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  • [Presentation] 国内バイオバンクに関する利活用ハンドブックの作成を通じたゲノム研究開発活性化の試み.2020

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      甲畑宏子, 長神風二, 武藤香織, 飯田香緒里, 秦 健一郎, 田中敏博, 丸山英二, 平沢 晃, 信國宇洋, 相澤弥生, 長谷川冬雪, 宮原麗子, 竹本 暁, 川澄みゆり, 木村恵子, 吉田雅幸.
    • Organizer
      日本人類遺伝学会第65回大会
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  • [Presentation] 血清ALP異常高値から発見されたMEN1異所性副甲状腺機能亢進症の1例.2020

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      大塚勇輝, 西村義人, 原田洸, 岡浩介, 長谷川功, 小川弘子, 三好智子, 花山宜久, 枝園忠彦, 平沢 晃, 大塚文男.
    • Organizer
      第30回臨床内分泌代謝Update
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  • [Presentation] Cancer precision medicine and germline variants in gynecologic tumors.2020

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      平沢 晃
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      第58回日本癌治療学会学術集会 (臓器別シンポジウム)
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  • [Presentation] がん遺伝子パネル検査におけるgermline findingsの頻度と遺伝学的診療への導入.2020

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      植木有紗, 三須久美子, 中村康平, 長妻晶子, 四十物絵理子, 今井美穂, 林 秀行, 持田かおり, 藤倉知花, 谷嶋成樹, 平沢 晃, 菅野康吉, 西原広史.
    • Organizer
      第58回日本癌治療学会学術集会
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  • [Presentation] 耳鼻咽喉科の新規医療 がんゲノム医療2020

    • Author(s)
      平沢 晃
    • Organizer
      第121回日本耳鼻咽喉科学会学術講演会
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  • [Presentation] ゲノム医療の現状と課題-がんゲノム医療と生殖細胞系列バリアントに対する対応.2020

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      平沢 晃.
    • Organizer
      第28回日本乳癌学会学術総会(パネルディスカッション)
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  • [Presentation] がんゲノム医療におけるCRCの取り組みと役割.2020

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      宮本理史, 奥田浩人,武田達明,難波志穂子,黒田 智,平沢 晃,千堂年昭, 四方賢一.
    • Organizer
      第20回CRCと臨床試験のあり方を考える会議
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      山本 英喜, 久保寿夫, 冨田秀太, 遠西大輔, 豊岡伸一, 平沢 晃.
    • Organizer
      第79回日本癌学会学術総会
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      阿部紘大, 植木有紗, 浦川優作, 北郷 実, 吉浜智子, 南木佳子, 北川雄光, 青木大輔, 小崎健次郎, 平沢 晃.
    • Organizer
      第79回日本癌学会学術総会
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  • [Presentation] 卵巣癌オルガノイドは元腫瘍組織の遺伝学的特徴を有する.2020

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      南木佳子, 千代田達幸, 平沢 晃, 大久保 亜紀, 伊藤 学, 吉村拓馬, 赤羽智子, 山上 亘, 青木大輔.
    • Organizer
      第79回日本癌学会学術総会
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      山本利枝, 西阪 隆, 服部 結, 土井美帆子, 篠崎勝則, 石川暢久, 山本英喜, 平沢 晃, 原 鐵 晃, 板本敏行.
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      第79回日本癌学会学術総会
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      土屋実央, 山田崇弘, 赤石理奈, 井本逸勢, 梅村啓史, 清水健司,浜之上はるか, 平沢晃, 吉田晶子, 吉橋博史, 四元淳子, 渡辺淳, 小杉眞司.
    • Organizer
      第44回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
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      河内麻里子、山本英喜、坂井美佳、梶原友記子、笹原麻子、十川麗美、二川摩周、浦川 優作、岩本高行、枝園忠彦、平 成人、土井原 博義、平沢 晃
    • Organizer
      第26回日本遺伝性腫瘍学会学術集会
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      山本英喜, 河内麻里子, 十川麗美, 二川摩周, 浦川優作, 井上博文, 遠西大輔, 久保寿夫, 中田英二, 田端雅弘, 亀田雅博, 黒住和彦, 柳井広之, 嶋田 明, 平沢 晃.
    • Organizer
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  • [Presentation] 遺伝性乳がん卵巣がん診療の課題2020

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      坂井美佳, 岡村弥妃, 松山裕美, 横山貴紀, 藤本悦子, 山本弥寿子, 大亀真一, 小林成行, 堀 伸一郎, 大住省三, 平沢 晃, 竹原和宏.
    • Organizer
      第26回日本遺伝性腫瘍学会学術集会
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      梶原友紀子, 枝園忠彦, 藤原みわ, 鈴木陽子, 鳩野みなみ, 笹原麻子, 十川麗美, 二川摩周, 浦川優作, 河内麻里子, 山本英喜, 岩本高行, 平成人, 平沢晃, 土井原博義.
    • Organizer
      第26回日本遺伝性腫瘍学会学術集会
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      Nanki Y, Chiyoda T, Hirasawa A, Akahane T, Yamagami W, Kataoka F, Tanaka M, Aoki D.
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      第72回日本産科婦人科学会学術講演会
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      平沢 晃
    • Organizer
      第139回関東連合産科婦人科学会学術集会
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      第72回日本産科婦人科学会学術講演会(生涯教育セミナー)
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      平沢 晃
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      岡山県医師会学術奨励賞受賞講演並びに日本医師会生涯教育講座要望講演
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      平沢 晃
    • Organizer
      北信がんプロ第10回オンコロジーセミナー
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    • Organizer
      第1回せとうち臨床遺伝研究会
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      十川麗美、小川千加子、蓮岡佳代子、冨田秀太、井上博文、松原岳大、二川摩周、浦川優作、河内麻里子、山本英喜、増山 寿、平沢 晃
    • Organizer
      第1回せとうち臨床遺伝研究会
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      Hirasawa A
    • Organizer
      The 26th Asia and Oceania Federation of Obstetrics and Gynecology (AOFOG) Congress.
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  • [Presentation] Utility of plasma circulating tumor DNA in ovarian cancer monitoring.2019

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      Nanki Y, George A, Chen Y, Brueffer C, Chiyoda T, Akahane T, Hirasawa A, Aoki D, Saal L.
    • Organizer
      The 6th Biennial Meeting of Asian Society of Gynecologic Oncology (ASGO 2019 )
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    • Author(s)
      Hirasawa A, Imoto I, Naruto T, Akahane T, Yamagami W, Nomura H, Masuda K, Susumu N, Tsuda H, Aoki D.
    • Organizer
      European Human Genetics Conference 2019
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  • [Presentation] Plasma circulating tumor DNA as a genomic biomarker for ovarian cancer.2019

    • Author(s)
      Nanki Y, George A, Chen Y, Brueffer C, Chiyoda T, Akahane T, Hirasawa A, Aoki D, Saal L.
    • Organizer
      European Human Genetics Conference 2019
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  • [Presentation] Genetic variants of hereditary tumors with ovarian cancer patients in Japanese.2019

    • Author(s)
      Hirasawa A.
    • Organizer
      3rd meeting of ineternatnational society for precision Cancer Medicine
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  • [Presentation] Clinical implementation of precision systems oncology in the treatment of ovarian cancer based on ex-vivo drug testing and molecular profiling.2019

    • Author(s)
      Murumagi A, Ungureanu D, Khan S, Hirasawa A, ArjamaM, Kallioniemi O 他
    • Organizer
      AACR annual meeting 2019
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  • [Presentation] がんゲノム医療の課題と生殖細胞系列バリアントへの対応2019

    • Author(s)
      平沢 晃
    • Organizer
      第5回日本産科婦人科遺伝診療学会学術講演会
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      南木佳子,千代田達幸,平沢 晃,赤羽智子,早乙女啓子,同前 愛,平野卓朗,黒田由香,吉村拓馬,山上 亘,片岡史夫,青木大輔
    • Organizer
      第5回日本産科婦人科遺伝診療学会学術講演会
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  • [Presentation] 卵巣癌発症との関連性が推測されたBRCA1 遺伝子のVUS に関する検討2019

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      赤羽智子,西原広史,平沢 晃,井本逸勢,坂本一平,野原祥男,谷嶋成樹,青木大輔
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      第5回日本産科婦人科遺伝診療学会学術講演会
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      山本英喜, 松原岳大, 森田瑞樹, 冨田秀太, 豊岡伸一, 平沢 晃.
    • Organizer
      第65回日本臨床検査医学会学術集会
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    • Author(s)
      平沢 晃
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      第58回日本臨床細胞学会秋期大会
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  • [Presentation] がんゲノム医療と遺伝医療2019

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      平沢 晃
    • Organizer
      日本人類遺伝学会第64回大会
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  • [Presentation] がんゲノム医療実用化と実地臨床での対応2019

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      日本消化器病学会四国支部会例会
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      平沢 晃
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      第47回日本歯科麻酔学会総会・学術集会
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      平沢 晃
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      第2回HBOCアドバンストセミナー
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      平沢 晃
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      平沢 晃
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    • Organizer
      第61回日本婦人科腫瘍学会学術講演会
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      平沢 晃
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Published: 2017-07-21   Modified: 2022-02-22  

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