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Analysis of spontaneous polycythemia model mouse "pocy" showing recessive inheritance.

Research Project

Project/Area Number 17K19918
Research Category

Grant-in-Aid for Challenging Research (Exploratory)

Allocation TypeMulti-year Fund
Research Field Health science and related fields
Research InstitutionKumamoto University

Principal Investigator

Araki Masatake  熊本大学, 生命資源研究・支援センター, 准教授 (80271609)

Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) 荒木 喜美  熊本大学, 生命資源研究・支援センター, 教授 (90211705)
吉信 公美子  熊本大学, 生命資源研究・支援センター, 助教 (20274730)
要 匡  国立研究開発法人国立成育医療研究センター, ゲノム医療研究部, 部長 (40264288)
Research Collaborator HAYASIDA RYUUSEI  
KITAMOTO YUURI  
TORIGOE DAISUKE  
NAKAMURA NAOKO  
NAKAGATA NAOMI  
TAKAOKA YUTAKA  
Project Period (FY) 2017-06-30 – 2019-03-31
Project Status Completed (Fiscal Year 2018)
Budget Amount *help
¥6,500,000 (Direct Cost: ¥5,000,000、Indirect Cost: ¥1,500,000)
Fiscal Year 2018: ¥3,250,000 (Direct Cost: ¥2,500,000、Indirect Cost: ¥750,000)
Fiscal Year 2017: ¥3,250,000 (Direct Cost: ¥2,500,000、Indirect Cost: ¥750,000)
Keywords多血症 / 自然発生突然変異マウス / pocy / 潜性(劣性)遺伝 / 潜性遺伝 / 劣性遺伝 / 発毛異常 / 次世代シーケンサ
Outline of Final Research Achievements

We found a spontaneous mutant mouse line showing red color with recessive inheritance. As a result of the blood test, it was confirmed that this recessive mutant mouse was a model mouse of polycythemia, hence it was named pocy (Familial Polycythemia).
Pocy showed temporary polycythemia. Compared to C57BL/6N mice, pocy showed high level of RBC (the number of Red Blood Cells), HGB (Hemoglobin concentration) and HCT (Hematocrit value) during three to eight weeks after birth,
Exome analysis was performed to detect 18 candidate genes having a pocy specific mutation. DNA analysis of pocy2 and ES cells left two genes as candidates. Taking account of the literature information, I was able to narrow down the responsible gene to one. In order to confirm that mutation (m) of this gene is the cause of the pocy phenotype, we successfully introduced mutation (m) into C57BL / 6N mice using genome editing technology.

Academic Significance and Societal Importance of the Research Achievements

通常、自然発生突然変異マウスは顕性(優性)遺伝であることが多く、潜性(劣性)遺伝は稀である。本研究により、潜性遺伝形式を示す、これまでに知られていなかった多血症の存在が示唆された。
多血症は無症状のこともあるが、各血球が増え血液が濃くなり、血液粘度が上昇して流れにくくなるため、中枢神経系の血液循環が障害されることで、頭痛、めまい、ほてり、のぼせ、耳鳴りの症状が起きることが多い。高血圧も一つの特徴である。pocyの解析により、これまで原因不明とされていた患者が『多血症』と診断されるようになるかもしれない。重篤な病気ではないが、特効薬が開発されれば、市場規模としては大きい可能性もある。

Report

(3 results)
  • 2018 Annual Research Report   Final Research Report ( PDF )
  • 2017 Research-status Report

Research Products

(26 results)

All 2018 2017 Other

All Journal Article (5 results) (of which Int'l Joint Research: 3 results,  Peer Reviewed: 5 results,  Open Access: 5 results,  Acknowledgement Compliant: 2 results) Presentation (20 results) (of which Int'l Joint Research: 1 results) Remarks (1 results)

  • [Journal Article] LPA5 signaling is involved in multiple sclerosis-mediated neuropathic pain in the cuprizone mouse model.2018

    • Author(s)
      Tsukahara, R., Yamamoto, S., Yoshikawa, K., Gotoh, M., Tsukahara, T., Neyama, H., Ishii, S., Akahoshi, N., Yanagida, K., Sumida, H., Araki, M., Araki, K., Yamamura, K. I., Murakami-Murofushi, K., Ueda, H.
    • Journal Title

      J. Pharmacol. Sci.

      Volume: 136 Pages: 93-96

    • DOI

      10.1016/j.jphs.2018.01.001

    • Related Report
      2017 Research-status Report
    • Peer Reviewed / Open Access
  • [Journal Article] WDR11‐mediated Hedgehog signalling defects underlie a new ciliopathy related to Kallmann syndrome2017

    • Author(s)
      Kim Yeon‐Joo、Osborn Daniel PS、Lee Ji‐Young、Araki Masatake、Araki Kimi、Mohun Timothy、K?ns?koski Johanna、Brandstack Nina、Kim Hyun‐Taek、Miralles Francesc、Kim Cheol‐Hee、Brown Nigel A、Kim Hyung‐Goo、Martinez‐Barbera Juan Pedro、Ataliotis Paris、Raivio Taneli、Layman Lawrence C、Kim Soo‐Hyun
    • Journal Title

      EMBO reports

      Volume: 19 Pages: 269-289

    • DOI

      10.15252/embr.201744632

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      2017 Research-status Report
    • Peer Reviewed / Open Access / Int'l Joint Research
  • [Journal Article] Endothelial CD99 supports arrest of mouse neutrophils in venules and binds to neutrophil PILRs.2017

    • Author(s)
      Goswami, D., Marz, S., Li, Y. T., Artz, A., Schafer, K., Seelige, R., Pacheco-Blanco, M., Jing, D., Bixel, M, G., Araki, M., Araki, K., Yamamura, K. and vestweber, D.
    • Journal Title

      Blood.

      Volume: 129 Pages: 1811-1822

    • DOI

      10.1182/blood-2016-08-733394

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      2017 Research-status Report
    • Peer Reviewed / Open Access / Int'l Joint Research
  • [Journal Article] Development of an officient scrcening system to identify novcl bone metabolism-relatcd goncs using the exchangcable gene trap mutagenesis mouse models.2017

    • Author(s)
      Kurogi, S., Sekimoto, T., Funamoto, T., Ota, T., Nakamura, S., Nagai, T., Nakahara, M., Yoshinobu, K., Araki, K., Araki, M. and Chosa, E.
    • Journal Title

      Sci Rop

      Volume: 7 Pages: 40692-40692

    • DOI

      10.1038/srep40692

    • Related Report
      2017 Research-status Report
    • Peer Reviewed / Open Access / Acknowledgement Compliant
  • [Journal Article] MiR-142 Is required for staphylococcus aureus clearance at skin wound wites via small GTPasc-mediated regulation of thenNeutrophil actin cytoskeleton.2017

    • Author(s)
      Tanaka, K., Kim, S. E., Yano, H., Matsumoto, G., Ohuchida, R., Ishikura, Y., Araki, M., Araki, K., Park, S., Komatsu, T., Hayashi, H., Ikematsu, K., Hirano, A., Martin. P., Shimokawa, I. and Mori. R
    • Journal Title

      J. Invest. Dermatol.

      Volume: 137 Pages: 931-940

    • DOI

      10.1016/j.jid.2016.11.018

    • NAID

      40021436657

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  • [Presentation] 潜性(劣性)遺伝形式を示す自然発生多血症モデルマウス『pocy』の解析2018

    • Author(s)
      (1)荒木 正健、古閑 成美、林田 隆成、北元 優梨、慶田 貴子、吉信 公美子、柳 久美子、要 匡、荒木 喜美
    • Organizer
      第65回日本実験動物学会総会、2018年5月16日-18日、富山市(富山県民会館)
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  • [Presentation] 潜性遺伝形式を示す自然発生突然変異多血症モデルマウス『pocy』の解析2018

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      (2)北元 優梨、古閑 成美、林田 隆成、慶田 貴子、吉信 公美子、柳 久美子、要 匡、荒木 喜美、荒木 正健
    • Organizer
      第31回モロシヌス研究会,2018.6.22-23,札幌市(北海道大学)
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  • [Presentation] 生体内におけるLincRNA-p21の機能解析2018

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      (3)古畑理樹、今坂 舞、藤川 遥平、荒木 正健、吉信 公美子、荒木 喜美
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      先端モデル動物支援プラットフォーム 若手支援技術講習会、長野県茅野市(蓼科グランドホテル滝の湯)
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  • [Presentation] コンディショナルノックアウトを効率よく行うためのタモキシフェン投与法の検討2018

    • Author(s)
      (4)吉信 公美子、荒木 美幸、森田 彩香、国場 訓、荒木 喜美、荒木 正健
    • Organizer
      日本遺伝学会第90回大会、2018年9月19日-21日、奈良県生駒市(奈良先端科学技術大学院大学)
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  • [Presentation] 潜性(劣性)遺伝形式で多血症の症状を示す自然発生突然変異マウス『pocy』の解析2018

    • Author(s)
      (5)荒木 正健、古閑 成美、林田 隆成、北元 優梨、慶田 貴子、吉信 公美子、鳥越 大輔、中村 直子、柳 久美子、要 匡、荒木 喜美
    • Organizer
      日本遺伝学会第90回大会、2018年9月19日-21日、奈良県生駒市(奈良先端科学技術大学院大学)
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  • [Presentation] 潜性(劣性)遺伝形式を示す自然発生多血症モデルマウス『pocy』の解析2018

    • Author(s)
      北元 優梨、古閑 成美、林田 隆成、慶田 貴子、吉信 公美子、柳 久美子、要 匡、荒木 喜美、荒木 正健
    • Organizer
      第41回日本分子生物学会年会、2018年11月28日-30日、横浜市(パシフィコ横浜)
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      2018 Annual Research Report
  • [Presentation] マウスゲノムにおける遺伝子および転写産物の存在しない領域に集積するトラップクローンの探索2018

    • Author(s)
      (11)齋藤 桂花、堤 成美、原田 実穂、吉信 公美子、荒木 喜美、荒木 正健
    • Organizer
      第41回日本分子生物学会年会、2018年11月28日-30日、横浜市(パシフィコ横浜)
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      2018 Annual Research Report
  • [Presentation] Analyses of Tmem161a function in bone metabolism using the exchangeable gene trap mutagenesis show significant bone ingrowth.2018

    • Author(s)
      (1)Nagai T, Sekimoto T, Kurogi S, Funamoto T, Tajima T, Imasaka M, Yoshinobu K, Araki K, Araki M, Chosa E
    • Organizer
      Australian New Zealand Bone & Mineral Society Annual Scientific Meeting 2018:Rydges Hotel, Queenstown, New Zealand 2-5 September 2018
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      2018 Annual Research Report
    • Int'l Joint Research
  • [Presentation] 劣性(潜性)遺伝形式を示す自然発生多血症モデルマウス『pocy』の解析2018

    • Author(s)
      古閑成美,要匡,吉信公美子,荒木喜美, 荒木正健
    • Organizer
      平成29年度文部科学省新学術領域研究 学術研究支援基盤形成 先端モデル動物支援プラットフォーム 成果発表会
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      2017 Research-status Report
  • [Presentation] 染色体特異的にクラスターを形成しているトラップ領域(CSCT)の解析2017

    • Author(s)
      荒木正健、武田伊世、大賀敏範、江頭聡、中原舞、吉信公美子、荒木喜美
    • Organizer
      第64回日本実験動物学会総会
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  • [Presentation] 生体内における LincRNA-p21の発現および機能解析2017

    • Author(s)
      古畑理樹,中原舞,伊東春香,荒木正健,吉信公美子,山村研一,荒木喜美
    • Organizer
      第30回モロシヌス研究会
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      2017 Research-status Report
  • [Presentation] 内在性遺伝子座で過剰に発現したLincRNA-p21が糖尿病を引き起こす機序の解明2017

    • Author(s)
      中原舞,古畑理樹,伊東春香,荒木正健,山村研一,荒木喜美
    • Organizer
      第30回モロシヌス研究会
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      2017 Research-status Report
  • [Presentation] lincRNAトラップクローンのゲノム編集による修正と機能解析2017

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      吉住友希、林田隆成、吉信公美子、中原舞、荒木君、荒木正健
    • Organizer
      第30回モロシヌス研究会
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      2017 Research-status Report
  • [Presentation] 染色体特異的にクラスターを形成しているトラップ領域:CSCT13は、マウス初期発生過程において重要な役割を演じていることが示唆された2017

    • Author(s)
      荒木正健、武田伊世、中原舞、吉信公美子、荒木喜美
    • Organizer
      日本遺伝学会第89回大会
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      2017 Research-status Report
  • [Presentation] 可変型遺伝子トラップクローンデータベース『EGTC』の開発及び解析2017

    • Author(s)
      荒木正健、吉信公美子、中原舞、山村研一、荒木喜美
    • Organizer
      トーゴーの日シンポジウム
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      2017 Research-status Report
  • [Presentation] Chromosome specific clustered trap region: CSCT13 might be related with the early embryogenesis of mouse.2017

    • Author(s)
      Masatake Araki, Iyo Takeda, Yusuke Yamaguchi, Kouki Takada, Mai Nakahara, Kumiko Yoshinobu and Kimi Araki
    • Organizer
      第40回日本分子生物学会
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  • [Presentation] 生体内におけるLincRNA-p21の発現解析2017

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      (11)古畑理樹、今坂舞、伊東春香、荒木正健、吉信公美子、山村研一、荒木喜美
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      第40回日本分子生物学会年会
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      2017 Research-status Report
  • [Presentation] 可変型遺伝子トラップ法を用いた効率的な新規骨代謝関連遺伝子の探索2017

    • Author(s)
      関本朝久、黒木修司、舩元太郎、大田智美、中村志保子、永井琢哉、中原舞、吉信公美子、荒木喜美、荒木正健、帖佐悦男
    • Organizer
      第32回日本整形外科学会基礎学術集会
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  • [Presentation] 骨表現型スクリーニングで選別したTmem161a欠損トラップマウスは明らかな骨量増加を呈する2017

    • Author(s)
      永井琢哉、関本朝久、黒木修司、舩元太郎、大田智美、中村志保子、中原舞、吉信公美子、荒木喜美、荒木正健、帖佐悦男
    • Organizer
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  • [Presentation] 可変型遺伝子トラップ法を用いたlamin B receotor 変異マウスの解析2017

    • Author(s)
      (9)舩元太郎、関本朝久、黒木修司、大田智美、中村志保子、永井琢哉、中原舞、吉信公美子、荒木喜美、荒木正健、帖佐悦男
    • Organizer
      第32回日本整形外科学会基礎学術集会
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      2017 Research-status Report
  • [Remarks]

    • URL

      http://egtc.jp/action/main/index

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Published: 2017-07-21   Modified: 2020-03-30  

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