| Project/Area Number |
18018007
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| Research Category |
Grant-in-Aid for Scientific Research on Priority Areas
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| Allocation Type | Single-year Grants |
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| Review Section |
Biological Sciences
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| Research Institution | The University of Tokyo |
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Principal Investigator |
石川 俊平 The University of Tokyo, 大学院・医学系研究科, 助教 (50418638)
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| Project Period (FY) |
2006 – 2007
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| Project Status |
Completed (Fiscal Year 2007)
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| Budget Amount *help |
¥9,800,000 (Direct Cost: ¥9,800,000)
Fiscal Year 2007: ¥4,600,000 (Direct Cost: ¥4,600,000)
Fiscal Year 2006: ¥5,200,000 (Direct Cost: ¥5,200,000)
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| Keywords | コピー数多型 / マイクロアレイ / ヒトゲノム |
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| Research Abstract |
国際コンソーシアムでのプロジェクトを通じて高頻度なCNV領域については当初の想像以上に500Kアレイのプローブが抜け落ちていることが明らかになった。CNVの領域ではアレル数の不均衡によるcall rateの低下、Mendel InheritanceエラーやH-Wエラーによってアレイの開発段階で多くのプローブが抜け落ちていることがわかった。こうした500K arrayではカバーできないCNV領域が多数見られたという事実を踏まえ、CNVカバーのよいより高密度なアレイプラットフォームの開発が必要とおもわれた。我々がAffymetrixと共同で開発したオリゴヌクレオチドアレイは全ゲノムで130万(1.3M)のデータポイントと従来の500K arrayの倍以上の情報が取得可能である。CNV領域のカバー率も良く、次世代ゲノムアレイ SNP6.0 arrayのプロトタイプとなった。このアレイにGIM/GEMCAアルゴリズムを実装した。先天性腫瘍性疾患Gorlin症候群のゲノムDNAの解析ではPTCHを含む最少165Kbpの欠失が見つかりいずれの症例にもbreak point(切断点)が同定可能であった。
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Report
(2 results)
Research Products
(5 results)
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[Journal Article] High-density oligonucleotide array with sub-kilobase resolution reveals breakpoint information of submicroscopic deletions in nevoid basal cell carcinoma syndrome.2007
Author(s)
Fujii K, Ishikawa s, Uchikawa H, Komura D, Shapero MH, Shen F, Hung J, Arai H, Tanaka y, Sasaki K, Kohno y, Yamada m, Jones KW, Aburatani H, Miyashita T.
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Journal Title
Human Genetics 122
Pages: 459-466
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Peer Reviewed
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