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家族性腫瘍の臨床および家系登録情報に立脚したゲノム情報システムの構築と活用

Research Project

Project/Area Number 18018039
Research Category

Grant-in-Aid for Scientific Research on Priority Areas

Allocation TypeSingle-year Grants
Review Section Biological Sciences
Research InstitutionKinki University (2007)
Hyogo Medical University (2006)

Principal Investigator

田村 和朗  Kinki University, 理工学部, 教授 (20278823)

Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) 山村 武平  兵庫医科大学, 医学部, 病院長 (90068510)
宮本 正喜  兵庫医科大学, 医学部, 教授 (50200209)
冨田 尚裕  兵庫医科大学, 医学部, 教授 (00252643)
渡邉 聡明  帝京大学, 医学部, 教授 (80210920)
武田 祐子  慶應大学, 看護医療学部, 教授 (80164903)
宇都宮 譲二  兵庫医科大学, 名誉教授 (70013901)
古山 順一  兵庫医科大学, 名誉教授 (30068431)
権藤 延久  兵庫医科大学, 医学部, 非常勤講師 (70425122)
Project Period (FY) 2006 – 2007
Project Status Completed (Fiscal Year 2007)
Budget Amount *help
¥7,000,000 (Direct Cost: ¥7,000,000)
Fiscal Year 2007: ¥3,500,000 (Direct Cost: ¥3,500,000)
Fiscal Year 2006: ¥3,500,000 (Direct Cost: ¥3,500,000)
Keywords家族性腫瘍 / 遺伝子医療 / ゲノム情報 / 情報ネットワーク / 患者家系支援
Research Abstract

家族性腫瘍対策「癌」と「遺伝」という二つの大きな課題を見据えながら行う必要があある。その診療システムを構築するにあたり、必要と考えられる6課題を抽出し、平成18年度に引き続き研究を進めた。その課題とは(1)家系情報、臨床情報、病理学的情報の収集と活用、(2)ゲノム解析の精度向上と迅速化、(3)新しい遺伝子診療システムの構築と癌対策、(4)広域的遺伝情報ネットワークと次世代への対応、(5)患者家系支援、遺伝的知識の啓発および人材育成支援であり、どれも重要で欠かせないと考えられるが、この項では特に(2)と(5)の課題に関して報告する。
課題(2)に関して:遺伝性大腸癌は家族性腺腫性ポリポーシス(FAP)などポリポーシス症候群と遺伝性非ポリポーシス大腸癌(HNPCC)が含まれるが、いずれも大腸癌のハイリスク群であり、遺伝子診断を基に癌の二次予防が期待されている。しかし3年前まで、その検出率は60-70%にとどまっており、臨床応用に一縷の不安があった。FAP例に関して本研究で責任遺伝子のすべての翻訳領域解析やMLPA法などゲノム再構成スクリーニング法など、現在可能な解析法を駆使することで検出率を90%まで向上できることを明らかにすることができた。また、若年性ポリポーシスなどの稀な症候群の解析を行い、臨床応用への道を開くことができた。一方、HNPCC例の腫瘍の特性である、高い複製エラーを基にメチレーションとの関連も明らかにし、腫瘍発生機序の一端を明らかにすることができた。
課題(5):医療関係者および社会一般に癌対策に遺伝的背景を考慮することが重要であることを啓発する目的で研究成果報告冊子「家族性腫瘍」を編集した。また、医療従事者を対象に行った第10回家族性腫瘍カウンセラー養成セミナーに用いる教材作成に貢献できる内容を提供した。

Report

(2 results)
  • 2007 Annual Research Report
  • 2006 Annual Research Report
  • Research Products

    (15 results)

All 2007 2006 Other

All Journal Article (7 results) Presentation (4 results) Book (2 results) Remarks (2 results)

  • [Journal Article] 臨床遺伝学-診療に必要な最新情報の取り扱い-臨床遺伝部の役割-2007

    • Author(s)
      玉置知子
    • Journal Title

      臨床産婦人科学 61

      Pages: 1114-1121

    • Related Report
      2007 Annual Research Report
  • [Journal Article] Mucinous carcinoma of the duodenum associated with hereditary nonpolyposis colorectal cancer : report of a case2006

    • Author(s)
      Yagyu T, Aihara T, Tamura K, et al.
    • Journal Title

      Surg Today 36・12

      Pages: 1129-1132

    • NAID

      10018398750

    • Related Report
      2006 Annual Research Report
  • [Journal Article] Distal colorectal cancers with microsatellite instability (MSI) display distinct gene expression profiles that are different from proximal MSI cancers2006

    • Author(s)
      Watanabe T, Kobunai T, Toda N, et al.
    • Journal Title

      Cancer Res 66・20

      Pages: 9804-9808

    • Related Report
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  • [Journal Article] Detection of APC gene deletion by double competitive polymerase chain reaction in patients with familial adenomatous polyposis2006

    • Author(s)
      Takahashi M, Sugano K, Iwama T, et al.
    • Journal Title

      Int J Oncol 29・2

      Pages: 413-421

    • Related Report
      2006 Annual Research Report
  • [Journal Article] Allelic status of chromosomes 17p, 18q, 22q [corrected] 3p and their clinical usefulness in colorectal cancer2006

    • Author(s)
      Fujita S, Baba H, Sugano K, et al.
    • Journal Title

      Anticancer Res 26・4B

      Pages: 2833-2844

    • Related Report
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  • [Journal Article] Patients' perception of familial adenomatous polyposis2006

    • Author(s)
      Takeda Y, Kazuma K, Gondo N, Iwama T
    • Journal Title

      J Fam Tumor 6・2

      Pages: 45-52

    • Related Report
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  • [Journal Article] TP53生殖細胞系列遺伝子変異を有する重複癌症例2006

    • Author(s)
      田村和朗, 坂上隆, 津田聡司ほか
    • Journal Title

      家族性腫瘍 6・2

      Pages: 53-57

    • Related Report
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  • [Presentation] 家族性腫瘍に対する遺伝カウンセリング2007

    • Author(s)
      田村和朗
    • Organizer
      第31回日本遺伝カウンセリング学会
    • Place of Presentation
      東京
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    • Author(s)
      田村和朗
    • Organizer
      日本人類遺伝学会第52回大会
    • Place of Presentation
      東京
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  • [Presentation] Detection of genomic rearramngements in APC and MYH gene by Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification2007

    • Author(s)
      Gondo N
    • Organizer
      11th Congress of Asian Federation of Coloproctology
    • Place of Presentation
      Tokyo
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      2007 Annual Research Report
  • [Presentation] 若年性ポリポーシスの生殖細胞系列遺伝子変異2007

    • Author(s)
      田村和朗
    • Organizer
      第66回目本癌学会学術総会
    • Place of Presentation
      横浜
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      2007 Annual Research Report
  • [Book] イヤーノート2008、別冊 主要病態・主要疾患の論文集2007

    • Author(s)
      田村和朗、宇都宮譲二、古山順一
    • Total Pages
      1896
    • Publisher
      メディックメディア
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  • [Book] 家族性大腸腺腫症 検査値のみかた 改訂3版(中井利昭,尾崎由基男,小田原雅人,小室一成,野村文夫,編)2006

    • Author(s)
      田村和朗(分担執筆)
    • Total Pages
      999
    • Publisher
      中外医学社
    • Related Report
      2006 Annual Research Report
  • [Remarks]

    • URL

      http://www.life.kindai.ac.jp/~tamura/index.htm

    • Related Report
      2007 Annual Research Report
  • [Remarks] 研究成果報告冊子「家族性腫瘍」 連絡先メールアドレス:tamura@life.kindai.ac.jp

    • Related Report
      2007 Annual Research Report

URL: 

Published: 2006-04-01   Modified: 2018-03-28  

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