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表面型大腸腫傷に関する分子遺伝学的研究(BHD変異を中心に)

Research Project

Project/Area Number 18790476
Research Category

Grant-in-Aid for Young Scientists (B)

Allocation TypeSingle-year Grants
Research Field Gastroenterology
Research InstitutionJuntendo University

Principal Investigator

坂本 直人  Juntendo University, 医学部, 准教授 (10420845)

Project Period (FY) 2006 – 2007
Project Status Completed (Fiscal Year 2007)
Budget Amount *help
¥2,100,000 (Direct Cost: ¥2,100,000)
Fiscal Year 2007: ¥1,000,000 (Direct Cost: ¥1,000,000)
Fiscal Year 2006: ¥1,100,000 (Direct Cost: ¥1,100,000)
Keywords表面型大腸腫傷 / Birt-Hogg-Dube (BHD) / microsatellite instability(MSI) / 表面型大腸腫瘍 / Birt-Hogg-Dube(BHD)
Research Abstract

Birt-Hogg-Dube(BHD)症候群は毛嚢の過誤腫、腎腫瘍、自然気胸を起こす先天性遺伝性症候群である。近年、責任遺伝子BHDgeneが17p11.2に同定され、患者の多くにはexon11に存在するpoly(C)tractの変異が検出されている。また、BHD遺伝子は一部の大腸癌の発育進展に関与している可能性が示唆されている。表面型早期大腸癌47症例を対象にBirt-Hogg-Dube(BHD)遺伝子の変異の報告のある領域(exon4、7、8、9、11、12、13、14)の変異の有無についてSSCP法で検出し、Directsequence法にて確認した。Microsatellite instability-high(MSI-H)2例のうちの1例でexon11に変異を認めたが、その他の領域では変異は認めなかった。なお、MSIに関してはBAT25、BAT26、D2Sl23、D5S346、D17S250を用いて3/5以上をMSI-Hとした。この結果から、表面型早期大腸癌におけるBHD遺伝子の変異はMSI-H症例においては関与している可能性があるものの、基本的に稀であると考えられた。さらに症例数を増やして検討することが望ましいが、表面型早期大腸癌は低頻度な上に内視鏡的切除が難しく症例の集積が困難であった。そこで、安全に一括切除するための処置具を考案した。また、BHD遺伝子はMSIのtarget遺伝子である可能性を示唆する報告がある。MSI陽性の頻度が比較的高いと報告されている大腸Largehyperplastic polypやSerrated adenomaについて各々22例ずつMSIの有無およびBHDexon11の変異について調べた。MSI-Low(上記マーカー1〜2/5)は認められるもののMSI-HおよびBHD変異を認めるものはなかった。

Report

(2 results)
  • 2007 Annual Research Report
  • 2006 Annual Research Report
  • Research Products

    (15 results)

All 2008 2007 2006

All Journal Article (10 results) (of which Peer Reviewed: 4 results) Presentation (4 results) Book (1 results)

  • [Journal Article] 早期大腸癌におけるRASSF1Aのメチル化2007

    • Author(s)
      坂本直人、藤井博昭、寺井毅、阿部哲史、別府加寿子、澁谷智義、松本健史、長田太郎、永原章仁、大草敏史、荻原達雄、佐藤信紘、渡辺純夫
    • Journal Title

      消化器科 44

      Pages: 160-165

    • Related Report
      2007 Annual Research Report
  • [Journal Article] The facilitation of a new traction device (S-O clip) assisting endoscopic submucosal dissection for superficial colorectal neoplasms.2007

    • Author(s)
      Sakamoto, N・Osada, T・Shibuya, T・Beppu, K・Matsumoto, K・Shimada, Y・Konno, A・Kurosawa, A・Nagahara, A・Ohkusa, T・Ogihara, T・Watanabe, S.
    • Journal Title

      Endoscopy. (in press)

    • Related Report
      2007 Annual Research Report
    • Peer Reviewed
  • [Journal Article] Loop Clip,″a new closure device for large mucosal defects after EMR and ESD.2007

    • Author(s)
      Sakamoto, N・Beppu, K・Matsumoto, K・Shibuya, T・Osada, T・Shibuya, T・Mori, H・Shimada, Y・Konno, A・Kurosawa, A・Nagahara, A・Otaka, M・Ohkusa, T・Ogihara, T・Watanabe, S.
    • Journal Title

      Endoscopy. (in press)

    • Related Report
      2007 Annual Research Report
    • Peer Reviewed
  • [Journal Article] Diaphrahm-like stricture in the duodenum in a patient with systemic sclerosis: unrelated to non-steroidal anti-inflammatory drug use.2007

    • Author(s)
      Osada, T・Nagahara, A・Ishikawa, D・Hojo, M・Yoshizawa, T・Kurosawa, A・Sakamoto, N・Ohkusa, T・Watanabe, S
    • Journal Title

      Intern Med 46

      Pages: 1697-700

    • Related Report
      2007 Annual Research Report
    • Peer Reviewed
  • [Journal Article] Malignant lymphoma in the ileum diagnosed by double-ballon enteroscopy.2007

    • Author(s)
      Beppu, K・Osada, T・Nagahara, A・Sakamoto, N・Shibuya, T・Kawabe, M・Terai, T・Ohkusa, T・Ogihara, T・Sato, N・Kamano, T・Hayashida, Y・Watanabe, S.
    • Journal Title

      World J Gastroenterol. 13

      Pages: 3388-91

    • Related Report
      2007 Annual Research Report
    • Peer Reviewed
  • [Journal Article] Allelic loss analysis of early-stage flat-type colorectal tumors.2006

    • Author(s)
      Orita H, Sakamoto N, Ajioka Y, Terai T, Hino O, Sato N, Shimoda T, Kamano T, Tsurumaru M, Fujii H.
    • Journal Title

      Annals of oncology 17

      Pages: 43-49

    • Related Report
      2006 Annual Research Report
  • [Journal Article] Location of early colorectal cancers at fold-top may reduce the risk of lymph node metastasis.2006

    • Author(s)
      Pan W, Terai T, Abe S, Sakamoto N, Nagahara A, Ohkusa T, Ogihara T, Sato N
    • Journal Title

      Diseases of the colon & rectum 49

      Pages: 579-587

    • Related Report
      2006 Annual Research Report
  • [Journal Article] Clinicopathological features of nonpolypoid colorectal tumors as viewed from the patients' background.2006

    • Author(s)
      Abe S, Terai T, Sakamoto N, Beppu K, Nagahara A, Kobayashi O, Ohkusa T, Ogihara T, Hirai S, Kamano T, Miwa H, Sato N
    • Journal Title

      Journal of gastroenterology 41

      Pages: 325-331

    • NAID

      10018141584

    • Related Report
      2006 Annual Research Report
  • [Journal Article] Colonic mucosal lesions associated with long-term administration of non-steroidal anti-inflamatory drugs.2006

    • Author(s)
      Ohkusa T, Terai T, Abe S, Kobayashi O, Beppu K, Sakamoto N, Kurosawa Osada T, Hojo M, Nagahara T, Ogihara T, Sato N.
    • Journal Title

      Alimentary Pharmacology Therapeutics Suppl 4

      Pages: 88-95

    • Related Report
      2006 Annual Research Report
  • [Journal Article] Distribution comparison of depressed vs. non-depressed early colorectal cancers.2006

    • Author(s)
      Sakamoto N, Terai T, Ohkusa T, Abe S, Beppu K, Kobayashi O, Hirai S, Konno A, Namihisa A, Ogihara T, Fujii H, Miwa H, Sato N
    • Journal Title

      Alimentary Pharmacology Therapeutics Suppl 4

      Pages: 227-232

    • Related Report
      2006 Annual Research Report
  • [Presentation] 腫瘍表面血管診断による深達度診断への寄与の検討及び病理組織学的検討2008

    • Author(s)
      松本健史、坂本直人、寺井毅、江口正信、小倉加奈子、青木裕志、別府加寿子、澁谷智義、大草敏史、萩原達雄、渡辺純夫
    • Organizer
      第4回日本消化管学会総会
    • Place of Presentation
      大阪
    • Year and Date
      2008-02-08
    • Related Report
      2007 Annual Research Report
  • [Presentation] 表面型早期大腸癌におけるBirt-Hogg-Dube (BHD) 変異の検討2007

    • Author(s)
      坂本直人、藤井博昭、別府加寿子、澁谷智義、松本健史、長田太郎、永原章仁、大草敏史、萩原達雄、渡辺純夫
    • Organizer
      第49回日本消化器病学会大会(JDDW)
    • Place of Presentation
      神戸
    • Year and Date
      2007-10-19
    • Related Report
      2007 Annual Research Report
  • [Presentation] 新開発 clip (S-O clip) を用いた大腸 ESDの工夫2007

    • Author(s)
      坂本直人、長田太郎、渡辺純夫
    • Organizer
      第74回日本消化器内視鏡学会総会(JDDW)
    • Place of Presentation
      神戸
    • Year and Date
      2007-10-19
    • Related Report
      2007 Annual Research Report
  • [Presentation] 大腸挿入におけるS状結腸短縮法とEMRのコツ2007

    • Author(s)
      坂本直人、寺井毅、渡辺純夫
    • Organizer
      第73回日本消化器内視鏡学会総会
    • Place of Presentation
      東京
    • Year and Date
      2007-05-09
    • Related Report
      2007 Annual Research Report
  • [Book] 早期大腸癌2006

    • Author(s)
      坂本直人, 阿部哲史, 藤井博昭, 浪久晶弘, 別府加寿子, 渋谷智義, 長田太郎, 永原章仁, 大草敏史, 荻原達雄, 寺井毅, 渡辺純夫
    • Publisher
      LSTを中心とした大腸表面型腫瘍の臨床病理学的検討
    • Related Report
      2006 Annual Research Report

URL: 

Published: 2006-04-01   Modified: 2016-04-21  

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