Budget Amount *help |
¥3,600,000 (Direct Cost: ¥3,300,000、Indirect Cost: ¥300,000)
Fiscal Year 2008: ¥1,300,000 (Direct Cost: ¥1,000,000、Indirect Cost: ¥300,000)
Fiscal Year 2007: ¥1,100,000 (Direct Cost: ¥1,100,000)
Fiscal Year 2006: ¥1,200,000 (Direct Cost: ¥1,200,000)
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Research Abstract |
ブルガダ症候群におけるSCN5A遺伝子変異陰性症例の遺伝子解析の結果, 2例の発端者にKCNH2遺伝子変異を見出した。これらの変異は機能亢進型(gain of function)の機能異常を有した。SCN5A遺伝子陽性例と臨床像を比較検討すると, KCNH2変異陽性例ではQTc間隔が短縮しており, 臨床像が軽症であった。ブルガダ症候群は責任遺伝子によって臨床像が異なることが示唆され, 遺伝子-表現型(genotype-phenotype)の検討がさらに必要であると考えられた。
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