| Budget Amount *help |
¥3,500,000 (Direct Cost: ¥3,500,000)
Fiscal Year 2007: ¥1,700,000 (Direct Cost: ¥1,700,000)
Fiscal Year 2006: ¥1,800,000 (Direct Cost: ¥1,800,000)
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| Research Abstract |
ミトコンドリアは互いに癒合と分離を繰り返しイナミックなネットワークを形成する小器官であること,ミトコンドリアのダイナミックスはapoptosisにも関与していることが最近明らかにされた.また,ミトコンドリアのネットワーク形成に関与するMitofusion2(MFN2)遺伝子の異常より遺伝性ニューロパチーであるCharcot-Marie-Tooth(CMT)病2A型をきたすことが確認されている.平成18年度までに,私達はCMT病2A型の原因遺伝子であるMitofusion2(MFN2)遺伝子の10種(新規遺伝子変異8種)の遺伝子異常を検出した.平成19年度も,検索を継続し,新たに2種(新規遺伝子変異1種)の変異を検出した.今回の検索から,日本人CMT病2型の約10%は,MFN2遺伝子異常によるものであることが確認された.また,CMT病2型の病因として,私達の検索ではMFN2遺伝子,Po遺伝子そしてCx32遺伝子異常が比較的多く検出されているが,MFN2遺伝子異常では,小児期の早期に発症していることが明らかにされた.遺伝子解析する際に,有力な情報となると考える.
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