Research on Biological and Clinical Significance of VUS in Cancer Clinical Sequencing

• Project/Area Number: 18H02692
• Research Category: Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
• Allocation Type: Single-year Grants
• Section: 一般
• Review Section: Basic Section 50020:Tumor diagnostics and therapeutics-related
• Research Institution: Kyoto University
• Principal Investigator: Muto Manabu 京都大学, 医学研究科, 教授 (40360698)
• Co-Investigator(Kenkyū-buntansha): 奥野 恭史 京都大学, 医学研究科, 教授 (20283666) ; 大橋 真也 京都大学, 医学研究科, 特定准教授 (20435556)
• Project Period (FY): 2018-04-01 – 2021-03-31
• Project Status: Completed (Fiscal Year 2020)
• Budget Amount: ¥17,290,000 (Direct Cost: ¥13,300,000、Indirect Cost: ¥3,990,000); Fiscal Year 2020: ¥5,590,000 (Direct Cost: ¥4,300,000、Indirect Cost: ¥1,290,000); Fiscal Year 2019: ¥5,590,000 (Direct Cost: ¥4,300,000、Indirect Cost: ¥1,290,000); Fiscal Year 2018: ¥6,110,000 (Direct Cost: ¥4,700,000、Indirect Cost: ¥1,410,000)
• Keywords: VUS / HER2 / APC / 大腸がん / アファチニブ / 遺伝子変異 / がんクリニカルシークエンス / actionability / がんゲノム / クリニカルシークエンス / データベース

Outline of Final Research Achievements

In this study, we investigated the biological functions of a HER2 mutation　 (G776S mutation) of unknown pathological significance, which was detected together with APC mutation in a case of colorectal cancer by clinical sequencing. Transfection of the HER2 G776S mutation alone slightly increased HER2 kinase activity, but did not activate HER2 downstream signaling or alter the cell phenotype. However, the HER2 G776S mutation was shown to have strong oncogenic potential when accompanied by loss of APC function. In addition, afatinib, a pan-HER tyrosine kinase inhibitor, suppressed tumor growth in xenografts of HER2 G776S-transfected colon cancer cell lines. These findings suggest that this HER2 mutation may be a potential therapeutic target.

Academic Significance and Societal Importance of the Research Achievements

がんクリニカルシークエンス検査で標的治療になりうる遺伝子変異が見つかる一方、病的意義の不明な遺伝子変異：VUS（Variant of Unknown Significance）が多く検出される。本研究では大腸癌患者で検出されたHER2のVUSを検証したが、APCの機能欠損を同時に伴うことで発がん能に影響することが示され、また治療標的となることも示された。本研究成果はVUSが他の遺伝子変異と相互作用する可能性も考慮する必要があることを示唆しており、これらの研究成果はがんクリニカルシークエンスによるPrecision Medicineの発展に貢献すると考える。

Research Products

• [Journal Article] Association of local complete response with prognosis after salvage photodynamic therapy for esophageal squamous cell carcinoma. (2021)
  • Author(s): Yusuke Amanuma, Takahiro Horimatsu, Shinya Ohashi, Masashi Tamaoki, Manabu Muto.
  • Journal Title: Dig Endosc. Volume: 33 Issue: 3 Pages: 355-363
  • DOI: 10.1111/den.13730
  • Peer Reviewed / Open Access
• [Journal Article] A nonrandomized, single-arm confirmatory trial of expanded endoscopic submucosal dissection indication for undifferentiated early gastric cancer: Japan Clinical Oncology Group study (JCOG1009/1010) (2021)
  • Author(s): Takizawa K, Ono H, Hasuike N, Takashima A , Minashi K, Boku N , Kushima R , Katayama H, Ogawa G , Fukuda H , Fujisaki J, Oda I, Yano T, Hori S, Doyama H , Hirasawa K, Yamamoto Y, Ishihara R , Tanabe S , Niwa Y, Nakagawa M , Terashima M , Muto M
  • Journal Title: Gastric Cancer. Volume: 24 Issue: 2 Pages: 479-491
  • DOI: 10.1007/s10120-020-01134-9
  • Peer Reviewed / Open Access
• [Journal Article] Early gastric cancer detection in high-risk patients: a multicentre randomised controlled trial on the effect of second-generation narrow band imaging. (2021)
  • Author(s): Naohiro Yoshida, Hisashi Doyama, Tomonori Yano, Takahiro Horimatsu, Noriya Uedo, Yoshinobu Yamamoto, Naomi Kakushima, Hiromitsu Kanzaki, Shinichiro Hori, Kenshi Yao, Ichiro Oda, Chikatoshi Katada, Chizu Yokoi, Ken Ohata, Kenichi Yoshimura, Hideki Ishikawa, Manabu Muto.
  • Journal Title: Gut. Volume: 70 Issue: 1 Pages: 67-75
  • DOI: 10.1136/gutjnl-2019-319631
  • NAID: 120006940272
  • Peer Reviewed / Open Access
• [Journal Article] Near-focus magnification and second-generation narrow-band imaging for early gastric cancer in a randomized trial (2020)
  • Author(s): Naomi Kakushima, Naohiro Yoshida, Hisashi Doyama, Tomonori Yano, Takahiro Horimatsu, Noriya Uedo, Yoshinobu Yamamoto, Hiromitsu Kanzaki, Shinichiro Hori, Kenshi Yao, Ichiro Oda, Satoshi Tanabe, Chizu Yokoi, Ken Ohata, Kenichi Yoshimura, Hideki Ishikawa & Manabu Muto.
  • Journal Title: J Gastroenterol. Volume: 55 Issue: 12 Pages: 1127-1137
  • DOI: 10.1007/s00535-020-01734-3
  • Peer Reviewed / Open Access
• [Journal Article] Comprehensive genomic profiling for patients with chemotherapy-naive advanced cancer. (2020)
  • Author(s): Kondo T, Matsubara J , Pham Nguyen Quy, Fukuyama K, Nomura M, Funakoshi T, Doi K , Sakamori Y, Yoshioka M , Yokoyama A , Tamaoki M, Kou T , Hirohashi K ,Yamada A, Yamamoto Y , Minamiguchi S , Nishigaki M, Yamada T, Kanai M , Matsumoto S , Muto M.
  • Journal Title: Cancer Sci. Volume: 112 Issue: 1 Pages: 296-304
  • DOI: 10.1111/cas.14674
  • Peer Reviewed / Open Access
• [Journal Article] E487K-induced disorder in functionally relevant dynamics of mitochondrial aldehyde dehydrogenase 2 (2020)
  • Author(s): Matsumoto S, Araki M, Isaka Y, Ono F, Hirohashi K, Ohashi S, Muto M, Okuno Y
  • Journal Title: Biophysical Journal Volume: 119 Issue: 3 Pages: 628-637
  • DOI: 10.1016/j.bpj.2020.07.002
  • Peer Reviewed / Open Access
• [Journal Article] Cancer of unknown primary with EGFR mutation successfully treated with targeted therapy directed by clinical next-generation sequeincing: a case report (2020)
  • Author(s): Mitani Y, Kanai M, Kou T, Kataoka S, Doi K, Matsubara J, Ohashi S, Matsumoto S, Muto M.
  • Journal Title: BMC Cancer Volume: 20 Issue: 1 Pages: 1177-1177
  • DOI: 10.1186/s12885-020-07640-4
  • Peer Reviewed / Open Access
• [Journal Article] Association between macrocytosis and metachronous squamous cell carcinoma of the esophagus after endoscopic resection in men with early esophageal squamous cell carcinoma. (2020)
  • Author(s): Katada C, Yokoyama T, Yano T, Oda I, Shimizu Y, Doyama H, Koike T, Takizawa K, Hirao M, Okada H, Yoshii T, Kubota Y, Yamanouchi T, Tsuda T, Omori T, Kobayashi N, Suzuki H, Tanabe S, Hori K, Nakayama N, Kawakubo H, Kakushima N, Matsuo Y, Ishikawa H, Yokoyama A, Muto M.
  • Journal Title: Esophagus Volume: 17 Issue: 2 Pages: 149-158
  • DOI: 10.1007/s10388-019-00685-w
  • NAID: 40022193329
  • Peer Reviewed / Open Access
• [Journal Article] CD24 and CK4 are upregulated by SIM2, and are predictive biomarkers for chemoradiotherapy and surgery in esophageal cancer. (2020)
  • Author(s): Takashima K, Fujii S, Komatsuzaki R, Komatsu M, Takahashi M, Kojima T, Daiko H, Minashi K, Chiwaki F, Muto M, Sasaki H, Yano T.
  • Journal Title: Int J Oncol. Volume: 56 Pages: 835-847
  • DOI: 10.3892/ijo.2020.4963
  • Peer Reviewed / Open Access
• [Journal Article] The Alcohol Use Disorders Identification Test and the risk of metachronous cancer after endoscopic resection of esophageal cancer. (2020)
  • Author(s): Yokoyama A, Katada C, Yokoyama T, Takizawa K, Yano T, Oda I, Shimizu Y, Nakanishi H, Koike T, Hirao M, Okada H, Yoshii T, Katagiri A, Yamanouchi T, Matsuo Y, Kawakubo H, Kobayashi N, Ishikawa H, Muto M.
  • Journal Title: Carcinogenesis Volume: 41 Issue: 8 Pages: 1049-1056
  • DOI: 10.1093/carcin/bgaa022
  • Peer Reviewed / Open Access
• [Journal Article] Synthetic Lethality with Trifluridine/Tipiracil and Checkpoint Kinase 1 Inhibitor for Esophageal Squamous Cell Carcinoma. (2020)
  • Author(s): Shinya Ohashi, Osamu Kikuchi, Yukie Nakai, Tomomi Ida, Tomoki Saito, yuki Kondo, Yoshihiro Yamamoto, Yosuke Mitani, Trang H. Nguyen Vu, Keita Fukuyama, Hiroshi Tsukihara, Norihiko Suzuki, Manabu Muto.
  • Journal Title: Mol Cancer Ther. Volume: 19 Issue: 6 Pages: 1363-1372
  • DOI: 10.1158/1535-7163.mct-19-0918
  • Peer Reviewed / Open Access
• [Journal Article] Experimental model for the irradiation-mediated abscopal effect and factors influencing this effect. (2020)
  • Author(s): Kiichiro Baba, Motoo Nomura, Shinya Ohashi, Takuya Hiratsuka, Yukie Nakai, Tomoki Saito, Yuki Kondo, Keita Fukuyama, Osamu Kikuchi, Atsushi Yamada, Junichi Matsubara, Kenshiro Hirohashi, Yosuke Mitani, Ayaka Mizumoto, Manabu Muto.
  • Journal Title: Am J Cancer Res. Volume: 10 Pages: 440-453
  • NAID: 120006890704
  • Peer Reviewed / Open Access
• [Journal Article] がんゲノム医療の臨床実装と課題 (2020)
  • Author(s): 武藤 学
  • Journal Title: 京都市立病院紀要 Volume: 39
  • Open Access
• [Journal Article] わが国のがんゲノム医療の現状と課題 (2020)
  • Author(s): 武藤 学
  • Journal Title: 癌と化学療法 Volume: 47 Pages: 197-202
  • Open Access
• [Journal Article] 日本におけるprecision medicineの現状と展望 (2020)
  • Author(s): 武藤 学
  • Journal Title: 腫瘍内科 Volume: 25 Pages: 9-14
  • Open Access
• [Journal Article] Protective effects of Alda-1, an ALDH2 activator, on alcohol-derived DNA damage in the esophagus of human ALDH2*2(Glu504Lys) knock-in mice (2019)
  • Author(s): Kenshiro Hirohashi, Shinya Ohashi, Yusuke Amanuma, Yukie Nakai, Tomomi Ida, Kiichiro Baba, Yosuke Mitani, Ayaka Mizumoto, Yoshihiro Yamamoto, Osamu Kikuchi, Junichi Matsubara, Atsushi Yamada, Shin'ichi Miyamoto, Hiroshi Seno, Tomonori Matsuda, Manabu Muto
  • Journal Title: Carcinogenesis Volume: ― Issue: 2 Pages: 194-202
  • DOI: 10.1093/carcin/bgz091
  • NAID: 120006649578
  • Peer Reviewed / Open Access
• [Journal Article] Clinical significance of TP53 variants as possible secondary findings in tumor-only next-generation sequencing (2019)
  • Author(s): Yamamoto Yoshihiro、Kanai Masashi、Kou Tadayuki、Sugiyama Aiko、Nakamura Eijiro、Miyake Hidehiko、Yamada Takahiro、Nishigaki Masakazu、Kondo Tomohiro、Murakami Hiromi、Torishima Masako、Matsumoto Shigemi、Kosugi Shinji、Muto Manabu
  • Journal Title: Journal of Human Genetics Volume: 65 Issue: 2 Pages: 125-132
  • DOI: 10.1038/s10038-019-0681-6
  • Peer Reviewed / Open Access
• [Journal Article] Association Between Preanalytical Factors and Tumor Mutational Burden Estimated by Next-Generation Sequencing-Based Multiplex Gene Panel Assay. (2019)
  • Author(s): Quy PN, Kanai M, Fukuyama K, Kou T, Kondo T, Yamamoto Y, Matsubara J, Hiroshima A, Mochizuki H, Sakuma T, Kamada M, Nakatsui M, Eso Y, Seno H, Masui T, Takaori K, Minamiguchi S, Matsumoto S, Muto M.
  • Journal Title: Oncologist Volume: 24 Issue: 12 Pages: e1401-e1408
  • DOI: 10.1634/theoncologist.2018-0587
  • Peer Reviewed / Open Access
• [Journal Article] OncoPrimeTM（オンコプライム）について (2019)
  • Author(s): 森 由希子、金井雅史、武藤 学
  • Journal Title: 乳癌の臨床 Volume: 34 Pages: 425-431
  • Open Access
• [Journal Article] Hypermutationがんの特徴と治療戦略 (2019)
  • Author(s): ファム グェン クィー、金井雅史、武藤 学
  • Journal Title: 医学のあゆみ Volume: 269 Pages: 225-228
  • Open Access
• [Journal Article] Age-related remodelling of oesophageal epithelia by mutated cancer drivers. (2019)
  • Author(s): Yokoyama A, Ogawa S., et al.
  • Journal Title: Nature Volume: 565 Issue: 7739 Pages: 312-317
  • DOI: 10.1038/s41586-018-0811-x
  • Peer Reviewed / Open Access / Int'l Joint Research
• [Journal Article] Genetic analysis of a case of Helicobacter pylori-uninfected intramucosal gastric cancer in a family with hereditary diffuse gastric cancer (2018)
  • Author(s): Funakoshi Taro、Miyamoto Shin’ichi、Kakiuchi Nobuyuki、Nikaido Mitsuhiro、Setoyama Takeshi、Yokoyama Akira、Horimatsu Takahiro、Yamada Atsushi、Torishima Masako、Kosugi Shinji、Yamada Hidetaka、Sugimura Haruhiko、Haga Hironori、Sakai Yoshiharu、Ogawa Seishi、Seno Hiroshi、Muto Manabu、Chiba Tsutomu
  • Journal Title: Gastric Cancer Volume: 1 Issue: 4 Pages: 1-1
  • DOI: 10.1007/s10120-018-00912-w
  • NAID: 40021926155
  • Peer Reviewed / Open Access
• [Journal Article] Clinical Practice Guidance for Next Generation Sequencing in Cancer Diagnosis and Treatment (Edition 1.0) (2018)
  • Author(s): Sunami K, et al.
  • Journal Title: Cancer Sci Volume: 109(9) Issue: 9 Pages: 2980-2985
  • DOI: 10.1111/cas.13730
  • Peer Reviewed / Open Access
• [Journal Article] Predicting marker for early progression in unresectable melanoma treated with nivolumab (2018)
  • Author(s): Kondo Tomohiro、Nomura Motoo、Otsuka Atsushi、Nonomura Yumi、Kaku Yo、Matsumoto Shigemi、Muto Manabu
  • Journal Title: International Journal of Clinical Oncology Volume: 24 Issue: 3 Pages: 323-327
  • DOI: 10.1007/s10147-018-1345-9
  • Peer Reviewed / Open Access
• [Journal Article] Association between homologous recombination repair gene mutations and response to oxaliplatin in pancreatic cancer (2018)
  • Author(s): Kondo Tomohiro、Kanai Masashi、Kou Tadayuki、Sakuma Tomohiro、Mochizuki Hiroaki、Kamada Mayumi、Nakatsui Masahiko、Uza Norimitsu、Kodama Yuzo、Masui Toshihiko、Takaori Kyoichi、Matsumoto Shigemi、Miyake Hidehiko、Okuno Yasushi、Muto Manabu
  • Journal Title: Oncotarget Volume: 9 Issue: 28 Pages: 19817-19825
  • DOI: 10.18632/oncotarget.24865
  • Peer Reviewed / Open Access
• [Journal Article] Therapeutic Potential of Afatinib for Cancers with ERBB2 (HER2) Transmembrane Domain Mutations G660D and V659E. (2018)
  • Author(s): Yamamoto H, Toyooka S, Ninomiya T, Matsumoto S, Kanai M, Tomida S, Kiura K, Muto M, Suzawa K, Desmeules P, Kris MG, Li BT, Ladanyi M.
  • Journal Title: Oncologist Volume: 23 Issue: 2 Pages: 150-154
  • DOI: 10.1634/theoncologist.2017-0345
  • Peer Reviewed / Open Access / Int'l Joint Research
• [Presentation] 食道表在扁平上皮癌内視鏡切除後に発生する異時性頭頸部食道癌とAlcohol Use Disorders Identification Test(AUDIT)の関連 (2020)
  • Author(s): 堅田 親利、横山 顕、武藤 学
  • Organizer: 第62回日本消化器病学会大会
• [Presentation] 食道・大腸の発がんメカニズム (2020)
  • Author(s): 武藤 学
  • Organizer: 第32回広島消化管病態機能研究会
• [Presentation] 頭頚部表在癌全国登録調査－内視鏡診断の検討- (2020)
  • Author(s): 松浦 倫子、鼻岡 昇、堅田 親利、藤井 誠志、横山 徹爾、坂本 泰理、郷田 憲一、石原 立、加納 孝一、門馬 久美子、大森 泰、武藤 学、林 隆一
  • Organizer: 第99回日本消化器内視鏡学会総会
• [Presentation] 本邦における喫煙・飲酒状況の評価を含めた食道内視鏡検査の現状-Japan Endoscopy Database(JED)による検討- (2020)
  • Author(s): 堅田 親利、堀松 高博、武藤 学
  • Organizer: 第99回日本消化器内視鏡学会総会
• [Presentation] 頭頚部表在癌全国登録調査－内視鏡診断の検討 (2020)
  • Author(s): 加納 孝一、鼻岡 昇、堅田 親利、藤井 誠志、郷田 憲一、石原 立、門馬 久美子、大森 泰、武藤 学、林 隆一
  • Organizer: 第44回日本頭頚部癌学会
• [Presentation] 頭頚部・食道における発癌メカニズム (2020)
  • Author(s): 武藤 学、横山 顕礼、大橋 真也
  • Organizer: 第44回日本頭頚部癌学会
• [Presentation] Comprehensive genomic profiling for chemotherapy-naive advanced gastrointestinal malignancies (2020)
  • Author(s): Tomohiro Kondo, Quy Pham Nguyen, Junichi Matsubara, Keita Fukuyama, Motoo Nomura, Taro Funakoshi, Mari Funakoshi, Hitomi Sakamoto, Kanami Ashida, Kumi Mukai, Shinji Uemoto, Yoshiharu Sakai, Hiroshi Seno, Sachiko Minamiguchi, Hironori Haga, Shinji Kosugi, Masashi Kanai, Shigemi Matsumoto, Manabu Muto
  • Organizer: ASCO 2020 Gastrointestinal Cancers Symposium
  • Int'l Joint Research
• [Presentation] がんゲノム医療の臨床実装と課題 (2020)
  • Author(s): 武藤 学
  • Organizer: 第29回京都市立病院地域医療フォーラム
• [Presentation] 保険診療下でのがんゲノム医療 (2020)
  • Author(s): 武藤 学
  • Organizer: 第32回北海道癌治療研究会学術講演会
• [Presentation] ゲノム医療など新たな医療開発を目指して (2020)
  • Author(s): 武藤 学
  • Organizer: DIA Global Oncology Development 2020
• [Presentation] Association between sample characteristics and tumor mutational burden estimated by next-generation sequencing-based multiplex gene panel assay (2019)
  • Author(s): Quy Pham Nguyen, Masashi Kanai, Tadayuki Kou, Tomohiro Kondo, Yoshihiro Yamamoto, Junichi Matsubara, Akinori Hiroshima, Hiroaki Mochizuki, Tomohiro Sakuma, Keita Fukuyama, Shigemi Matsumoto, Manabu Muto
  • Organizer: 2019 ASCO-SITC Clinical Immuno-Oncology Symposium
  • Int'l Joint Research
• [Presentation] 腫瘍抗原の観点から (2019)
  • Author(s): 武藤 学
  • Organizer: 第57回日本癌治療学会学術集会
• [Presentation] がんゲノム医療の臨床実装と課題 (2019)
  • Author(s): 武藤 学
  • Organizer: 第57回日本癌治療学会学術集会
• [Presentation] がんゲノム医療とリアルワールドデータ (2019)
  • Author(s): 武藤 学
  • Organizer: 第2回医療と介護の総合展
• [Presentation] がんゲノム医療中核病院（大学病院）におけるエキスパートパネルの経験から (2019)
  • Author(s): 松本 繁巳、金井 雅史、近藤 知大、ファムグェン クィ、武藤 学
  • Organizer: 第78回日本癌学会学術総会
• [Presentation] わが国におけるクリニカルバイオバンクネットワークの構築 (2019)
  • Author(s): 武藤 学、金井 雅史、鶴山 竜昭、松本 繁巳、豊岡 伸一、秋田 弘俊、松原 久裕、西原 広史、末岡 榮三朗、池田 貞勝
  • Organizer: 第78回日本癌学会学術総会
• [Presentation] 大腸癌患者から検出されたHER2 VUSのcell-based assayを用いた機能解析 (2019)
  • Author(s): 三谷 洋介、大橋 真也、齋藤 伴樹、武藤 学
  • Organizer: 第78回日本癌学会学術総会
• [Presentation] HER2遺伝子の増幅を認める進行性固形癌患者を対象としたトラスツズマブ＋ペルツズマブ併用療法の第2相試験 (2019)
  • Author(s): 池田 貞勝、高橋 健太、高嶺 恵理子、横堀 潤子、熊木 裕一、坂下 博之、秋田 弘俊、松原 久裕、西原 広史、武藤 学、櫻井 淳、荒金 尚子、平川 晃弘、三宅 智
  • Organizer: 第17回日本臨床腫瘍学会学術集会
• [Presentation] TACKLE試験：ALK遺伝子転座または活性化型変異を有する希少がんに対するアレクチニブの医師主導治験 (NCCH1712) (2019)
  • Author(s): 成田 翔子、後藤 悌、大熊 ひとみ、平川 晃弘、沖田 南都子、鋤柄 多美恵、金井 雅史、武藤 学、米盛 勧、中村 健一、藤原 康弘
  • Organizer: 第17回日本臨床腫瘍学会学術集会
• [Presentation] ROCK試験（NCCH1709）：ミスマッチ修復機能異常のある希少がんに対するニボルマブ単剤療法の第Ⅱ相試験 (2019)
  • Author(s): 天谷 洋介、米盛 勧、大熊 ひとみ、成田 翔子、平川 晃弘、沖田 南都子、鋤柄 多美恵、金井 雅史、武藤 学、中村 健一、藤原 康弘
  • Organizer: 第17回日本臨床腫瘍学会学術集会
• [Presentation] Prospective study of oxaliplatin-based chemotherapy in homologous recombination deficient advanced pancreatic cancer (2019)
  • Author(s): 近藤 知大、金井 雅史、松原 淳一、ファムグェン クィー、高 忠之、宇良 敬、山口 大介、宇座 徳光、吉村 通央、山田 崇弘、南口 早智子、増井 俊彦、高折 恭一、松本 繁巳、武藤 学
  • Organizer: 第17回日本臨床腫瘍学会学術集会
• [Presentation] がん遺伝子パネル検査における同一変異に対する注釈の経時変化 (2019)
  • Author(s): 福山 啓太、金井 雅史、松本 繁巳、近藤 知大、ファムグェン クィー、武藤 学
  • Organizer: 第17回日本臨床腫瘍学会学術集会
• [Presentation] がん遺伝子パネル検査における日本人SNPの影響 (2019)
  • Author(s): 福山 啓太、金井 雅史、松本 繁巳、近藤 知大、ファムグェン クィー、佐久間 朋寛、望月 洋明、武藤 学
  • Organizer: 第17回日本臨床腫瘍学会学術集会
• [Presentation] 次世代シークエンサーを用いたがん遺伝子パネル検査により推定された遺伝子変異量（TMB）と検体特徴との関連 (2019)
  • Author(s): ファムグェン クィー、金井 雅史、高 忠之、近藤 知大、山本 佳宏、松原 淳一、広島 明宣、望月 洋明、佐久間 朋寛、福山 啓太、松本 繁巳、武藤 学
  • Organizer: 第17回日本臨床腫瘍学会学術集会
• [Presentation] MASTER KEYプロジェクト：希少がんを対象としたレジストリ研究とバスケット型臨床試験 (2019)
  • Author(s): 大熊 ひとみ、米盛 勧、鋤柄 多美恵、平川 晃弘、棟方 理、沖田 南都子、清水 俊雄、柴田 大朗、川井 章、山本 昇、伊豆津 宏二、武藤 学、秋田 弘俊、馬場 英司、中村 健一、間野 博行、西田 俊朗、藤原 康弘
  • Organizer: 第17回日本臨床腫瘍学会学術集会
• [Presentation] Oncomine Lung cfDNA Assayを用いたドライバー遺伝子変異陽性の進行期非小細胞肺癌の遺伝子変異の検討 (2019)
  • Author(s): 阪森 優一、金井 雅史、金 永学、吉田 博徳、小笹 裕晃、平井 豊博、武藤 学
  • Organizer: 第17回日本臨床腫瘍学会学術集会
• [Presentation] 腫瘍組織のみを用いた次世代シークエンス検査で検出されるTP53変異の二次的所見可能性と臨床的意義 (2019)
  • Author(s): 山本 佳宏、金井 雅史、高 忠之、山田 崇弘、西垣 昌和、近藤 知大、武藤 学
  • Organizer: 第17回日本臨床腫瘍学会学術集会
• [Presentation] 日本の実臨床におけるがんゲノム医療 (2019)
  • Author(s): 武藤 学
  • Organizer: 第17回日本臨床腫瘍学会学術集会
• [Presentation] がんゲノム医療中核病院と連携病院：京都大学病院における取り組み (2019)
  • Author(s): 武藤 学、金井 雅史、須賀 淳子、芦田 佳奈美、向井 久美、松本 繁巳
  • Organizer: 第5回クリニカルバイオバンク学会シンポジウム
• [Presentation] がんゲノム中核拠点病院の取り組み (2019)
  • Author(s): 金井 雅史、近藤 知大、Pham Nguyen QUY、松本 繁巳、武藤 学
  • Organizer: 第5回クリニカルバイオバンク学会シンポジウム
• [Presentation] ゲノム医療の展望 (2019)
  • Author(s): 武藤 学
  • Organizer: 第5回クリニカルバイオバンク学会シンポジウム
• [Presentation] がんゲノム医療の臨床実装 (2019)
  • Author(s): 武藤 学
  • Organizer: 第108回日本病理学会総会
• [Presentation] Association between sample characteristics and tumor mutational burden estimated by next-generation sequencing-based multiplex gene panel assa (2019)
  • Author(s): Quy Pham Nguyen, Masashi Kanai, Tadayuki Kou, Tomohiro Kondo, Yoshihiro Yamamoto, Junichi Matsubara, Akinori Hiroshima, Hiroaki Mochizuki, Tomohiro Sakuma, Keita Fukuyama, Shigemi Matsumoto, Manabu Muto
  • Organizer: 2019 ASCO-SITC Clinical Immuno-Oncology Symposium
  • Int'l Joint Research
• [Presentation] がんゲノム医療の社会実装の現状と課題 (2019)
  • Author(s): 武藤 学
  • Organizer: 第5回遺伝子・染色体研修会「遺伝子染色体検査の基礎とがんゲノム医療の実装」 Ⅲ特別講演
• [Presentation] 京都大学（がんゲノム医療中核拠点病院）における取り組み (2018)
  • Author(s): 武藤 学
  • Organizer: 日本遺伝子診療学会：遺伝子診断・検査技術推進ファーラム 公開シンポジウム2018 「ゲノム医療の社会実装」第3部
• [Presentation] がんゲノム医療の臨床実装 (2018)
  • Author(s): 武藤 学
  • Organizer: 第32回日本プライマリ・ケア連合学会近畿地方会 教育講演6
• [Presentation] がんゲノム医療について (2018)
  • Author(s): 武藤 学
  • Organizer: 第5回日中教育交流会 分科会②
• [Presentation] Cancer Precision Medicineの現在と未来 (2018)
  • Author(s): 武藤 学
  • Organizer: 第57回日本臨床細胞学会秋期大会 特別講演3
• [Presentation] がんゲノム研究から、ゲノム医療へ：がんゲノム解析のピットフォール (2018)
  • Author(s): 武藤 学
  • Organizer: 第56回日本癌治療学会学術集会 学術セミナー28 司会
• [Presentation] 臨床ゲノムと臨床情報の統合データベース事業 (2018)
  • Author(s): 武藤 学、豊岡 伸一、松原 久裕、秋田 弘俊、三宅 智、北川 雄光、末岡 榮三郎
  • Organizer: 第56回日本癌治療学会学術集会 SSY1-4
• [Presentation] 食道癌における医療開発 (2018)
  • Author(s): 武藤学
  • Organizer: 第20回広島放射線治療研究会 特別講演
• [Presentation] クリニカルシークエンス検査により大腸癌患者から検出された稀なHER2変異（G776S）の機能解析 (2018)
  • Author(s): 三谷 洋介、大橋 真也、中村 英二郎、武藤 学
  • Organizer: 第77回日本癌学会学術総会 P-2119
• [Presentation] がんクリニカルシーケンス (2018)
  • Author(s): 武藤学
  • Organizer: 第28回遺伝医学セミナー 講義4トピックス
• [Presentation] Melanoma inflammation index(MII)for predicting early progression in unresectable melanoma treated with nivolumab (2018)
  • Author(s): 近藤 知大、野村 基雄、大塚 篤司、野々村 優美、加来 洋、松本 繁巳、武藤 学
  • Organizer: 第16回日本臨床腫瘍学会学術集会 P3-158
• [Presentation] がんゲノム医療のこれから (2018)
  • Author(s): 武藤学
  • Organizer: 第16回日本臨床腫瘍学会学術集会 PAP ランチョンセミナー
• [Presentation] 京都大学拠点のがんプロプランにおけるゲノム医療教育について (2018)
  • Author(s): 武藤学
  • Organizer: 第16回日本臨床腫瘍学会学術集会 SY4-2
• [Presentation] がんゲノム医療実現に向けた取り組みと課題～クリニカルシーケンス・エキスパートパネルの進め方～ (2018)
  • Author(s): 武藤学
  • Organizer: 第16回日本臨床腫瘍学会学術集会 MeS-8 司会
• [Presentation] がんクリニカルシークエンスの臨床実装とがん診療の今後 (2018)
  • Author(s): 武藤学
  • Organizer: 第49回日本膵臓学会大会 WS3-1
• [Presentation] 臨床医が考えるPrecision medicine (2018)
  • Author(s): 武藤学
  • Organizer: 第107回日本病理学会総会 WS-14-1
• [Presentation] がんゲノム医療の臨床実装について (2018)
  • Author(s): 武藤学
  • Organizer: 第2回富山県がんゲノム医療研修会
• [Presentation] 京大病院がんセンターにおけるBiobank and Informatics for Cancer(BIC)ProjectとPrecision Cancer Medicineの取り組み (2018)
  • Author(s): 武藤学
  • Organizer: 第61回日本腎臓学会学術総会 S3-1
• [Presentation] がんゲノム医療の臨床応用について (2018)
  • Author(s): 武藤学
  • Organizer: 第28回がん臨床研究フォーラム シンポジウム
• [Presentation] がんクリニカルシークエンスの現状と今後 (2018)
  • Author(s): 武藤学
  • Organizer: 第26回日本乳癌学会学術総会 IL-16
• [Presentation] がんゲノム医療時代の腫瘍内科の在り方 (2018)
  • Author(s): 武藤学
  • Organizer: 第9回腫瘍内科医会セミナー パネリスト
• [Presentation] がんゲノム医療の現状と課題 (2018)
  • Author(s): 武藤学
  • Organizer: 第9回腫瘍内科医会セミナー 基調講演