Identification of the genes for mechanical stress diseases
| Project/Area Number |
18H02932
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| Research Category |
Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
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| Allocation Type | Single-year Grants |
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| Section | 一般 |
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| Review Section |
Basic Section 56020:Orthopedics-related
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| Research Institution | Institute of Physical and Chemical Research |
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Principal Investigator |
Ikegawa Shiro 国立研究開発法人理化学研究所, 生命医科学研究センター, チームリーダー (30272496)
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| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
尾崎 浩一 国立研究開発法人国立長寿医療研究センター, メディカルゲノムセンター, 部長 (50373288)
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| Project Period (FY) |
2018-04-01 – 2021-03-31
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| Project Status |
Completed (Fiscal Year 2020)
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| Budget Amount *help |
¥17,420,000 (Direct Cost: ¥13,400,000、Indirect Cost: ¥4,020,000)
Fiscal Year 2020: ¥4,940,000 (Direct Cost: ¥3,800,000、Indirect Cost: ¥1,140,000)
Fiscal Year 2019: ¥4,940,000 (Direct Cost: ¥3,800,000、Indirect Cost: ¥1,140,000)
Fiscal Year 2018: ¥7,540,000 (Direct Cost: ¥5,800,000、Indirect Cost: ¥1,740,000)
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| Keywords | メカニカルストレス病 / 原因遺伝子 / 骨系統疾患 / 骨硬化症 / ゲノム / メカニカルストレス / 疾患遺伝子 / 単一遺伝子病 / 多因子遺伝病 / ゲノム解析 / 分子病態 / 大理石骨病 / 異骨性骨硬化症 / 遺伝子 / 大規模ゲノム解析 |
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| Outline of Final Research Achievements |
We discovered the disease genes for the following mechanical stress diseases fist in the world. (1) TNFRSF11A (tumor necrosis factor receptor superfamily, member 11A) in Dysosteosclerosis. (2) CSF1R (colony-stimulating factor 1 receptor) in Dysosteosclerosis. (3)TMEM53 (transmembrane protein 53) in Craniotubular dysplasia, Ikegawa type
We reported the following mechanical stress diseases fist in the world and established their disease entities. (1) BANDDOS. (2) Craniotubular dysplasia, Ikegawa type
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| Academic Significance and Societal Importance of the Research Achievements |
単一遺伝子性メカニカルストレス病の分子病態の解明は、運動器common diseaseの病因・分子病態の解明、新規創薬ターゲットの発見の突破口にもなりうる。単一遺伝子性と多因子遺伝性のメカニカルストレス病を総合的に解析することには医学研究上大きなメリットがある。また、メカニカルストレス病の多様な表現型、罹患組織からして、その原因遺伝子は多岐にわたり、かつそれらは相互に関連し、影響を及ぼしあう複雑なネットワークを形成すると考えられる。よって、メカニカルストレス原因遺伝子群をひとつのシステムとして捕え、関連する疾患を包括的、系統的に解析することで、研究を加速させることが期待できる。
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Report
(4 results)
Research Products
(37 results)
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[Journal Article] Large-scale genome-wide association study in a Japanese population identifies novel susceptibility loci across different diseases2020
Author(s)
Ishigaki K, Akiyama M, Kanai M, Takahashi A, Kawakami E, Sugishita H, Sakaue S, Matoba N, Low SK, Okada Y, Yamaji T, et al
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Journal Title
Nature Genetics
Volume: 52
Issue: 7
Pages: 669-679
DOI
Related Report
Peer Reviewed / Open Access / Int'l Joint Research
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[Journal Article] Crim1C140S mutant mice reveal the importance of cysteine 140 in the internal region 1 of CRIM1 for its physiological functions.2019
Author(s)
Furuichi T, Tsukamoto M, Saito M, Sato Y, Oiji N, Yagami K, Fukumura R, Gondo Y, Guo L, Ikegawa S, Yamamori Y, Tomii K.
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Journal Title
Mamm Genome
Volume: 30
Issue: 11-12
Pages: 329-338
DOI
Related Report
Peer Reviewed / Open Access
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[Journal Article] Bi-allelic CSF1R Mutations Cause Skeletal Dysplasia of Dysosteosclerosis-Pyle Disease Spectrum and Degenerative Encephalopathy with Brain Malformation2019
Author(s)
Guo L, Bertola DR, Takanohashi A, Saito A, Segawa Y, Yokota T, Ishibashi S, Nishida Y, Yamamoto GL, Franco JFdS, Honjo RS, Kim CA, Musso CM, Timmons M, Pizzino A, Taft RJ, (以下21名省略）, Ikegawa S.
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Journal Title
The American Journal of Human Genetics
Volume: 104
Issue: 5
Pages: 925-935
DOI
Related Report
Peer Reviewed / Int'l Joint Research
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