Collaboration and (in)flexible environment: the history of Guthrie Test in Japan

• Project/Area Number: 18K00252
• Research Category: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• Allocation Type: Multi-year Fund
• Section: 一般
• Review Section: Basic Section 01080:Sociology of science, history of science and technology-related
• Research Institution: Keio University (2019-2023); The University of Tokyo (2018)
• Principal Investigator: 見上 公一 慶應義塾大学, 理工学部(日吉), 准教授 (60589836)
• Project Period (FY): 2018-04-01 – 2025-03-31
• Project Status: Granted (Fiscal Year 2023)
• Budget Amount: ¥4,420,000 (Direct Cost: ¥3,400,000、Indirect Cost: ¥1,020,000); Fiscal Year 2021: ¥1,430,000 (Direct Cost: ¥1,100,000、Indirect Cost: ¥330,000); Fiscal Year 2020: ¥1,170,000 (Direct Cost: ¥900,000、Indirect Cost: ¥270,000); Fiscal Year 2019: ¥1,040,000 (Direct Cost: ¥800,000、Indirect Cost: ¥240,000); Fiscal Year 2018: ¥780,000 (Direct Cost: ¥600,000、Indirect Cost: ¥180,000)
• Keywords: ガスリー法 / フェニルケトン尿症 / 遺伝医学 / 難病対策 / 希少疾患研究 / 協働 / 技術の社会史

Outline of Annual Research Achievements

本研究は、米国で開発された先天性代謝異常症の検査技術であるガスリー法が、日本に導入され新生児マス・スクリーニング制度として定着した歴史的な経緯について科学社会学の視点から調査を行い、1960年代後半から2000年代前半までの約40年にわたる期間を通じて、患者家族を含めた関係者の協働の状況と技術を取り巻く環境の変化を記述することを主な目的としている。ただし、新型コロナウィルス感染症の世界的な拡大を受けて、2020年度から当初の研究計画の変更を検討し、新生児マス・スクリーニング制度の歴史的な変遷という観点からその対象を広げ、遺伝子検査や遺伝カウンセリングなどの遺伝性疾患に対する医療制度の拡充といった観点から、国内の医学分野における議論を米国の先行研究と比較し分析を行ってきた。 今年度は、日本で制度化が進められた難病対策について、欧米における希少疾患研究の展開との違いについてまとめた学術論文が刊行されたほか、その分析内容を元にした論考も発表した。また、希少疾患の存在が新たな医療の展開を後押ししてきたという歴史的な経緯を踏まえ、医学における希少疾患の意義を検討するための資料の収集と文献の調査を開始した。

Current Status of Research Progress

3: Progress in research has been slightly delayed.

Reason

新型コロナウィルス感染症の影響を受けて研究計画の見直しを行ったことから、研究計画に遅れが生じている。ただし、なかなか目処が立たずにいた国際的な活動については、状況が改善されており、調査やアドバイザーの訪問などが実現している。

Strategy for Future Research Activity

これまでの研究から、フェニルケトン尿症を含めた希少な疾患の場合には、医療制度の充実だけではそのメディカル・ニーズを完全に満たすことが難しいということが確認されており、先端医療技術の開発が強く求められている状況がある。このことを踏まえて、希少疾患の存在がどのような医療技術の開発を後押ししてきたのか、患者あるいは患者団体が果たす役割とはどのようなものなのかについて、歴史的な変化をまとめることで、医療と患者の関係性についての議論を深める計画である。

Research Products

• [Journal Article] A historical analysis of the policy on intractable diseases in Japan and its peculiarity (2023)
  • Author(s): Mikami Koichi
  • Journal Title: Dynamis Volume: 42 Issue: 2 Pages: 397-421
  • DOI: 10.30827/dynamis.v42i2.27715
  • Peer Reviewed / Open Access
• [Journal Article] 遺伝医学の発展と希少疾患の関係 (2023)
  • Author(s): 見上公一
  • Journal Title: BIO Clinica Volume: 38 Pages: 82-86
• [Remarks] 研究会開催のお知らせ
  • URL: https://studiesinprogress.wordpress.com/2018/07/03/workshop180902/
• [Funded Workshop] Cases in the Past and Health of the Future (2018)