• Search Research Projects
  • Search Researchers
  • How to Use
  1. Back to previous page

Quantification of microsatellite instability tests improves detection sensitivity of MSI-H

Research Project

Project/Area Number 18K07339
Research Category

Grant-in-Aid for Scientific Research (C)

Allocation TypeMulti-year Fund
Section一般
Review Section Basic Section 50020:Tumor diagnostics and therapeutics-related
Research InstitutionResearch Institute for Clinical Oncology Saitama Cancer Center

Principal Investigator

Yamamoto Gou  地方独立行政法人埼玉県立病院機構埼玉県立がんセンター(臨床腫瘍研究所), 臨床腫瘍研究所, 副部長 (80384189)

Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) 宮部 泉  地方独立行政法人埼玉県立病院機構埼玉県立がんセンター(臨床腫瘍研究所), 病院 腫瘍診断・予防科, 研究員 (20800155)
赤木 究  地方独立行政法人埼玉県立病院機構埼玉県立がんセンター(臨床腫瘍研究所), 病院 腫瘍診断・予防科, 科長(兼)診療部長 (30244114)
高橋 朱実  地方独立行政法人埼玉県立病院機構埼玉県立がんセンター(臨床腫瘍研究所), 病院 腫瘍診断・予防科, 研究員 (40743620)
Project Period (FY) 2018-04-01 – 2023-03-31
Project Status Completed (Fiscal Year 2022)
Budget Amount *help
¥4,420,000 (Direct Cost: ¥3,400,000、Indirect Cost: ¥1,020,000)
Fiscal Year 2020: ¥780,000 (Direct Cost: ¥600,000、Indirect Cost: ¥180,000)
Fiscal Year 2019: ¥1,560,000 (Direct Cost: ¥1,200,000、Indirect Cost: ¥360,000)
Fiscal Year 2018: ¥2,080,000 (Direct Cost: ¥1,600,000、Indirect Cost: ¥480,000)
Keywordsマイクロサテライト不安定性 / リンチ症候群 / ミスマッチ修復 / NGS / 遺伝性腫瘍症候群 / MSI検査 / ミスマッチ修復遺伝子 / 胃がん / NSG / 大腸癌 / MSH6 / 大腸がん / 次世代シーケンサー / 免疫チェックポイント阻害剤
Outline of Final Research Achievements

In this study, we performed MSI testing using NGS to detect subtle microsatellite changes caused by MSH6 deficiency. The results were quantified and subjected to quantitative evaluation. The findings demonstrated that this approach enhances the sensitivity of MSI testing and enables the detection of minute microsatellite changes associated with MSH6 deficiency. The outcomes of this study have the potential to improve the diagnostic accuracy of MSI testing and greatly contribute to effective identification of Lynch syndrome and the successful use of immune checkpoint inhibitors. Furthermore, we are applying the processes and findings of this study to quality control in MSI testing, comparing MSI testing with IHC testing in gastric cancer, and developing evaluation criteria for MMR gene variants.

Academic Significance and Societal Importance of the Research Achievements

高度マイクロサテライト不安定性(MSI-H)を示すがんに対して、免疫チェックポイント阻害剤が著効し、内科的治療によるがんの消失が報告されている中で、MSI-Hを調べる為のMSI検査は非常に重要である。我々の研究成果は、MSI検査の精度上昇により免疫チェックポイント阻害剤の適応を増やしがんの治療の進歩に貢献する一方で、リンチ症候群の拾い上げ精度を上昇させ、精度の高い診断によるがんの予防にも繋がると考えられる。

Report

(6 results)
  • 2022 Annual Research Report   Final Research Report ( PDF )
  • 2021 Research-status Report
  • 2020 Research-status Report
  • 2019 Research-status Report
  • 2018 Research-status Report
  • Research Products

    (17 results)

All 2022 2021 2020 2019 2018 Other

All Int'l Joint Research (1 results) Journal Article (2 results) (of which Peer Reviewed: 2 results) Presentation (13 results) Remarks (1 results)

  • [Int'l Joint Research] ClinGen(米国)

    • Related Report
      2022 Annual Research Report
  • [Journal Article] Quantitative evaluation of MSI testing using NGS detects the imperceptible microsatellite changed caused by MSH6 deficiency2020

    • Author(s)
      Yamamoto Gou、Takenoya Takashi、Takahashi Akemi、Osanai Yukiko、Kakuta Miho、Tachikawa Tetsuhiko、Washio Takanori、Kamiyama Masato、Shiibashi Michio、Yamaguchi Shigeki、Akagi Kiwamu
    • Journal Title

      Familial Cancer

      Volume: 20 Issue: 2 Pages: 137-143

    • DOI

      10.1007/s10689-020-00203-3

    • Related Report
      2020 Research-status Report
    • Peer Reviewed
  • [Journal Article] SVA retrotransposon insertion in exon of MMR genes results in aberrant RNA splicing and causes Lynch syndrome2020

    • Author(s)
      Yamamoto Gou、Miyabe Izumi、Tanaka Keisuke、Kakuta Miho、Watanabe Motoko、Kawakami Satoru、Ishida Hideyuki、Akagi Kiwamu
    • Journal Title

      European Journal of Human Genetics

      Volume: 29 Issue: 4 Pages: 680-686

    • DOI

      10.1038/s41431-020-00779-5

    • Related Report
      2020 Research-status Report
    • Peer Reviewed
  • [Presentation] 遺伝性腫瘍症候群の診断を目的としたパネル検査に対するISO15189認定取得の試み2022

    • Author(s)
      山本 剛
    • Organizer
      第28回日本遺伝性腫瘍学会学術集会
    • Related Report
      2022 Annual Research Report
  • [Presentation] リンチ症候群における遺伝子バリアントの確定と評価への取り組み2022

    • Author(s)
      山本 剛
    • Organizer
      第97回大腸がん研究会
    • Related Report
      2022 Annual Research Report
  • [Presentation] 日本人の胃がんにおけるMSI検査とIHC検査の比較検討2021

    • Author(s)
      山本 剛
    • Organizer
      第27回日本遺伝性腫瘍学会学術集会
    • Related Report
      2021 Research-status Report
  • [Presentation] SVA retrotransposon insertion in exon of MMR genes causes Lynch syndrome2021

    • Author(s)
      山本 剛
    • Organizer
      日本人類遺伝学会第66回大会
    • Related Report
      2021 Research-status Report
  • [Presentation] A comparative study of MSI and IHC tests in Japanese gastric cancer.2021

    • Author(s)
      山本 剛
    • Organizer
      第80回日本癌学会学術総会
    • Related Report
      2021 Research-status Report
  • [Presentation] 日本人に特有なSVA型レトロトランスポゾン配列挿入によるリンチ症候群の創始者変異2020

    • Author(s)
      山本 剛
    • Organizer
      第26回日本遺伝性腫瘍学会学術集会
    • Related Report
      2020 Research-status Report
  • [Presentation] Mutational signature of synchronous multiple primary cancers in Lynch syndrome patients2020

    • Author(s)
      山本 剛
    • Organizer
      第79回日本癌学会学術総会
    • Related Report
      2020 Research-status Report
  • [Presentation] PMS2遺伝子のrecombinationとFusion transcript2019

    • Author(s)
      山本 剛
    • Organizer
      第25回日本家族性腫瘍学会学術集会
    • Related Report
      2019 Research-status Report
  • [Presentation] Analysis of SVA retrotransposon insertions in Mismatch repair genes2019

    • Author(s)
      Gou Yamamoto
    • Organizer
      第78回日本癌学会学術総会
    • Related Report
      2019 Research-status Report
  • [Presentation] レトロトランスポゾンはリンチ症候群関連遺伝子における大きなバリアントに関与する2019

    • Author(s)
      山本 剛
    • Organizer
      第64回人類遺伝学会
    • Related Report
      2019 Research-status Report
  • [Presentation] NGSを用いたCNV検出によるLynch症候群病的バリアントの確定2018

    • Author(s)
      山本 剛
    • Organizer
      第24回日本家族性腫瘍学会学術集会
    • Related Report
      2018 Research-status Report
  • [Presentation] Analyzing pathogenic variants in Lynch syndrome by DNA and RNA sequencing2018

    • Author(s)
      Gou Yamamoto
    • Organizer
      第77回日本癌学会学術総会
    • Related Report
      2018 Research-status Report
  • [Presentation] 遺伝性腫瘍症候群における DNA・RNAシーケンスを用いたバリアント解析2018

    • Author(s)
      山本 剛
    • Organizer
      第6回FAP研究会
    • Related Report
      2018 Research-status Report
  • [Remarks] Clinical Domain Working Groups

    • URL

      https://clinicalgenome.org/affiliation/50099/

    • Related Report
      2022 Annual Research Report

URL: 

Published: 2018-04-23   Modified: 2024-01-30  

Information User Guide FAQ News Terms of Use Attribution of KAKENHI

Powered by NII kakenhi