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Search for endogenous retroviruses involved in FSHD

Research Project

Project/Area Number 18K07511
Research Category

Grant-in-Aid for Scientific Research (C)

Allocation TypeMulti-year Fund
Section一般
Review Section Basic Section 52020:Neurology-related
Research InstitutionTokai University

Principal Investigator

Mitsuhashi Hiroaki  東海大学, 工学部, 准教授 (20466220)

Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) 三橋 里美  東京医科歯科大学, 難治疾患研究所, 准教授 (40466222)
中川 草  東海大学, 医学部, 講師 (70510014)
Project Period (FY) 2018-04-01 – 2021-03-31
Project Status Completed (Fiscal Year 2020)
Budget Amount *help
¥4,420,000 (Direct Cost: ¥3,400,000、Indirect Cost: ¥1,020,000)
Fiscal Year 2020: ¥910,000 (Direct Cost: ¥700,000、Indirect Cost: ¥210,000)
Fiscal Year 2019: ¥1,820,000 (Direct Cost: ¥1,400,000、Indirect Cost: ¥420,000)
Fiscal Year 2018: ¥1,690,000 (Direct Cost: ¥1,300,000、Indirect Cost: ¥390,000)
KeywordsDUX4 / FSHD / 筋ジストロフィー / ロングリードシークエンサー / ERV / 内在性レトロウイルス / トランスクリプトーム / ロングリードシークエンス / ロングリード
Outline of Final Research Achievements

Facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) is one of the most common types of muscular dystrophy. The causative gene, DUX4-fl, acts as a transcription factor, activating transcription of early embryo-specific genes and endogenous viral elements (EVEs) such as ERVs and MaLRs. However, the full extent of EVEs activated by DUX4-fl remained unclear. In this study, we performed transcriptome analysis of DUX4-fl using a long-read sequencer and identified DUX4-fl induces the expression of repetitive elements such as LINE and Alu as well as ERVs and MaLRs. In addition, we identified many fusion transcripts of genes with repetitive elements. The result of this study was published in a British scientific journal.

Academic Significance and Societal Importance of the Research Achievements

本研究により、DUX4-flによって活性化される内在性ウイルス様配列の多くが明らかとなった。それに加え、LINEやAlu、HSATIIや単純反復配列など、ゲノム上の様々な非コード領域からの転写も誘導されていることが明らかとなった。FSHDの病態機序はまだ不明であり、本研究で同定された転写産物の機能を調べることでFSHD病態の理解がさらに深まるものと期待される。また、近年、DUX4-flはがんや免疫、ヒトの初期発生においても重要な役割を担っていることが示唆されているため、本研究で明らかにした転写産物の一覧は、がんなどの分野に対しても有用な情報を与えるものと考えている。

Report

(4 results)
  • 2020 Annual Research Report   Final Research Report ( PDF )
  • 2019 Research-status Report
  • 2018 Research-status Report
  • Research Products

    (2 results)

All 2021 2018

All Journal Article (1 results) (of which Peer Reviewed: 1 results,  Open Access: 1 results) Presentation (1 results)

  • [Journal Article] Nanopore direct RNA sequencing detects DUX4-activated repeats and isoforms in human muscle cells2021

    • Author(s)
      Mitsuhashi Satomi、Nakagawa So、Sasaki-Honda Mitsuru、Sakurai Hidetoshi、Frith Martin C、Mitsuhashi Hiroaki
    • Journal Title

      Human Molecular Genetics

      Volume: in press Issue: 7 Pages: 552-563

    • DOI

      10.1093/hmg/ddab063

    • Related Report
      2020 Annual Research Report
    • Peer Reviewed / Open Access
  • [Presentation] 顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー病態に関与する内在性レトロウイルスの探索2018

    • Author(s)
      三橋里美、中川草、Martin C. Frith、三橋弘明
    • Organizer
      2018年度「先進ゲノム支援」拡大班会議
    • Related Report
      2018 Research-status Report

URL: 

Published: 2018-04-23   Modified: 2022-01-27  

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