| Project/Area Number |
18K07820
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| Research Category |
Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
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| Allocation Type | Multi-year Fund |
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| Section | 一般 |
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| Review Section |
Basic Section 52050:Embryonic medicine and pediatrics-related
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| Research Institution | Osaka University |
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Principal Investigator |
富永 康仁 大阪大学, 大学院連合小児発達学研究科, 助教 (20599245)
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| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
青天目 信 大阪大学, 大学院医学系研究科, 講師 (30570072)
岩谷 祥子 大阪大学, 大学院連合小児発達学研究科, 助教 (60724903)
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| Project Period (FY) |
2018-04-01 – 2024-03-31
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| Project Status |
Granted (Fiscal Year 2022)
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| Budget Amount *help |
¥4,420,000 (Direct Cost: ¥3,400,000、Indirect Cost: ¥1,020,000)
Fiscal Year 2020: ¥1,170,000 (Direct Cost: ¥900,000、Indirect Cost: ¥270,000)
Fiscal Year 2019: ¥1,560,000 (Direct Cost: ¥1,200,000、Indirect Cost: ¥360,000)
Fiscal Year 2018: ¥1,690,000 (Direct Cost: ¥1,300,000、Indirect Cost: ¥390,000)
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| Keywords | 先天性GPIアンカー欠損症 / 活性化葉酸 / てんかん / 知的障害 / 高ALP血症 / 先天性GPI欠損症 / 知的障碍 / 活性型葉酸 |
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| Outline of Annual Research Achievements |
令和4年度に大阪大学医学部附属病院で先天性GPIアンカー欠損症(IGD)と新規診断した症例はなかった。そのため共同研究施設にて2症例(いずれもPIGO)に対し活性化葉酸の投与を開始した。現在予定投与期間を終了している。その治療効果を臨床症状の評価や血液検査、髄液検査、頭部MRI、脳波検査など多評価項目にて評価検討中である。なお1例では発作頻度の有意な減少と脳波所見の改善を認めるているとの報告がある。しかし効果が一時的なものかあるいは持続的なのもであるかは詳細なフォローが必要である。また令和4年度においてもコロナ禍によりIGD疑い患者のスクリーニング数も限られ追加症例数の確保には至らなかった。
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| Current Status of Research Progress |
Current Status of Research Progress
2: Research has progressed on the whole more than it was originally planned.
Reason
他施設で受診頻度の制限もあり活性化葉酸を投与できた症例は2例にとどまっている。しかし次年度はコロナ禍の沈静化に伴い症例数を増やすことが可能と考えている。
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| Strategy for Future Research Activity |
2023年度はこれまでの2症例の継続と、更に本疾患患者の参加数を2-3例を目途に増やす予定である。
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Report
(5 results)
Research Products
(5 results)
