| Project/Area Number |
18K08064
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| Research Category |
Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
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| Allocation Type | Multi-year Fund |
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| Section | 一般 |
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| Review Section |
Basic Section 53020:Cardiology-related
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| Research Institution | Kanazawa University |
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Principal Investigator |
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| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
野村 章洋 金沢大学, 附属病院, 特任准教授 (30707542)
川尻 剛照 金沢大学, 医学系, 准教授 (90345637)
多田 隼人 金沢大学, 附属病院, 助教 (90623653)
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| Project Period (FY) |
2018-04-01 – 2021-03-31
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| Project Status |
Completed (Fiscal Year 2020)
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| Budget Amount *help |
¥4,420,000 (Direct Cost: ¥3,400,000、Indirect Cost: ¥1,020,000)
Fiscal Year 2020: ¥520,000 (Direct Cost: ¥400,000、Indirect Cost: ¥120,000)
Fiscal Year 2019: ¥1,950,000 (Direct Cost: ¥1,500,000、Indirect Cost: ¥450,000)
Fiscal Year 2018: ¥1,950,000 (Direct Cost: ¥1,500,000、Indirect Cost: ¥450,000)
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| Keywords | LDLコレステロール / 遺伝子解析 / 家族性高コレステロール血症 / 網羅的遺伝子解析 |
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| Outline of Final Research Achievements |
We have developed an useful scheme of comprehensive genetic analysis for the patients with familial hypercholesterolemia (FH). We have shown that this scheme is useful not only for their accurate diagnosis, but also for differential diagnosis, leading to appropriate medical therapies. In addition, we have shown that a substantial proportion of individuals who have been diagnosed as clinical FH exhibit deleterious mutations in ABCG5 or ABCG8, suggesting that those mutations exacerbate or mimic the FH phenotype.
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| Academic Significance and Societal Importance of the Research Achievements |
家族性高コレステロール血症に対する網羅的遺伝子解析スキームを開発し、確定診断に至るのみならず、鑑別診断に対しても有用であることを示した。特に、家族性コレステロール血症類似疾患であるシトステロール血症やそのキャリアの頻度やその臨床的意義についても明確とした。このようなステロール排泄に関与するABCG5ないしはABCG8遺伝子変異のキャリアの頻度及びその臨床的意義について、明確とした。このような成果により、著明な高コレステロール血症を呈した患者に対して網羅的遺伝子解析スキームにより性格な診断のみならず、より適切な治療に結び付けられる可能性がある。
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