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Development of an analysis pipeline for allele-specific genome dynamics based on haplotype sequences

Research Project

Project/Area Number 18K14624
Research Category

Grant-in-Aid for Early-Career Scientists

Allocation TypeMulti-year Fund
Review Section Basic Section 43010:Molecular biology-related
Research InstitutionTokyo Institute of Technology

Principal Investigator

Kajitani Rei  東京工業大学, 生命理工学院, 助教 (40756706)

Project Period (FY) 2018-04-01 – 2021-03-31
Project Status Completed (Fiscal Year 2020)
Budget Amount *help
¥4,290,000 (Direct Cost: ¥3,300,000、Indirect Cost: ¥990,000)
Fiscal Year 2019: ¥1,690,000 (Direct Cost: ¥1,300,000、Indirect Cost: ¥390,000)
Fiscal Year 2018: ¥2,600,000 (Direct Cost: ¥2,000,000、Indirect Cost: ¥600,000)
Keywordsゲノム / ハプロタイプ / 遺伝子構造アノテーション / アレル特異的 / アレル特異的現象 / ハプロタイプ配列 / バイオインフォマティクス
Outline of Final Research Achievements

Phenomena such as X-chromosome inactivation and imprinting in polyploid genomes have been studied. Gene expression is sometimes observed only from one allele, and have been reported to be associated with disease and shown to be important for phenotypic traits. In this study, I developed an in-silico analysis pipeline for allele-specific genomic dynamics, which is expected to be effective to analyze the gene structures and gene expressions specific to each haplotype, without relying on a single representative reference genome.

Academic Significance and Societal Importance of the Research Achievements

各ハプロタイプ配列を出力するツールは研究開始時点でも存在していたが、これらツールの配列を直接入力可能な既存解析ツールは存在していなかった。この状況の要因としては、各ハプロタイプの構築手法は1分子DNAシークエンサー等の新技術を活用することで近年にようやく実用性を帯びてきた事情が挙げられる。近年はオミクス解析の主流が、単一の代表ゲノム配列に依存したプロトコルから、ハプロタイプ配列の総体を「ゲノム」として扱うものへと移りつつあり、本研究の成果は関連研究の推進の一助になると期待される。

Report

(4 results)
  • 2020 Annual Research Report   Final Research Report ( PDF )
  • 2019 Research-status Report
  • 2018 Research-status Report
  • Research Products

    (4 results)

All 2020 2019 2018

All Presentation (4 results)

  • [Presentation] Hi-C法による染色体レベルのscaffolding、ハプロタイプ構築手法の開発と高ヘテロ接合性サンプル (イトマキヒトデ) への応用2020

    • Author(s)
      大内 俊、梶谷 嶺、伊藤 武彦
    • Organizer
      日本動物学会第91回大会
    • Related Report
      2020 Annual Research Report
  • [Presentation] ドラフトゲノムに対応した遺伝子構造アノテーション自動構築パイプラインの開発2019

    • Author(s)
      中村 優太、梶谷 嶺、小林 史弥、湯淺 英知、伊藤 武彦
    • Organizer
      第8回生命医薬情報学連合大会
    • Related Report
      2019 Research-status Report
  • [Presentation] ドラフトゲノムの不完全性が遺伝子構造アノテーションに及ぼす影響の解析2019

    • Author(s)
      小林 史弥、梶谷 嶺、中村 優太、奥野 未来、湯淺 英知、伊藤 武彦
    • Organizer
      第8回生命医薬情報学連合大会
    • Related Report
      2019 Research-status Report
  • [Presentation] 網羅的遺伝子構造予測自動アノテーションパイプラインの開発2018

    • Author(s)
      篠田 恭寛、梶谷 嶺、小林 史弥、髙橋 和希、中村 優太、湯淺 英知、伊藤 武彦
    • Organizer
      第41回日本分子生物学会年会
    • Related Report
      2018 Research-status Report

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Published: 2018-04-23   Modified: 2022-01-27  

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