| Project/Area Number |
18K15694
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| Research Category |
Grant-in-Aid for Early-Career Scientists
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| Allocation Type | Multi-year Fund |
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| Review Section |
Basic Section 52050:Embryonic medicine and pediatrics-related
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| Research Institution | National Center for Child Health and Development |
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Principal Investigator |
Ohki Kentaro 国立研究開発法人国立成育医療研究センター, 小児血液・腫瘍研究部, 室長 (50400966)
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| Project Period (FY) |
2018-04-01 – 2021-03-31
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| Project Status |
Completed (Fiscal Year 2020)
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| Budget Amount *help |
¥4,160,000 (Direct Cost: ¥3,200,000、Indirect Cost: ¥960,000)
Fiscal Year 2020: ¥1,430,000 (Direct Cost: ¥1,100,000、Indirect Cost: ¥330,000)
Fiscal Year 2019: ¥1,300,000 (Direct Cost: ¥1,000,000、Indirect Cost: ¥300,000)
Fiscal Year 2018: ¥1,430,000 (Direct Cost: ¥1,100,000、Indirect Cost: ¥330,000)
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| Keywords | 小児 / 急性リンパ芽球性白血病 / リンパ腫 / 細胞マーカー / 遺伝子異常 / 次世代シーケンス解析 / 小児急性リンパ芽球性白血病 / 小児リンパ腫 / 遺伝子再構成 / 小児急性白血病 / 細胞免疫学的検査 / ゲノム異常 / 小児がん / 白血病 |
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| Outline of Final Research Achievements |
We analyzed a comprehensive genomic analysis using Whole transcriptome Sequencing analysis in the patients with acute B outrider cellularity lymphoblast-related leukemia (40 cases), lymphoma (2 cases), and relapsed all (8 cases) at diagnosis with characteristic cell marker findings. We clarified the relation between characteristics of cell marker and genetic abnormalities, such as fusion genes related with MEF2D, ZNF384, DUX4, PDGFRB, JAK2, ABL1, PAX5, and ETV6-RUNX1.
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| Academic Significance and Societal Importance of the Research Achievements |
小児急性白血病/リンパ腫は、小児期の死亡原因の上位を占める。全国規模の臨床試験により治療成績が向上してきたが、白血病/リンパ腫が有する遺伝子異常は病型や予後に強い関係があることがわかってきた。本研究で、診断時に検査として行う細胞マーカー所見と遺伝子異常の組み合わせが明らかになることで、診断時に治療の層別化や治療標的に関わる遺伝子異常が正確かつ速やかに診断することが可能になり、白血病/リンパ腫の予後を改善することが可能になる。
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