| Project/Area Number |
18K15713
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| Research Category |
Grant-in-Aid for Early-Career Scientists
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| Allocation Type | Multi-year Fund |
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| Review Section |
Basic Section 52050:Embryonic medicine and pediatrics-related
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| Research Institution | Kobe University |
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Principal Investigator |
Nagano China 神戸大学, 医学研究科, 特命助教 (60814316)
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| Project Period (FY) |
2018-04-01 – 2020-03-31
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| Project Status |
Completed (Fiscal Year 2019)
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| Budget Amount *help |
¥4,160,000 (Direct Cost: ¥3,200,000、Indirect Cost: ¥960,000)
Fiscal Year 2019: ¥2,080,000 (Direct Cost: ¥1,600,000、Indirect Cost: ¥480,000)
Fiscal Year 2018: ¥2,080,000 (Direct Cost: ¥1,600,000、Indirect Cost: ¥480,000)
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| Keywords | Frasier症候群 / WT1 / スプライシング / アンチセンス治療薬 |
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| Outline of Final Research Achievements |
Frasier's syndrome is characterized by slowly progressive glomerulopathy, pseudohermaphroditism and Wilms' and gonadal tumors. There is no specific treatment exists until now.
Therefore, in this study, we determined the incidence of Frasier syndrome in Japanese, and examined the genotype-phenotype correlation according to the variant. We also conducted experiments to develop new treatments using antisense drugs.
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| Academic Significance and Societal Importance of the Research Achievements |
これまで、Frasier症候群に関して、性分化異常やWilms腫瘍の発症頻度など臨床的特徴に関する検討は海外においていくつか報告されているが、そのスプライシング異常に注目した発症機序の解明および治療法の開発に関しては、これまで一切検討されてこなかった。今回の研究においては、近年大変注目されており、また私たちの研究室でその研究の専門的知識と技術が確立しているアンチセンス治療薬を用いた新規治療法の開発であり、Frasier症候群における腎症状の進行抑制を来すことが出来る画期的な研究である。
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