思春期特発性側弯症の重症度および進行に関与する遺伝子の同定

• Project/Area Number: 18K16675
• Research Category: Grant-in-Aid for Early-Career Scientists
• Allocation Type: Multi-year Fund
• Review Section: Basic Section 56020:Orthopedics-related
• Research Institution: Keio University
• Principal Investigator: 武田 和樹 慶應義塾大学, 医学部(信濃町), 特任助教 (50594735)
• Project Period (FY): 2018-04-01 – 2019-03-31
• Project Status: Discontinued (Fiscal Year 2018)
• Budget Amount: ¥4,160,000 (Direct Cost: ¥3,200,000、Indirect Cost: ¥960,000); Fiscal Year 2021: ¥390,000 (Direct Cost: ¥300,000、Indirect Cost: ¥90,000); Fiscal Year 2020: ¥390,000 (Direct Cost: ¥300,000、Indirect Cost: ¥90,000); Fiscal Year 2019: ¥1,040,000 (Direct Cost: ¥800,000、Indirect Cost: ¥240,000); Fiscal Year 2018: ¥2,340,000 (Direct Cost: ¥1,800,000、Indirect Cost: ¥540,000)
• Keywords: ゲノムワイド関連解析 / 思春期特発性側弯症 / 進行 / 遺伝子解析

Outline of Annual Research Achievements

申請者のグループは日本中の側弯症施設との共同研究で、約3000人のAIS被験者のサンプルを収集し、解析を行ってきた。しかし、進行の解明のためにはより多くの被験者サンプルの収集が必要である。Japanese Scoliosis Clinical Research Group(JSCRG)の協力もあり、その後もサンプル収集を継続し、2017年9月現在では約6100までサンプル数を増やしている。今後、これらの収集したサンプルを用いて、再度GWASを行う予定である。本研究の目的は、GWASから得られたデータを用いて進行に関係する疾患感受性遺伝子を同定、解析し、AISの分子機構を解明することである。将来的に、個人に対応した治療や新しい治療方を確立するとともに、臨床の現場へ還元することである。上記研究目的に沿い、CaseとControl群で相関解析を行った。解析に必要な解析機器を購入した。しかし、人事異動に伴い申請者の研究継続が困難となった。

Research Products

• [Journal Article] A multiethnic meta-analysis defined the association of rs12946942 with severe adolescent idiopathic scoliosis (2019)
  • Author(s): Takeda Kazuki, Otomo Nao, Ogura Yoji, Takahashi Yohei, Matsumoto Morio, Watanabe Kota et al
  • Journal Title: Journal of Human Genetics Volume: 64 Issue: 5 Pages: 493-498
  • DOI: 10.1038/s10038-019-0575-7
  • Peer Reviewed / Open Access / Int'l Joint Research