難聴児における音韻障害の遺伝学的診断法と言語発達評価法の開発
Project/Area Number |
18K16890
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Research Category |
Grant-in-Aid for Early-Career Scientists
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Allocation Type | Multi-year Fund |
Review Section |
Basic Section 56050:Otorhinolaryngology-related
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Research Institution | Okayama University |
Principal Investigator |
菅谷 明子 岡山大学, 大学病院, 助教 (20600224)
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Project Period (FY) |
2018-04-01 – 2024-03-31
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Project Status |
Granted (Fiscal Year 2022)
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Budget Amount *help |
¥3,120,000 (Direct Cost: ¥2,400,000、Indirect Cost: ¥720,000)
Fiscal Year 2020: ¥520,000 (Direct Cost: ¥400,000、Indirect Cost: ¥120,000)
Fiscal Year 2019: ¥1,300,000 (Direct Cost: ¥1,000,000、Indirect Cost: ¥300,000)
Fiscal Year 2018: ¥1,300,000 (Direct Cost: ¥1,000,000、Indirect Cost: ¥300,000)
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Keywords | 音韻障害 / 人工内耳 / 遺伝学的検査 / 言語発達 / 高度難聴 / 難聴 / 遺伝子解析 / 難聴児 |
Outline of Annual Research Achievements |
前年度までの研究結果を受けて、さらに対象となる家系を増やすことが必要と考えた。そこで、令和4年度に実施したのは、新たに別の音韻障害を有する人工内耳装用児家系の解析である。 本家系は4人家族で、音韻障害を有する人工内耳装用児(双胎児の兄)と補聴器を装用しているが、音韻障害を有さない双胎の弟の兄弟およびその両親である。両親には難聴を認めていない。発端者は7歳男児で、幼少時に難聴と診断され、補聴器装用していたが、効果が不十分であり、5歳時に人工内耳植え込み術を施行された。一方で、双胎の弟は兄と同時期に難聴と診断されたが、中等度難聴であり、補聴器装用にて言語発達も比較的良好である。保険収載された遺伝学的検査の結果からは、兄弟にGJB2遺伝子ヘテロ接合性変異を認めた。同遺伝子変異は、同一家系内でも異なる聴力像を示すことが知られており、難聴の原因となりうると考えている。この二人は現在、地元の小学校に通学している。兄については、言語理解は良好で、学校の成績も悪くないが、発話が不明瞭で、音韻検査の結果、音韻障害と診断した。こうした点について介入が必要と考え、現在、当科にて言語訓練を継続している。尚、難聴と音韻障害以外には合併する発達の遅れ等はないと考えている。弟については、聴力フォローを継続している。 両親からの文書による同意および兄弟からのアセントを取得後、採血を行い、トリオ解析に提出した。今後、解析を進めていく予定である。
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Current Status of Research Progress |
Current Status of Research Progress
3: Progress in research has been slightly delayed.
Reason
当初計画していた家系よりも少ない数となっているため。
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Strategy for Future Research Activity |
今後は、本家系のトリオ解析を進める予定である。 また、音韻障害を有する人工内耳装用児のデータの取得と、さらには音韻障害を有さない人工内耳装用児のデータを取得し、標準値となるデータを増やしていく予定である。
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Report
(5 results)
Research Products
(19 results)
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[Journal Article] OTOF mutation analysis with massively parallel DNA sequencing in 2,265 Japanese sensorineural hearing loss patients.2019
Author(s)
Iwasa YI, Nishio SY, Sugaya A, Kataoka Y, Kanda Y, Taniguchi M, Nagai K, Naito Y, Ikezono T, Horie R, Sakurai Y, Matsuoka R, Takeda H, Abe S, Kihara C, Ishino T, Morita SY, Iwasaki S, Takahashi M, Ito T, Arai Y, Usami SI.
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Journal Title
PLoS One.
Volume: 14
Issue: 5
Pages: 0215932-0215932
DOI
Related Report
Peer Reviewed / Open Access
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[Journal Article] WFS1 mutation screening in a large series of Japanese hearing loss patients: Massively parallel DNA sequencing-based analysis.2018
Author(s)
Kobayashi M, Miyagawa M, Nishio SY, Moteki H, Fujikawa T, Ohyama K, Sakaguchi H, Miyanohara I, Sugaya A, Naito Y, Morita SY, Kanda Y, Takahashi M, Ishikawa K, Nagano Y, Tono T, Oshikawa C, Kihara C, Takahashi H, Noguchi Y, Usami SI.
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Journal Title
PLoS One.
Volume: 12
Issue: 3
Pages: e0193359-e0193359
DOI
Related Report
Peer Reviewed / Open Access
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