Large-scale genome association study of amyotrophic lateral sclerosis in Japanese

• Project/Area Number: 19500314
• Research Category: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• Allocation Type: Single-year Grants
• Section: 一般
• Research Field: Nerve anatomy/Neuropathology
• Research Institution: The Institute of Physical and Chemical Research
• Principal Investigator: IIDA Aritoshi The Institute of Physical and Chemical Research, 骨関節疾患研究チーム, 上級研究員 (10277585)
• Project Period (FY): 2007 – 2008
• Project Status: Completed (Fiscal Year 2008)
• Budget Amount: ¥4,550,000 (Direct Cost: ¥3,500,000、Indirect Cost: ¥1,050,000); Fiscal Year 2008: ¥2,210,000 (Direct Cost: ¥1,700,000、Indirect Cost: ¥510,000); Fiscal Year 2007: ¥2,340,000 (Direct Cost: ¥1,800,000、Indirect Cost: ¥540,000)
• Keywords: 筋萎縮性側索硬化症 / 大規模ゲノム関連解析 / ゲノムスクリーニング / 一塩基多型 / 感受性遺伝子 / 候補遺伝子 / 遺伝子多型 / ゲノム解析 / 患者-対照関連解析

Research Abstract

筋萎縮性側索硬化症(amyotrophic lateral sclerosis : ALS)は、大脳と脳幹、脊髄の運動ニューロンが選択的かつ進行的に変性・脱落する神経変性疾患である。本研究では、一塩基多型(single nucleotide polymorphism : SNP)を用いて大規模ゲノム関連解析を行い、ALSと有意な相関を示すSNPを発見した(P=7.6X10^<-10>)。SNP周辺の詳細なゲノム解析を行い、新規ALS感受性遺伝子としてALSC1を同定した。本研究で発見したSNPは、本邦のみならず、アジアで初めて発見されたALS関連SNPである。

Research Products

• [Presentation] 大規模相関解析を用いた筋萎縮性側索硬化症感受性遺伝子の同定 (2008)
  • Author(s): 飯田有俊, 高橋篤, 大西洋三, 鎌谷直之, 中村祐輔, 池川志郎
  • Organizer: 日本人類遺伝学会第53回大会
  • Place of Presentation: 横浜
  • Year and Date: 2008-09-30
• [Presentation] 大規模相関解析を用いた筋萎縮性側索硬化症感受性遺伝子の同定 (2008)
  • Author(s): 飯田有俊
  • Organizer: 日本人類遺伝学会
  • Place of Presentation: パシフィコ横浜
  • Year and Date: 2008-09-30
• [Presentation] 大規模ゲノム関連解析を用いた筋萎縮性側索硬化症(ALS)感受性遺伝子の単離・同定 (2007)
  • Author(s): 飯田有俊, 高橋篤, 大西洋三, 鎌谷直之, 中村祐輔
  • Organizer: 日本人類遺伝学会第52回大会
  • Place of Presentation: 東京
  • Year and Date: 2007-09-14
• [Presentation] 大規模ゲノム関連解析を用いた筋萎縮性側索硬化症(ALS)感受性遺伝子の単離・同定 (2007)
  • Author(s): 飯田 有俊
  • Organizer: 第52回 日本人類遺伝学会
  • Place of Presentation: 京王プラザホテル
  • Year and Date: 2007-09-14
• [Presentation] 大規模ゲノム関連解析による筋萎縮性側索硬化症(ALS)感受性遺伝子の単離・同定 (2007)
  • Author(s): 飯田有俊, 高橋篤, 大西洋三, 鎌谷直之, 中村祐輔
  • Organizer: 第48回日本神経学会総会
  • Place of Presentation: 名古屋
  • Year and Date: 2007-05-18
• [Presentation] 大規模ゲノム関連解析による筋萎縮性側索硬化症(ALS)感受性遺伝子の単離・同定 (2007)
  • Author(s): 飯田 有俊
  • Organizer: 第48回 日本神経学会総会
  • Place of Presentation: 名古屋国際会議場
  • Year and Date: 2007-05-18